Мојата роднина, Даунов синдром, а јас сум загрижен дека овие хромозомски абнормалности ќе биде предадена на моето дете

Тоа беше страв од мојот пријател на Ана, како и нејзината братучетка имаше Даунов синдром. Слушнав други пријатели, рече истото. Луѓето често се фрли "на генерација" фраза. "А генерација на" значи дека вашиот дедо или баба нешто, вашите родители не биле, и ќе ви. Значи тоа не изгледа многу разумно кога ќе се земе во предвид не на директни роднини (роднини). Мислам, навистина, овие луѓе се плашат дека тие се "носители" на болеста. Што е најважно, се разбере дека тоа е исклучително ретки форми на Даунов синдром се наследни. Истото важи и за ментална ретардација. Исто така, бидете свесни дека постои решение за вашите проблеми.
Најдоброто нешто - разговарајте со вашиот лекар и да му кажам за вашиот наследство што повеќе детали, како е можно. Тој или таа, исто така, може да ви се однесуваат на медицински и генетски советување за повеќе информации. Типично, ќе бидат информирани дека вашите шанси за да се има дете со истата болест, која е вашата братучетка (или од други роднини, допирање на оваа тема), не повеќе од сите останати.

Дијагностизира генетски болести
Многу генетски болести сега може да се утврди со испитување на крвта, произведени од страна на двајцата родители, за да се утврди кој може да биде носител на болеста. Секоја година, ние оствари многу откритија во врска со нашиот геном, која подоцна ќе доведе до нови дијагностички тестови за специфични генетски болести. Некои од заеднички, за кои постојат скрининг тестови вклучуваат:

• цистична фиброза
• Tay-Sachs болест
• Мускулна дистрофија на Душен
• Fragile X хромозом
• Drepanocytemia
• хемофилија

Мајки, свекрва, а остатокот
Запомнете дека многу од во моментов се произведуваат истражувања не беа достапни пред десет години, а да не зборуваме пред триесет години. Ако мајка ти или мајка-во возењето ви се луди, затоа што сака, да потрае некое време надвор да ја кажам за најновите тестови, кои се на располагање, и ја советува да прочитате за нив.
Еден од моите роднини се близнаци, а секој тест дојде со охрабрувачки резултат, но и покрај тоа што нејзината мајка била пакет на нервите и ја изразија својата загриженост во секој случај. Конечно, се предлага мајката книга да се објасни на тестови, а потоа таа беше поканет за посета на гинеколог-гинекологија и перинатологијата, само за да се направи да се разбере како сè тече без проблеми - и замолчи! Во извесна смисла, тоа работел, и секако подобро од ништо.

Постојат, исто така, тестови, како што пренаталниот скрининг првиот примерок триместар хорионски ресички, алфа-фетопротеин / трокреветни маркери, ултразвук и амниоцентеза, од кои секоја може да се користи за да се добијат информации охрабрувачки.
Сепак, морам да ве предупредам дека некои жени, и покрај сето она што е кажано погоре, продолжи да се грижите. Ана, кои сега добива титулата доктор на науки во хемија, бил обучен во науката, но тоа се уште е загрижен за тоа, а не поради тоа што е разумно и разумните, а само затоа што таа ги споделите со суеверие и страв да го надмине. Ако имаме слична ситуација, види го делот од оваа книга посветена на вежба за да се намали стравот. Ана вели дека би сакала да се знае за нив, бидејќи нејзиниот син, се разбира, тоа е во ред, како и зголемена анксиозност само ќе ја спречи да ужива во бременоста. (Некои жени, се колнам дека навистина уживам во тоа, но не грижете се, ако се отфрли, на нив-тоа е во ред премногу.)

Кој е "средно"?

Медиуми - е оној кој е здрав, но крие рецесивен ген. Грубо кажано, тоа може да изгледа вака: Ако двајца носители на истиот рецесивен ген ќе роди дете, шанса на еден од четирите кои детето ќе биде сериозно болен.
И покрај сето ова, се сеќавам дека дел од децата се раѓаат сосема здрав, кој може да се смета за чудо ако се земе во предвид колку е тешко ние се организирани. Тоа е навистина чудно што една оплодена ќелија може да се развие и да се разликува во невроните на рацете и нозете, ретината и влакната во носот? Тоа е нешто за кое јас советувам пациентите навистина да се фокусираат - се разбира дека тоа е вистинскиот начин, а не она што може да биде во ред.

