Синдром Velokardiofatsialny

стапка на откривање на синдром velokardiofatsialnogo (CCF) се зголемува, што е резултат на зголемување на медицински свеста на синдромот, како и можноста за хромозомски истражувања за дијагноза. Во оваа состојба, постои карактеристичен изглед на лицето: истакнат нос, retrusion на мандибулата, кардиоваскуларни нарушувања, расцеп на непцето може често во учењето. Тип на наследство - автозомно доминантно со различни експресивноста. Дисплазија во детството откриен во околу 25% од пациентите, а околу 35% имаат мал раст. Тоа може да се случи опструктивна ноќна апнеја. Повреда на интелектуалниот развој има скоро сите. Постојат случаи на шизофренија, која може да се случи и во детството и кај возрасните.

Изглед на лицето, а карактеристика: издолжена, со прекумерна вертикална димензија на горната вилица, срамнети со земја јагодички и retrusion на долната вилица. Секвенца може да бидат присутни Робин. Носот е општо земено, со квадратен корен и тесни носната пасуси.

абнормалности на срцето се повеќе од 80% од пациентите. Најчестите дефект во вентрикуларна септум, но, исто така, утврди други срцеви аномалии, како што е правото еднострано аортниот лак, тетралогија на Фало и дефект на аортната валвула. Од големо значење за otolaryngologists се поместува каротидна медијално по должината на задниот ѕид на фаринксот. При одлучувањето за операција на velopharyngeal комплекс кај пациенти со синдром VCF треба да се земе во предвид локацијата на внатрешната каротидна артерија, која може да се утврди од страна на nazoendoskopii. Доколку е потребно, операција за точно да се утврди локацијата на внатрешната каротидна артерија вршење на рендгенски преглед може да се бара.

Дијагноза на синдром VCF може да биде тешко. Finkelstein et al., Студијата се вклучени 21 пациенти со CCF покажа дека само 11 (52%) имале типични симптоми на болеста. За среќа, за овие пациенти, сега е можно да се спроведе генетски истражувања. Кај пациенти со синдром VCF микробришења се пронајдени q ЛЛ хромозомот зони 22. Ова е истата област во која има синдром на микроделеција DiGeorge. Микробришења кај некои пациенти со синдром VCF опкружувачки хромозомски локус, восхитувајќи се на синдромот на DiGeorge. Otolaryngologists, гледајќи овие пациенти треба да бидат свесни за можноста за соживот на знаците на двете синдроми.

Даунов синдром (трисомија 21) се случува со фреквенција од 1,5 на 1000 живородени деца и се манифестира ментални нарушувања, губење на слухот и мускулна хипотонија. Сите овие манифестации може да биде ризик фактори за IFG. На 74 деца со Даунов синдром кои биле подложени на сливиците и аденоидектомија, појавата на IFG во постоперативниот период е пронајден во две.

Авторите на точка на студијата на ризик од IFG кај децата дијагностицирани со хипотонија и оштетена артикулација. Со оглед на постојните предиспонирачки фактори, тоа е чудно што на IFG по аденоидектомија не се случи со поголема фреквенција. Тесни орофаринксот и velopharyngeal сложени и рамен базата на черепот на страната аденоиди (platibaziya) забележани во Даунов синдром, може да се компензира за овие предиспонирачки фактори.

Маршал Д. Смит, Стивен Д. Греј и Џуди Pinborough-Цимерман

Velopharyngeal инсуфициенција

Сподели на социјални мрежи: