Echographic syndromology

Во ретроспективна анализа на претходна контрола студија на фетусот или хромозомски ген идентификувани синдром EI-тип или параметар влијание истакна карактеристики и развојни абнормалности.

Со текот на годините акумулирано во научната литература опишуваат разни малформации и фенотипски карактеристики карактеристика на генетски болести, познат како сонографски маркери. Како резултат на тоа, врз основа на специфична комбинација на индивидуални маркери echographic формирана echographic најчест симптом комплексни вродени болести.

Потоа, воведувањето на скрининг ултразвучно испитување на бремени жени во стандардниот идентификација на сонографски маркери БИС стана индикација за насоката на бремената жена на експерт syndromological (генетски) РИ и генетика консултации.

Идентификација ehhograficheskogo синдроми во peer синдроми ЕИ во врска со заклучокот на генетиката - индикација за решавање на прашањето на кариотипизација или специфични генетски испитување на фетусот.

Echographic маркери вродени нарушувања може да биде и анатомски абнормалности и карактеристики на феталниот развој не се поврзани со анатомски дефекти и се карактеризира со плацентата, папочната врвца и абнормална количина на амнионска течност.

Најкарактеристичните обележја се опишани под echographic често се случуваат синдроми. Сепак, дури и изразот на маркери тријада не дозволува да се направи дијагноза само врз основа на РИ, без спроведување на специјална лабораторија техники. Идентификација со скрининг ЕИ сонографски маркери БИС - индикација за насоката на пациентот за експерт синдроми ЕИ.

Сонографски маркери на вродени наследни болести во I тримесечје од бременоста

Маркери на фетална хромозомски патологија во I триместар од бременоста:

• ТВП;
• Визуелизација NK фетусот;
• присуството и големината на жолчната кесичка.

Да се ​​стандардизираат на предложените резултати скрининг употреба не е апсолутна, туку релативна (перцентил) вредности на РТА за секоја недела од бременоста.

Недостатокот на визуелизација на носните коски на фетусот. Во САД NK визуелизира со пресек на фетусот, во кој се утврдува CTE и ТВП. Сликата мора да се зголеми. Insonation аголот помеѓу ултразвук светло и на надолжната оска на стеблото на фетусот треба да биде 45 °. Така, тоа е потребно да се направи разлика на Соединетите Американски Држави од кожата, која е претставена со тенка лента ехогени наоѓа над погуста и повеќе ехогени носната коска.

жолчната кесичка. Во спроведување на скрининг ултразвук во I тримесечје мора да се обрне внимание на овој аднексалните структури. Echografically жолчната кесичка се заоблени формирање anehogennoe 4-6 mm во дијаметар, кој се наоѓа во ekzotse-lomicheskom простор. До крајот на I триместар од бременоста е забележан регресија на жолчната кесичка, а по 12 недели го има, како по правило, не е визуелизира.

Отсуство на echographic слики на жолчната кесичка пред 12 недели или предвремено исчезнување - лош прогностички знак, со чести спонтан абортус. Со зголемување или намалување на големината на жолчната кесичка како зголемен ризик од спонтан абортус, присуството на хромозомски абнормалности или MVPR фетусот.

Сонографски маркери на вродени наследни болести во триместар од бременоста II

Идентификација на сонографски маркери во II тримесечје е лесно, дури и за експертите на првото ниво на проекцијата. Сепак, точната интерпретација на нивната комбинација бара специјалист за бази на знаење пренатална syndromology и практично искуство.

Сите маркери се поделени во 2 категории.

Карактеристики на развојот на фетусот, не се дефекти, особено на статусот на привремените органи, абнормална количина на амнионска течност.

• Brachycephaly (БДП доминација над L3P - измерена како маркер за до 28 недела од бременоста).
• Макроцефалијата (доминација Обемот на главата над трупот и екстремитетите големината на повеќе од 2 недели, кога корелација на трупот и екстремитетите и големини според нивната гестациска возраст на фетусот, како и отсуство на знаци на хидроцефалус).
• Релативна микроцефалија (доминација на големината на телото и главата обем во текот на екстремитетите на најмалку 4 недели, но не повеќе од 6 недели).
• Trigonocephaly (триаголен облик на черепот).
• Скелети Асиметрија (атипична конфигурација главата).
• Атипична форма малиот мозок (на пример, малиот мозок "банана").
• Испакнати вратот (изразен dolichocephaly).
• Срамнети со земја главата.
• Истакнати челото, потонати носот.
• Срамнети со земја лицето профил, носната коска хипоплазија.
• Хипотелоризам (BDP доминација во текот на внатрешниот interorbital поголем од 2 недели).
• Хипертелоризам (доминација на внатрешната орбитална големината на трансферот на BDP повеќе од 2 недели).
• Диспластични auricles (аномалии форма, големина, локација).
• Макроглосијата (зголемување јазик - се утврдува врз основа на јазикот слики трајно испакнати надвор од устата).
• Задебелување област вратот (вратот пати јака едем).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (а не во комбинација со карактеристики на бубрежни абнормалности).
• Сакрална синус (во coccyx карактеристика на повлекување на меки ткива).
• Релативната скратување на бедрената коска и надлактица на (кратки екстремитети - доминација големината на главата и торзото на големини на долгите коски повеќе од 2 недели, но нема знаци на хондродисплазија).
• Краток нога (оценува во однос на должината на фемурот).
• Испакнати пета ( "носи чевли").
• Заоблени испакнати станица (стоп Лулање).
• Флексор локацијата на рацете и нозете.
• Hypotrophy (симетричен форма FGR).
• Значително намалување на дијаметарот плацентата некарактеристичен на гестациската возраст (мали плацентата).
• Задебелување на папочната врвца.
• Полихидроамнион.
• Олигохидрамнион.

Забелешки: fetometricheskie сите параметри оценува за периодот beremennosti- однос на ефикасноста оцени визуелно.

Откривање на фетални малформации (повреда на анатомија) и абнормалности на папочната врвца (циста, единствениот артерија) во развојот.

За точна анализа на fetometricheskogo syndromological ЕИ е препорачливо да се користи табела без перцентил варијација.

Правилно пресметување на усогласеност fetometricheskih перформанси вклучува употреба на компјутерска програма.

Ефикасноста на употребата на компаративна анализа параметри fetometricheskih е ограничен на 32-та недела од бременоста, поради развојот во фетуси индивидуални фенотипски карактеристики.

Најважниот сонографски маркери на Даунов синдром што најчесто се јавуваат кај населението. Таа мора да се запомни дека, и покрај зголемувањето на патологијата на статистички ризик кај жените постари од 34 години, бројот на раѓањето на распространетоста забележани во возрасната група од 16-34 години.

Сонографски маркери на Даунов синдром кај фетусот може да биде променлива, но никогаш не се изолирани.

Во некои ситуации, предвидувачка вредност на маркер за дијагноза може да се надомести со:

• во однос скратување на долгите коски - веројатно кај машките фетуси, како и асиметричната форма ZRP;
• полихидроамнион - типичен манифестација на плацентарна дисфункција, не се поврзани со генетска болест на фетусот;
• hypotrophy (FGR), - приказ на Mo;
• pyelectasia - нормална варијанта кај машките фетуси;
• brachycephaly - една заедничка карактеристика облик на фетусот главата карлична, како и на повисоки индексите проток dopplerometric средната церебрална артерија;

Така, за израмнување на било маркер симптом комплексно прашање за постоењето на одлучи заедно со податоците на поединечните индикатори перинатален ризик и биохемиски скрининг.