Бартер-ов синдром и синдром Гителман кај деца: симптоми, третманот, причини

Симптомите вклучуваат нарушувања на електролитите, раст, а понекогаш и невромускулни дефекти. За дијагноза на важен за мерење на нивото на електролити во урината и анализа на хормони, но обично Дијагнозата се врши од страна на процесот на елиминација. Третманот се состои во употреба на НСАИЛ, K-поштеда диуретици, АКЕ инхибитори, ниски дози и враќање на нивото на електролити во крвта.

Патофизиологија на Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром кај децата

Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром е повеќе заеднички нарушувања се резултат на транспортот и реапсорпција синдром дефект NaCl Бартер-ов влијае, густата растечки јамка на петелка на коленото. Гителман-ов синдром, кога дефект влијае, дисталните тубули. По губење на K, Na, Cl, и H доведе до зголемена секреција на ренин и алдостерон, метаболна алкалоза, хиперурикемија, а особено, синдром на развој Бартер-, зголемена секреција на простагландин. Хипомагнезинемија често се развива, особено во Гителман-ов синдром. Екскреција на калциум во урината се намалува со Гителман-ов синдром и е под нормални или зголемено ниво на Бартер-ов синдром. Во двете нарушувања Na загуби доведе до хронично помал волуменот на плазмата, крвниот притисок обично е нормална.

Типичните клинички манифестации се разликуваат.

Причини и синдром Бартер-ов синдром Гителман кај децата

И синдром имаат тенденција да имаат автозомно рецесивно наследување на патеката, иако спорадични случаи може да се реализира и други семејни моделирање, постојат неколку генотипови за двете синдроми.
Симптоми и знаци

Бартер-ов синдром често се манифестира пренатално или во детството или раното детство. Гителман-ов синдром се манифестира во крајот на детството или во подоцнежните години. пренатално Бартер-ов синдром може да се случи интраутерина ретардација на растот и полихидроамнион. По раѓањето на децата со Бартер-ов синдром, а понекогаш и деца со Гителман-ов синдром, не растат добро и покажуваат знаци на неухранетост. Кај повеќето пациенти, низок крвен притисок или долната граница на нормалните, и тие може да бидат знаци на хиповолемија. Неуспехот да се задржи телото K, Ca или mg може да резултира со мускулна слабост, напади, тахикардија или тетанија, особено кога Гителман-ов синдром. Исто така, може да биде полидипсија, полиурија и повраќање. Понекогаш се развие ментална ретардација и нефрокалциноза, особено со Бартер-ов синдром.

Дијагноза Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром кај децата

• Електролити во серум и урина.
• Исклучување на слични нарушувања.

Бартер-ов синдром и синдром Гителман треба да се сомнева кај деца со типични симптоми или случајно откривање на прекршување на лабораториските параметри, како што се метаболна алкалоза, и хипокалемија. Во истрагата на урина електролити откриваат високо ниво на натриум, калиум и Cl, кои не одговараат euvolemicheskomu или хиповолемичен состојба на пациентот. Дијагноза по исклучување на други болести со слични симптоми.

• Основно и средно алдостеронизам може да се разликува од страна на присуство на хипертензија и нормални или ниски нивоа на ренин во крвната плазма.
• Булимија нервоза, латентен злоупотреба индуцирана повраќање или лаксатив доза може да се разликуваат во ниски нивоа во урината Cl (обично <20 ммоль/л).
• Латентни злоупотреба диуретици често е можно да се разликува од ниското ниво на Cl во урината и анализа на урината за присуство на диуретици.

Конечната дијагноза е врз основа на резултатите од генетски истражувања, која е ретка, поради високата цена.

Гителман-ов синдром обично може да се разликува од Бартер-ов синдром со присуството на хипомагнезинемија и gipokaltsiurii.

Третман на Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром кај децата

• НСАИЛ.
• Спиронолактон или амилорид.
• Ниски дози на ACE инхибитори.
• Формулации K, Mg и околу

Комбинацијата на НСАИЛ и K-диуретици кои штедат (на пример, спиронолактон 150 mg на амилорид орално или 10-20 mg орално) повеќето ефикасно за исправување на постоечките абнормалности. Нормализација на плазма електролити може дополнително да придонесе за ACE инхибитори (во ниски дози за да се минимизира понатаму хиповолемија и хипотензија). Сепак, без терапија не може да се елиминира целосно губење на K, и често бараат дополнителни воведувањето К. Додавање на Mg и Ca исто така може да бидат неопходни.