Периодична болест фамилијарна медитеранска треска. Дијагноза и терапија

периодична болест

меѓу Грците, Шпанците и Италијанците тоа е нешто помал. Во Ашкенази Евреите, Германците и Англо-Саксонците периодични болеста е ретка, а меѓу другите етнички групи се наоѓа само повремено. Во 63-68% од случаите на првите клинички манифестации се случи на 5-годишна возраст, 90% - до 20-годишна возраст. Најрана возраст на почетокот на болеста - 6 месеци. Типични акутна период трае 1-4 дена, придружени со треска симптоми и перитонитис (90%), артритис, или артралгија (85%) и плевритис (20%). Перикардот и tunica vaginalis тестисите на ретко погодени.

ретки манифестации болести, исто така, се потсетува на лицето на кожата еритем, мијалгија, спленомегалија, скротумот и пораз на ЦНС, хеморагична васкулитис и хипотироидизам. Во 30-50% од пациентите во отсуство на третман развива АА бубрежна амилоидоза. Протеинурија во неколку месеци или години напредува до нефротски синдром и бубрежна инсуфициенција. Смртта се јавува од инфекција, тромбоемболизам, или уремија. Амилоидоза е најкарактеристичен на сефардските Евреи и Турци. Ерменците се развива поретко. Сепак, нејзината фреквенција е многу повисока меѓу жителите на Ерменија, отколку кај нас Ерменци. Ова укажува на улогата на фактори на животната средина во патогенезата на амилоидоза.

Видео: Genex_genetic_testing.avi

ген периодична болест Тоа беше одбележан на еден мал сегмент на краткиот крак на хромозомот 16 (r13,3) помеѓу гените синдром на полицистични бубрезите и Рубинштајн-Teybi. Потоа, две истражувачки групи (меѓународни и француски) успеа да се изолира и да се клонира генот наречен МЕТР. Таа му припаѓа на семејството RoRet генот има околу 10 илјади. Базни парови и содржи 10 егзони. Неговиот препис (3,7 илјади. Bp) кодови се состои од 761 амино киселина протеини Пирин (од грчки. "Оган"), или marenostrin (од латински. "Нашата Море"), кој е изразен во миелоидна клетки. Откриен генот МЕТР повеќе од 29 мутации, од кои најголем дел е локализиран во последните ексон. Дали сите тие се поврзани со рекурентна болест, не е познато.

Речиси 70% од пациентите Медитеранот потекло таму се оние или други од петте најчести мутации (M694V, V726A, M694I, M6801 и E148Q). Хаплотип анализа на мутации и дефекти меѓу носителите покажува дека потекнуваат од заеднички предок, тие беа поделени со векови. Најчестите missense мутација - метионин 694-валин (M694V) - се јавува во 30-67% од случаите и е поврзан со тешка болест и висока стапка на амилоидоза. На 2-ри место мутација е валин-аланин-726 (7-35%), е поврзан со е полесно и текот на болеста на фреквенција од амилоидоза. Така, фенотипски разлики болести може да се утврди од страна на различни мутации. Клонирање идентификација ген периодични болест го направи можно за дијагноза, дури и кога тоа е ретко и малку познати лекари. Генетски скрининг (PCR) е сега се врши во голем број на лаборатории.

Видео: Карпестите планини пегава треска Дијагноза Третман

Меѓутоа, во такви лаборатории обично 5-10 дефинира само најчестите мутации недостасува поретки. Затоа, дијагнозата на периодични болеста е сè уште врз основа на клинички и генетски истражувања се спроведува само да се потврди дијагнозата. Патогенезата на егзацербација на болеста останува слабо проучени, иако постојат извештаи на некои од имунолошки заболувања. Од посебен интерес се инхибитори на податоци неуспех (онеспособувачка ензим) C5a. Дополнуваат компонента C5a - anaphylatoxin имаат високи хемотактичен активност. Нормално, мали количини на C5a паѓа во сериозни празнини, неутрализира со инактивирање ензимот пред што предизвикуваат воспаление. Една хипотеза патогенеза периодични болест е дека недостаток на C5a инхибитор (се должи на абнормалност Пиринска) предизвикува неговата акумулација во серозни шуплини, кои се во основата на акутни напади на болеста.
понатаму функција Пирин учење треба да се фрли светлина на неговата интеракција со други протеини вклучени во инфламаторен одговор.

Епилептични напади периодични болест прием може да се спречи во доза колхицин 0,02-0,03 mg / kg (максимум 2 mg) дневно. На дневна доза се зема како 1 или 2 пати. третман колхицин намалува не само на фреквенцијата на напади, но, исто така, ризикот од амилоидоза и го намалува степенот на постојните амилоидоза. Колхицин во текот на бременоста, очигледно, не е опасно за или мајката или фетусот.

неодамна, пронајден Најмалку три синдром други периодични треска, која треба да се разликува од периодични болест. Хипер-IgD, периодични фебрилни синдром (HIDS) - автосомно рецесивно нарушување се јавува првенствено во семејства со европско потекло (на холандски, француски). Таа се заснова на мутации mevalonatkinazy локализиран на хромозомот 12 (Q24 дел). Напади на треска продолжи во текот на 14 дена и се придружени со зголемување на вратните лимфни јазли, болки во стомакот, исип, артралгија / артритис, а понекогаш и спленомегалија. нивото на крвниот протеин зголемува акутна инфламација фаза и IgD (> 100 U / ml).

Видео: Ереван болест

специфичните третмани непознат, иако понекогаш им помогне на глукокортикоиди. Периодичен синдром, поврзани со TNF рецептор (стапици), претходно носеше други имиња: семејството ирски треска, фамилијарна периодична треска и автозомно доминантна рекурентна треска. Таа го опиша само неколку случаи на овој синдром во семејствата на ирски и шкотски потекло. На основа на генски мутации се наоѓа на хромозомот 12 (P13 дел) и го енкодира TNF рецептор тип 1. Пациентите кои имаат краток рок (4-6 дена) крева температура, придружени со болка стомачните мускули. Може да има осип, конјунктивитис и еднострано периорбитален едем.

Понекогаш се зголемува содржината протеини на акутна фаза на воспаление, но повеќето одредена функција - ниски нивоа на растворливи TNF рецептор тип 1 во крвниот серум. За третман на glucocorticoid користи. Тоа го покажува терапевтската ефикасност на етанерцепт (рекомбинантна TNF рецептор). Неодамна опишани болест наречена синдром на периодична треска со афтозен стоматитис, фарингитис и аденитис (PFAPA). Кај некои пациенти забележано и артралгија. Во повеќето случаи, симптомите веќе исчезна по една доза преднизон (1-2mg / kg). Обично овој синдром се развива пред возраст од 5 години и 4-8 години спонтано исчезнува. Не е јасно дали тој има заразна природа или се поврзани со имуногенетски абнормалности.