Фамилијарна медитеранска треска кај децата: причини, симптоми, третманот

Третман со профилактичка употреба на колхицин спречува акутни напади. Во третманот на прогнозата е одлична.

Болеста е откриена, и претставниците на прилично далечен групи (на пример, Ашкенази Евреите, Кубанците, јапонски), кој предупредува на дијагноза само врз основа на потекло. До 50% од пациентите имаат семејна историја на болеста, обично вклучуваат браќа и сестри.

Причини Фамилијарна медитеранска треска

Генски мутации доведе до дефекти pirina- молекули укажува на тоа дека промената не може да ја потисне Пирин мали непознати предизвикува воспаление, кое обично е под контрола Пирин непроменети. Клинички импликации - спонтани напади на воспаление со доминација на неутрофили во перитонеалната празнина.

Симптоми и знаци на фамилијарна медитеранска треска

Тоа е во развој на болеста, обично на возраст од 5 -15 години, но може да се случи многу порано, или подоцна, дури и во детството. Повторено напади без никакви закони и се разликуваат од една. Тие обично трае 24-72 часа, но некои >1 недела. Сериозноста и зачестеноста имаат тенденција да се намали за време на бременоста, како и кај пациенти со амилоидоза. Спонтана ремисија може да трае со години. Кај некои пациенти, напади се продромалната период.

Температура до 40 ° C, обично е придружена перитонитис е една од главните манифестации. Болки во стомакот се јавуваат во околу 95% од пациентите и нивната тежина може да се разликуваат помеѓу нападите. Намалувањето на дебелото црево звуци, надуеност, грчеви и може да се појави на врвот на нападот обнови болка, и тие не можат да се разликуваат од перфорација на внатрешните органи без физички преглед. Како резултат на тоа, многу пациенти добиваат итна лапаротомија да се постави точна дијагноза. Кога ангажирање на отворот може да се случи имобилизација и болка во градите во една или двете раце.

Други манифестации вклучуваат акутна плеврит (30%) - артритис (25%), обично вклучува коленото, глуждот и колкот зглобовите. Перикардитис е исклучително редок.

Видео: Тешка депресија

Фамилијарна медитеранска треска е причина за неплодност и спонтан абортус кај околу 1/3 од жените се должи на формирањето на карлицата перитонеална атхезии со кои се спречува забременувањето. Жените со фамилијарна медитеранска треска, околу 20-30% од бременостите завршуваат со смрт на фетусот.

Дијагноза на Фамилијарна медитеранска треска

• Клиничка евалуација.
• Генетско тестирање.

Дијагнозата е главно клинички податоци, но исто така и на достапноста на генетско тестирање, тоа е особено корисна во евалуацијата на атипични случаи. Неспецифични знаци вклучуваат зголемена содржина на леукоцити со доминација на неутрофили, зголемување на СЕ, C-реактивен протеин и фибриноген. екскреција >0,5 g протеини по 24 часа укажува на бубрежна амилоидоза.

Третман на фамилијарна медитеранска треска

• Колхицин.

Видео: На најважните: туморската имунологија, причините за губење на косата, болка во срцето

Профилактички колхицин 0,6 mg орално (за некои пациенти потребен 4-пати прием во друга еден ден) обезбедува комплетна ремисија или значително подобрување во околу 85% од пациентите. Пациенти со ретки епизоди има увод, колхицин не може да даде на првото појавување на симптомите и да почне да го однесат 0,6 mg орално на секои 1 час за 4 часа, а потоа на секои 2 часа за 4 часа, а потоа на секои 12 часа 48 часа. започнувањето на терапијата со колхицин на врвот на напад, дури и кога се дава интравенозно, мала е веројатноста да биде корисно. Децата често имаат потреба од назначувањето на доза за возрасни за ефективна превенција. Широката употреба на колхицин за превенција резултираше со драматично намалување на морбидитетот амилоидоза и последователниот развој на ренална инсуфициенција.

Недостаток на одговор на колхицин е често причина за лошата согласност со режим терапија. Неделен интравенска администрација на колхицин може да се намали зачестеноста и интензитетот на напади кај пациенти кои не реагираат на орален колхицин. Неизпробван алтернативни лекови за пациенти кои не реагираат вклучуваат интерферон-а, празосин, инфликсимаб од 5 mg / kg, интравенски на секои 8 недели и талидомид на почетокот на 100 mg орално еднаш дневно.

Опиоиди понекогаш се потребни за олеснување на болката, но тие треба да се користи со претпазливост за да се избегне habituation.