Fragile X-хромозом

синдром FXTAS влијае на околу 1 од 3000 луѓе. Premutations (CGG-зголемување на бројот на копии) е локализирана во генот FMR1 поврзани со Х-поврзана форма на ментална ретардација - станува кршливи во присуство на повеќе од 200 копии од CGG-фрагилниот X синдром hromosomy- X хромозом. Луѓето со премутационите носители се разгледуваат. Ќерка (но не и синовите) на мажи со премутационите го наследат. Нивните деца (внуци / внуки на мажите - носители на генот) со веројатност од 50% ќе ја наследат премутационите, која може да се претвори во целосен мутација на пренос од мајка на дете. FXTAS синдром се јавува кај околу 30% од мажите со премутационите, а помалку од 5% од жените со премутациониот. Со возраста, ризикот од развој на синдром FXTAS зголемува.

Симптоми и знаци

Вообичаено, симптомите се развиваат кај луѓето постари gruppe- просечната возраст на почетокот на болеста - 60 години. Колку е поголем бројот на CGG-копии, уште потешко работи поизразени болеста и нејзините симптоми.

Видео: X-хромозом инактивација и epigenetics

Тремор, потсетувајќи Суштински е најчестиот рана манифестација на болеста. Други симптоми може да вклучуваат отежнато движење, вкочанетост и осиромашување на изрази на лицето слични на оние на Паркинсоновата болест.

Исто така, може да биде од различни степени на тежина на когнитивни оштетувања, вклучувајќи краткорочни губење на меморијата, забави темпото на размислување и тешкотии во решавање на проблемите. Како прогресија на овие симптоми може да се развие деменција. Тоа не е исклучено како појава на депресија, вознемиреност, раздразливост, агресивност, и емоционална лабилност.

Може да се изгуби длабоко рефлекси со нозете, кои се исто така придружени со губење на чувствителност на нив. Понекогаш автономна инсуфициенција се развива (на пр ортостатска хипотензија). Во подоцнежните фази може да изгуби контрола врз функциите на карличните органи. Очекуваното траење на животот по појавата на нарушување на движењето се движи од 5 до 25 години.

Жени со симптоми premutations болеста, обично помалку изразени, најверојатно се должи на обесштетување акција на други Х-хромозом. Најчесто, клиничката слика личи на мултиплекс склерозата или фибромијалгија од синдром FXTAS. Кај овие жени имаат зголемен ризик од неплодност, функцијата на јајниците и раниот развој на менопауза.

Видео: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy, хромозоми итн ...

дијагностика

• Генетско тестирање.

Кај деца, дедовци со кревка Х хромозом, тоа е потребно да се разјаснат присуство на невролошки манифестации поврзани со синдромот на FXTAS. МНР може да го зголеми интензитетот на сигналот откриен од средината церебеларна нозе, што не е секогаш случај со синдром FXTAS, но ретко се случува во други болести. Дијагнозата се потврдува со генетско тестирање.

третман

Пропишување на лекови кои се користат за да се намали интензитетот на потресот во Паркинсонова болест често може да има корисен ефект и со оваа болест во прашање.