Складирање на гликоген болест тип II Помпеовата болест. Клиника и дијагноза на Помпеовата болест

Видео: Дијабетес мелитус. Форми на болеста, причини и симптоми

Гликогеноза тип II, kardiomegalicheskaya генерализирана форма (Помпеовата болест). Autosompo рецесивно наследување. Основа на споделување tsfitsit ензим-1,4-глукозидаза (киселина малтаза) нарушувања во лизозомите што доведува до акумулација на гликоген во лизозомите првенствено напречно-пругастите и мазни мускулни клетки и клетките на црниот дроб, слезината, мозокот и кожата.

Клиничкиот тек особено неповолна, болеста се манифестира во првите денови на голтање нарушувања, способноста да си го цица. Развијат симптоми на срцеви и респираторни проблеми, асфиксија напади како резултат на поразот на респираторните мускули. Срцето граници се зголеми драстично, ЕКГ тешка миокардна промени. Во ретки случаи на појава на пилорна стеноза.
смрт Таа доаѓа на 1-та година од животот од срцев или респираторна инсуфициенција, често со додавање на аспирациона пневмонија.

A варијанта на генерализирана болест на депонирање на гликоген е нервно ја формираат основата на болеста кои се симптоми на централниот нервен систем и мускулите. Смртта доаѓа како 1-година од животот. Постмортем преглед откри кардиомегалија, микроглосија, губење на скелетните мускули и мазни мускули, особено на хранопроводот и желудникот пилорна. Патогномоничен промени во миокардот како интрацелуларната акумулација на гликоген.

Видео: ниско-carb исхрана во дијабетес. Рецепти ниско-carb јадења

влакна надуени, светла, остро Очертана, слично на растителни клетки. Висока постхумно стабилизација гликоген ќе ви овозможи да го детектира дури и по формалин фиксација во неколку дена по неговата смрт.

Кога невромускулни олицетворение открива акумулација на гликоген во ганглија и глијални клетки на предните рогови на 'рбетниот мозок, рбетен зглобовите и во периферните автономните ганглии, скелетните мускули се исто така погодени, особено мазни мускули. Зголемената количина на гликоген во црниот дроб, кожата.

Видео: тип 1 дијабетес може да се излечи

Електронска микроскопија разлика лизозомални и цитоплазматски подмножества поврзани со клеточната мембрана содржат мултипартикулати гликоген: големини вклучување од 0,2 до 1,5 nm.

опишани случаи Вид на гликоген за складирање болест II во фетуси и возрасни (20 години). Дијагнозата се потврдува во текот на животот на недостаток на ензимот во културата на кожен фибробласти во делови - карактеристични промени во ткивата. Истражувањето на амнионската течност за присуство на ензимот не е сигурен, бидејќи ензимот се дистрибуира во ткивата, и амнионска течност може да содржи мајчината крв.

Видео: дијабетес од тип 1

Неодамна, за дијагноза на гликогеноза тип II во фетусот привлечени од електрони микроскопски преглед на амнионската течност клетки, од кои детектираат акумулација на гликоген во клеточните мембрани, патогномоничен за складирање на гликоген.