Гителман-ов синдром кај децата. Дијагноза и терапија

Видео: Дијагноза и терапија на АДХД, г М Н, професор .... LS Chutko

Гителман-ов синдром (Често се нарекува олицетворение Бартер-ов синдром) е исто така ретка автосомно рецесивно заболување со gipokaliemicheskoe метаболна алкалоза. А карактеристична црта на овој синдром - gipokaltsiuriya и хипомагнеземија, во типични случаи, тоа се манифестира во крајот на детството или раните зрели години.

Видео: Третман за синдром на Западот. Клиника и дијагнозата на синдромот на Вест

Патогенеза на Гителман-ов синдром. Биохемиски промени на Гителман-ов синдром се слични на оние во постојана употреба на тиазидни диуретици. Овие средства работат на котранспортер на натриум-хлорид, NCCT, локализиран во дисталните извиткани тубули. Генетските истражувања покажуваат пациенти со дефекти во генот кој го кодира NCCT.

Клиничката манифестација на синдромот на Гителман. Гителман-ов синдром обично се манифестира подоцна во животот од Бартер-ов синдром. Пациентите често имаат историја на грчеви во мускулите и грчеви предизвикани, веројатно, ниско ниво на магнезиум во серумот. Повторени епизоди на дехидрација се обично отсутни. Биохемиски промени вклучуваат хипокалемија, хипомагнеземија и метаболна ацидоза. Нивото на калциум во урината драстично да се намали (за разлика од Бартер-ов синдром), а содржината на магнезиум се зголемува.

Видео: церебрална парализа Симптоми и третман. Како да се излечи, Радислав. хидроцефалус

На ниво на ренин и алдостерон, обично norme- не зголемена секреција на простагландин E. Забавениот раст е помалку изразен отколку со Бартер-ов синдром. Дијагноза. Гителман-ов синдром е дијагностицирана кај адолесцентите или возрасни во присуство gipokaliemicheskogo метаболна алкалоза, хипомагнеземија и gipokaltsiurii. Третман. За корекција на хипокалемија и употреба хипомагнезинемија калиум и магнезиум во исхраната. обично не се потребни адитиви натриум или инхибитори на синтезата на простагландини, бидејќи нема хиповолемија, без зголемување на излачувањето на простагландин Е кај пациенти кои обично не се почитуваат.

Во моментов, дефекти при раѓањето се карактеризира со различни транспортери, работат во различни делови на нефронот. Ренална тубуларна ацидоза и нефроген дијабетес инсипидус дискутира во детали, соодветно. Автосомно рецесивно цистинурија е забележан главно кај лица со потекло од Блискиот Исток. Таа се карактеризира со повторување на формирање на уринарни камења предизвикани од висок афинитет транспортерот дефект L-цистин и дибазен амино киселини во проксималниот бубрежните тубули.

за X-поврзана уролитијаза (Болест на Dent), исто така, се карактеризира со ре-формирање на камења и прогресија на синдром Фанкони. Според своето истражување на X-поврзана болест се јавува речиси вклучително момчиња. Тоа е врз основа на генетска мутација кодирање на напон осетливи канали, CLN5, присутни во сите делови на нефронот. Активирање или инактивирање на генска мутација калциум рецептор (преку кој PTH зајакнува реапсорпција на калциум во јамка на петелка), соодветно да предизвика сериозни хипо- и хиперпаратиреоидизам.

активирање генска мутација епителни натриум задржани работат во собирните канали придонесуваат за наследни форми на хипертензија, синдром на Lydd la. Пациентите со овој синдром конститутивно активира реапсорпција на натриум во собирниот канали, намали нивоа на калиум во серум и потиснати на секреција на алдостерон. Инактивирачки мутации во овој ген придонесуваат Псеудохипоалдостеронизам манифестира нагло губење на натриум и хиперкалемија. A варијанта на оваа состојба се карактеризира со системски заболувања, вклучително и пот хлорид излачување, и може да личат на цистична фиброза.