Што е генетски консултации?

Од време на време некои парови ќе бидат добри кандидати за генетско советување. Јас обично ги упатуваат пациентите во медицинска генетика, како тие се во педигрето на болеста е на располагање, кои може да се наследи, и тие се загрижени за тоа.
Медицинска генетика специјализирани во одредувањето на наследство болест ризик. На закажаната средба со специјалист се двајцата родители и да му даде како многу податоци за здравјето на членовите на семејството што е можно. Интересно е, тоа е често во ова сите краеви. Медицински генетичар обично ги отфрла стравувањата двојки кои ги информира потенцијалните родители дека, врз основа на семејството педигре, шансите за бебето да се роди со одредена генетска болест се прилично мали.
Меѓутоа, во некои случаи, на примерок од крвта на двајцата родители и го испрати во лабораторија за анализа ќе се преземат. Ова е неопходно за да се утврди на превозникот со кој било од родителите на одредена рецесивен ген. Ако двата родители се носители на рецесивен ген, шансите на детето да се роди со болеста, може да биде голема, и, најверојатно, ќе се советува да ги испита и овошје. Повторно, шансите за тоа да се случи се мали. Многу генетски дефекти имаат различни математички шанси дека тие ќе ја наследат. Ова е дело на медицинска генетика - да се утврди ризикот. Обично заклучокот е многу охрабрувачки.

Ќе го добиете она што ви треба
Никој не може да се испита на сите, и сериозно испитување често се скапи. Осигурителни компании, особено доброволно осигурување не може да дури и се согласуваат дека во студијата. Превод: тие не можат да платат. Дали сте покриени со осигурување или не, тоа е само вашата одлука и ваша одговорност е да се утврди што е најдобро за вас. Ако се чувствувате дека ви треба истражувањето, поминуваат тоа - и само тогаш го решат случајот со осигурителната компанија, па таа го плаќа. Обично со мал скандал, се разбира, ќе добиете на компанијата да плати, бидејќи тоа е многу неповолни на нивниот имиџ disparagingly лекување на бремената жена.

За мајката 33 триесет и пет

Можеби на грб и треба да биде знак со зборовите: "Јас сум повеќе од 35 години и јас сум бремена!" - затоа што тоа е како повеќето од нас "постарите" мајки мислите. Се разбира, повеќето од нив се свесни дека во денешно време тоа е многу честа појава - да биде 35 години и бремена. Само оваа недела најдов два познаници бремени жени. Еден од нив 36, а од друга - 37.
Поголемиот дел од стравувањата за мајки-триесет и пет се должи на фактот дека тие треба да се справи со дополнителни испитувања и зголемен ризик од абнормалности hromosomnyh- за нивното дете. Но, овој ризик не се појави одеднаш, кога на часовникот удар на полноќ на вашиот 35-ти роденден. Вистината е дека постепено се зголемува, бидејќи на вашиот раните години на вашиот дваесетти години. Триесет и пет години беше избран без доволна основа, пред да дојде на ултразвук. Покрај тоа, моменталната состојба на здравјето на родителите, семејството генеалогија, и, да, возраст - се што треба да се мери со цел да се утврди шансите се има дете со присуство на болеста. Ние сите сме различни, и секоја жена треба да разговараат за вашата ситуација со вашиот доктор или бабица.
Од друга страна, можеби не ти е страв дека вашето дете има проблем, но сте загрижени дека може да биде премногу стари за да поминат низ породувањето или да продолжи да биде мајка. Мојот пријател Кетрин беше четириесет и две, кога нејзиниот син е роден на Џон. Со помош на акушерки се охрабрувачки својот тим, таа конечно се дојде до заклучок дека ако нејзиното тело беше во можност да се забремени, таа тивко да издржи, да се роди и да се подигне дете. Едноставно кажано, Кетрин верува дека мајката на сите мајки, мајката природа, заслужува доверба и дека не знае што прави.
Верувам дека ова е многу претпазливо - начин на гледање на работите. Затоа, опкружете се со грижата за вашето здравје тим кој ќе биде во можност да ве уверам, како и Катерина, а потоа да заборавите за вашата возраст.

Како за еден стар татко?
Постојат некои докази дека таткото над педесет и пет може да придонесе за хромозомски абнормалности. Но, повторно, хромозомски абнормалности се наоѓаат навистина ретки во било бременоста.