GuruHealthInfo.com

Синдром Peutz-Jeghers предизвикува, симптомите и дијагнозата на синдромот на Peutz-Jeghers



Peutz-Jeghers синдром (синдром на Peutz-Jeghers, PJS) - наследна болест во која зголемен ризик од полипи во гастроинтестиналниот тракт, како и на дојката, дебелото црево, панкреасот, желудникот, јајниците и други органи.

Веројатноста за рак во текот на животот кај луѓето со синдром Peutz-Jeghers е околу 93%.

Кои се симптомите на синдромот Peutz-Jeghers?

Првите симптоми обично се гледа во детството, кога детето почнува да пигментирани дамки на границите на кожата и мукозните мембрани. Дамки може да исчезнат со текот на годините, па понекогаш луѓето не се обрне внимание на нив.

Формирање кои произлегуваат во синдром Peutz-Jeghers - gamarmatomy - претставуваат јата размножувањето на нормалните ткива, што понекогаш се трансформираат во малигни тумори. Gamarmatoznye полипи во гастроинтестиналниот тракт може да предизвика крварење и опструкција - уште еден знак на болеста.

Во САД, просечната возраст на пациенти кои покажуваат гастроинтестинални симптоми PJS, е 10 години.

Што го предизвикува синдромот Peutz-Jeghers?

синдром Peutz-Jeghers - генетско нарушување што предиспозиција за развој на рак. PJS може да се пренесува од генерација на генерација.

STK11 ген, исто така познат како LKB1 ген - еден ген, што е поврзано со оваа болест. Мутација (промена) STK11 ген доведува до развој на PJS. Научниците сугерираат дека постојат и други гени се виновни за оваа болест, но тие се уште не се изучува.

Како наследен синдром Peutz-Jeghers?

Нормално, секоја ќелија има две копии од секој ген, една наследени од мајка и еден татко. синдром Peutz-Jeghers се наследува автозомно доминантно механизам на родител кој носи STK11 мутација. Секој роднини од прв степен (брат, сестра) на лице со PJS има веројатност од 50% дека тој има истата болест.

Сепак, околу 45% од пациентите со синдром Peutz-Jeghers постои семејна историја на PJS. Точниот процент на случаи предизвикани од нова мутација (de novo), е непознат. Но, ако се случи мутација, болниот има 50% шанси да го пренесат на неговиот биолошки деца.

Паровите кои се случува да се прошири семејството и страв за здравјето на нивните деца, контактирајте со Центарот за генетско советување. Да се ​​идентификуваат ген мутација е потребно да се спроведе генетска анализа на двајцата родители. Кога вештачко оплодување е постапка пред имплантација генетска дијагноза (PGD). Оваа постапка ќе им овозможи на пар таму каде што е болен синдром Peutz-Jeghers, кои имаат здраво бебе.

Женската јајце се отстранува и се оплодуваат во лабораторија. Кога ембрионот достигне одредена големина, една ќелија земени за анализа и тестирани за наследни болести. Тогаш родителите можат да изберат ембриони без генетски мутации кои ќе се користат за пренос. PGD ​​се користи за повеќе од десет години, овозможувајќи им на родителите со сериозни наследни болести да ги предадат своите потомци од генетичкото оптоварување.

Колку е честа синдром Peutz-Jeghers?

синдром Peutz-Jeghers е ретка наследна болест. На фреквенцијата на болеста варира, според различни проценки, од 1: 25,000 до 1: 300.000. Сепак, овие податоци не може да се смета за конечен бидејќи синдром е често се занемаруваат или погрешна дијагноза.

Како да се дијагностицира синдромот, Peutz-Jeghers?

Критериуми кои укажуваат синдром Peutz-Jeghers:

• Карактеристичните темни дамки на лицето, прсти.
• да имаат gamarmatoznyh полипи во гастроинтестиналниот тракт.
• полипи во тенкото црево.
• Присуство на роднини со PJS.

Луѓето кои укажуваат синдром Peutz-Jeghers, треба да се подложат на генетско тестирање за присуство на STK11 мутации. Ако болеста е потврдена, на американските лекари препорачуваат да помине инспекција на другите членови на семејството на пациентот. Интересно, не сите пациенти со симптоми на PJS најде STK11 мутација.

Кои ризици се поврзани со синдромот на Peutz-Jeghers?

Кога PJS пациенти за живот постои висок ризик од рак на следниве:
• Колоректалниот карцином: ризик од 40%.
• рак на дојка: 50%.
• рак на панкреасот: 35%.
• рак на желудникот: 30%.
• рак на јајници: 20%.
• Ракот на белите дробови: 15%.
• Ракот на тенкото црево: 12%.
• рак на грлото на матката: 10%.
• рак на матката: до 10%.
• рак на тестисите: до 10%.
• рак на хранопроводникот: 2%.

Кои се можностите за скрининг со синдром Peutz-Jeghers?

Важно е да се разговара со вашиот лекар за дополнителни испитувања дека луѓето со синдром Peutz-Jeghers, од очигледни причини, мора да се одвива почесто од здравите луѓе.Вкупно рак за сите пациенти со PJS, се препорачува во САД:

• Ултразвучно испитување на абдоминалните органи: по 30 години, секоја година или две.
• ендоскопски преглед на желудникот и хранопроводот, почнувајќи од 10-годишна возраст, на секои 2 години.
• Колоноскопија: од 10-годишна возраст, на секои 2 години.

скрининг на рак кај жените со синдром Peutz-Jeghers, се препорачува во САД:
• градите самоиспитување месечно, почнувајќи на возраст од 20.
• преглед на градите од страна на лекар: секоја година од 20-годишна возраст.
• Мамографија: на секои 2-3 години, почнувајќи од 20-годишниот vozrasta- по 40 години - секоја година.
• Гинеколошки преглед вклучувајќи пап тестот и transvaginal ултразвук: секоја година.скрининг на рак кај мажите со синдром PJS, се препорачува во САД:
• Инспекција и тестикуларна ултрасонографија: секоја година од 20 години.
• Имајте на ум дека мажите може да се јави оток на тестисите Sertoli ќелија (LCST), која лачи естроген и ги зголемува градите (gynecomastia) и тело да се изгради.
Сподели на социјални мрежи:

Слични
Испитување на поткожното масно ткиво слојИспитување на поткожното масно ткиво слој
Заболувања на периферијата на ретинална: периферна групирани пигментацијатаЗаболувања на периферијата на ретинална: периферна групирани пигментацијата
Ректално крварење причини и симптомиРектално крварење причини и симптоми
Размножувањето на полип во стомакотРазмножувањето на полип во стомакот
Полипи на гастроинтестиналниот тракт. малолетничка полипПолипи на гастроинтестиналниот тракт. малолетничка полип
Фамилијарна аденоматозна полипоза црево предизвикува и дијагноза, третман и компликации на болестаФамилијарна аденоматозна полипоза црево предизвикува и дијагноза, третман и компликации на болеста
Аденоматозна (семејни) полипоза на дебелото цревоАденоматозна (семејни) полипоза на дебелото црево
Полипи и полипоза кај детеПолипи и полипоза кај дете
Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
Причините за појава на рак на панкреасот, од она што се случува?Причините за појава на рак на панкреасот, од она што се случува?
» » » Синдром Peutz-Jeghers предизвикува, симптомите и дијагнозата на синдромот на Peutz-Jeghers