Синдром Фанкони: Симптоми, третман

Третман: замена на HCO₃ и мерките за борба со бубрезите.

Причините за синдром Фанкони

Фанкони синдром може да биде:

• наследна,
• купени.

Наследна синдром Фанкони. Оваа болест обично е придружена со други генетски нарушувања, како што се цистиноза. Цистиноза - наследство (автосомно рецесивно) метаболички нарушувања во кои цистин се акумулира во клетките и ткивата (а не претерано излачува со урината како во цистинурија). Во прилог на ренална тубуларна дисфункција, развивање на други компликации од цистиноза: визуелни нарушувања, хепатомегалија, хипотироидизам и други клинички манифестации.

синдром Фанкони исто така може да ја придружува на Вилсонова болест, галактоземија, нарушувања на гликогенските депоа, oculocerebrorenal синдром (синдром на Лоу), Тирозинемија и митохондријална tsitopatii. Наследното механизми разликуваат во зависност од болест, која е поврзана со синдром Фанкони.

Синдром на стекната Фанкони. Ова нарушување може да биде предизвикана од различни лекови, вклучувајќи рак на хемотерапија, антиретровирусна терапија и застарени тетрациклини. Сите овие лекови нефротоксични. Синдром на стекната Фанкони исто така може да се развиваат по трансплантација на бубрег и кај пациенти со мултипла миелома, амилоидоза или други хемикалии, или со недостаток на витамин D.

Патофизиологија на синдром Фанкони

Развивање на различни функционални дефекти транспорт во проксималната тубула, вклучувајќи нарушена гликозна реапсорпција, фосфати, амино киселини, NS03, урична киселина, вода, натриум и калиум. Постои еден генерален acidaminuria и, за разлика цистинурија, зголемена екскреција на цистин - најмалиот на неговото манифестирање. Главната патофизиолошки механизам е непознат, но веројатно е поврзан со митохондријални нарушувања. Ниски нивоа на фосфати во крвта предизвикува рахитис, која е влошена од страна на намалена конверзија на витамин D за да активна форма во проксималните тубули.

Симптоми и знаци на синдром Фанкони

Во наследни синдром Фанкони на големи клинички манифестации - проксимална тубуларна ацидоза, хипофосфатемичен рахитис, хипокалемија, полиурија и полидипсија - обично се развива во детството.

Кога синдром Фанкони се развива во однос на позадината на цистиноза често се забележува раст и доцнење во развојот. Ретината е утврдена фокална депигментација. Развивање интерстицијален нефритис, што резултира со прогресивна бубрежна инсуфициенција, која може да доведе до смрт на пациентот, преку адолесценција.

Во случај на синдром на стекнат Фанкони кај возрасни се утврдени со лабораториски доказ за ренална тубуларна ацидоза (проксимален тип 2), хипофосфатемија, и хипокалемија. Тие може да дебитира симптоми на болест на коските и мускулна слабост.

Дијагнозата на синдромот на Фанкони

• Испитување на урината за присуство на гликоза, амино киселини и фосфати.

Дијагнозата е откривање на патологија на функцијата на бубрезите, особено гликозурија, или фосфатуријата acidaminuria. Во цистиноза испитување од страна на биомикроскоп може да се идентификуваат цистин кристали во корнеата.

Синдром Третман Фанкони

• Понекогаш NaHC03 или KNS03 или натриум или калиум цитрати.
• Понекогаш прием калиум препарати.

Со исклучок на неутрализирање нефротоксичност, специфичен третман не постои. Ацидоза може да се намали со користење на таблети или решенија на Na или KHCO₃ или цитрати, на пример, Шол раствор кој што се дава во доза од 1 mEq / kg, 2-3 пати на ден или 5-15 ml после јадење и пред спиење. Намалување на нивото на калиум може да бара замена терапија со калиум-холдинг сол. Хипофосфатемичен рахитис може да се излечи. Трансплантација на бубрег има докажано својата ефикасност во третманот на бубрежна инсуфициенција. Сепак, кога основната болест е цистиноза, прогресивно оштетување може да продолжи и во другите органи и на крајот да доведе до смрт.