Синдром размената кај децата. Дијагноза и терапија

вродени нарушувања транспорт во бубрежните тубули

Бартер-ов синдром ретка форма на gipokaliemicheskogo метаболна алкалоза со хиперкалциурија наследува автосомно рецесивно. Постојат два клинички подтип на Бартер-ов синдром. синдром антенатална Бартер (исто така наречен синдром на хиперпродукција на простагландин Е) обично се манифестира кај новороденчиња и е потешка од класичната Bartera- тоа синдром hydramnion историја, губење на сол и дехидрација изразена.

полесно класичен фенотип се појавува подоцна одложен развој и чести епизоди на дехидрација на детето во историјата. Фенотипски синдром сличен на Гителман е предизвикана од друг генетски дефект. Исто така ја опишува олицетворение антенатална Бартер-ов синдром со сензорна глувост и CRF има различна генетска основа.

Видео: Третман на енцефалопатија кај децата. мозокот енцефалопатија, тоа takoe.Perm. На лекар

Патогенезата на Бартер-ов синдром кај деца. Биохемиски промени во текот на Бартер-ов синдром (hypokalemic метаболна алкалоза хиперкалциурична) личат на ефектите од употребата на јамка диуретици и се одразуваат повреда транспорт на натриум хлорид и калиум во делот на течението на јамка петелка. На загуба на натриум и хлорид, што доведува до намалување на интраваскуларна обем, го стимулира системот ренин-ангиотензин-алдостерон.

алдостерон подобрува реапсорпција на натриум и калиум секреција, на тој начин влошување хипокалемија. Исто така, го подобрува секреција на водородни јони во дисталниот нефрон, што ја зголемува метаболна алкалоза. Хипокалемија стимулира синтезата на простагландини, што уште повеќе се активира ренин-ангиотензин-алдостерон системот. Во срцето на Бартер-ов синдром се три различни генетски дефект транспортери кои работат на ниво на јамка на петелка.

Видео: 1. Симптоми на ментална болест © дел 1. Симптоми на ментална болест

Секој од нив еден на друг начин се вклучени во или натриум и хлорид транспорт. Кога антенатална Бартер-ов синдром откриени генски мутации го кодира натриум / калиум / хлорид транспортерот 2 NKCC2 (фуросемид објект акција) или луминалната ген калиум канал (ROMK), додека класична синдром кој се карактеризира со дефекти базолатералната хлорид канал (CLC-kB).

Бартер-ов синдром клинички манифестации кај деца. Како што се испоставува историја, бременост беше полихидроамнион. Принова може dizmorfiya пример триаголен лице, истакнати уши, страбизам и овенати аглите на устата. Односот помеѓу родителите покажува автосомно рецесивно наследување синдром. За подоцнежна возраст се карактеризира со повторувачки епизоди на дехидрација, доцнење во развојот и биохемиски нарушувања. Кога Бартер-ов синдром секогаш имаат хипокалемија и метаболна алкалоза.

содржина Калциум во урината Тоа обично се поставува. Често значително зголемено ниво на ренин, алдостерон и простагландин Е во крвниот серум, особено во форма на тешка антенатална синдром. АД во поголемиот дел од случаите на нормален, иако дехидрација на сол изречена загуба кај пациенти со синдром антенатална форма може да доведе до хипотензија. Функцијата на бубрезите обично се одржува. Кога ултразвук понекогаш се најде како последица на нефрокалциноза хиперкалциурија.

Бартер-ов синдром дијагноза кај деца. Дијагнозата се базира на клинички и лабораториски податоци. Новороденчињата на Бартер-ов синдром покажува хипокалемија (обично под 2.5 mmol / l) и метаболна алкалоза. Во типичен случаи, постои хиперкалциурија. Хипомагнезинемија најде само неколку bolnyh- тоа е почеста во Гителман-ов синдром. Бидејќи симптомите наликуваат на последиците од долготрајната употреба на диуретици, секогаш треба да дознаете дали овие средства се користат (дури и во мали деца).

Видео: Симптоми на туберкулоза кај децата. Диференцијална дијагноза на туберкулозата

слични клиничката слика Тоа се случува во хронична повраќање, но содржината на хлорид во урината се намалува, при што се зголемува кога Бартер-ов синдром. Хистолошка студија се хиперплазија на бубрезите јукстагломеруларниот апарат. Сепак, дијагностички биопсија со Бартер-ов синдром ретко се изведува.

Третманот и прогнозата на Бартер-ов синдром кај децата. синдром Bartnera терапија има за цел да се спречи дехидратација и да се одржи на власт и корекција на хипокалемија. Често бараат многу големи дози на калиум, но во овие случаи, нивото во серумот не е секогаш можно да се нормализира, особено кај новороденчињата. Доенчиња и мали деца може да се стави и натриум адитиви. Исто така ефикасни индометацин инхибиција на синтезата на простагландини.

Кога внимание на електролит лист, волуменски статус и раст на долгорочната прогноза на детето обично е поволна. Сепак, хронична хипокалемија, нефрокалциноза, индометацин пролонгирана администрација понекогаш може да доведе до развој на интерстицијален нефритис и бубрежна инсуфициенција.