Дијагноза и терапија на Тарнеров синдром. Чиста гонадална дисгенеза

A синдром најверојатната дијагноза Shereshevscky - Тарнер врз основа на карактеристична клиничка слика и потврдено од страна на една студија на секс хроматин, која е негативен, и изучувањето на хромозоми. Диференцијалната дијагноза со cerebrohypophyseal nanizom треба да се земат предвид отсуство на знаци на хипотироидизам кај пациенти со Тарнеров синдром.

Во случаите каде што не постои ретардација на растот и сексуална инфантилизам треба да биде една студија на секс хроматин, а во некои случаи - анализа на хромозоми.

третман на пациентите Тоа треба да биде во насока на стимулирање на растот и феминизација. Забрзување на растот на пациентите се постигне комбинирана употреба на стероиди: Nerobolum 0.1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg еднаш месечно интрамускулна и thyroidin или тријодотиронин во дози кои не се предизвикува тахикардија. Третманот се спроведува во курсеви за 2-3 месеци во месечни интервали. Треба да се напомене дека третманот иницирана во помлада возраст, дава многу подобар ефект. Така, зголемување на растот кај децата на возраст од 7-12 години, достигнувајќи 5 до 9 см годишно. По 15 години, употребата на анаболни стероиди за да се даде слаб ефект раст.

естрогенски дрога (0,5-1 mg на ден и sinestrola диетилстилбестрол, 0,5-1 mg естрадиол дипропионат или 0,05-0,1 mg mikrofollin) да назначи најдобрите по 15 години постојано додека менструалното крварење, а потоа да се изврши циклична секс терапија хормони. третман на естроген предизвикува развој на млечните жлезди и феминизација на фигурата, која е од корист за целокупното здравје и психата на пациентите. Се разбира, третманот на погоре не се врати на нарушена функцијата на половите жлезди и ја враќа плодноста.

Чиста гонадална дисгенеза

За прв пат оваа форма на гонадите гонадите издвои од групата на пациенти со лажни машки хермафродитизам Sveyer. Терминот "чист гонадална дисгенеза" понуди Goffenberg и Џексон.
етиологија болести, како и други абнормалности на сексуалниот развој е непозната. Причини за развој на организмот е на пат, спротивното генотип, односно. Е. Во присуство на еден сет на клетките на телото на еволуцијата машкиот хромозом е од женски род, сега не може да се објасни. Се верува дека развојот на подот може да не зависи само од количината на промени и структурата на хромозомите, но нивниот ген состав со немодифицирана сет на полови хромозоми.

болни претставуваат навидум високи жени со мало зголемување на големината на рацете и нозете, што претставува зголемување на долната вилица, што е донекаде потсетува на akromegaloidnye знаци. Деформации на скелетот и внатрешните органи не се почитуваат. Задолжителна знак на болеста е сексуален инфантилизам. Секундарните сексуални карактеристики vyrazheny- малку влакна на Pubes и пазувите оскудни или хипопластична гради не се развиени. Се карактеризира со примарна аменореа. Хипопластични надворешните гениталии, матката мала, недоволно развиени, постои вагината и јајцеводите. На карличната празнина за време на операцијата на местото на нормална на јајниците локација утврдени со неиздиференцирана сврзното жици гонадална ткиво.

зона епифизарните раст затвори многу подоцна отколку кај здравите жени. На функцијата на тироидната жлезда и надбубрежните кортекс не е девијација од нормата. Естроген екскреција во урината е значително намален, и гонадотропини се зголеми. На секреција на гонадотропин-ослободувачки хормон на предниот дел на хипофизата се зголемува драматично. Интересно е често прогресија на тип dysgerminomas тумори (25% од пациентите), со потекло од неиздиференцирана на јајниците ткиво.

Во студијата на кариотипот (Комплет хромозоми) дефинира множество на полови хромозоми, која е карактеристична за мажи м. Е. XY, во некои случаи XO / XY и значително помалку XX. Секс хроматин кај пациенти со чиста гонадална дисгенеза е негативен.

Дијагноза и диференцијална дијагноза на чиста гонадална дисгенеза. Присуството на akromegaloidnymi особини висок раст кај жените, во комбинација со сексуален инфантилизам, што укажува на дијагноза на чиста гонадите disgeieza. Често овие пациенти се постави погрешна дијагноза на примарна аменореа акромегалија. Посебно внимание треба да се посвети на пациенти со dysgerminomas, како што таа често се развива кај пациенти со чиста гонадална дисгенеза. Во сите случаи на сомневање за заболување од горенаведените конечната одлука може да се земе само по една студија на секс хроматин и karyological анализа.

Третман на пациенти со чиста гонадална дисгенеза е употребата на женски полови хормони во форма на циклична терапија за да се постигне феминизација на пациентите и се врати на менструалното крварење. Неопходно е да се одмазди дека менструацијата се случи само кога редовен третман на женските полови хормони. Од сексуално чувство често се зачувани, тие се во брак, но не можат да имаат потомство. Посебно внимание треба да се посвети на разгледување на можноста за развој на dysgerminomas. Ако постои сомнеж gynecography на пациентите се охрабруваат да операција за отстранување на туморот.