Бартер-ов синдром и синдром Гителман кај деца: симптоми, третманот, причини
Cодржина
Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром се карактеризира со воден електролити и хормонални нарушувања, вклучувајќи ги и зголемена екскреција на K, Na, Cl, и H pochkami- gipokaliemiey- giperaldosteronizmom- giperreninemiey и нормотензивните.
Симптомите вклучуваат нарушувања на електролитите, раст, а понекогаш и невромускулни дефекти. За дијагноза на важен за мерење на нивото на електролити во урината и анализа на хормони, но обично Дијагнозата се врши од страна на процесот на елиминација. Третманот се состои во употреба на НСАИЛ, K-поштеда диуретици, АКЕ инхибитори, ниски дози и враќање на нивото на електролити во крвта.
Патофизиологија на Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром кај децата
Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром е повеќе заеднички нарушувања се резултат на транспортот и реапсорпција синдром дефект NaCl Бартер-ов влијае, густата растечки јамка на петелка на коленото. Гителман-ов синдром, кога дефект влијае, дисталните тубули. По губење на K, Na, Cl, и H доведе до зголемена секреција на ренин и алдостерон, метаболна алкалоза, хиперурикемија, а особено, синдром на развој Бартер-, зголемена секреција на простагландин. Хипомагнезинемија често се развива, особено во Гителман-ов синдром. Екскреција на калциум во урината се намалува со Гителман-ов синдром и е под нормални или зголемено ниво на Бартер-ов синдром. Во двете нарушувања Na загуби доведе до хронично помал волуменот на плазмата, крвниот притисок обично е нормална.
Типичните клинички манифестации се разликуваат.
Причини и синдром Бартер-ов синдром Гителман кај децата
И синдром имаат тенденција да имаат автозомно рецесивно наследување на патеката, иако спорадични случаи може да се реализира и други семејни моделирање, постојат неколку генотипови за двете синдроми.
Симптоми и знаци
Бартер-ов синдром често се манифестира пренатално или во детството или раното детство. Гителман-ов синдром се манифестира во крајот на детството или во подоцнежните години. пренатално Бартер-ов синдром може да се случи интраутерина ретардација на растот и полихидроамнион. По раѓањето на децата со Бартер-ов синдром, а понекогаш и деца со Гителман-ов синдром, не растат добро и покажуваат знаци на неухранетост. Кај повеќето пациенти, низок крвен притисок или долната граница на нормалните, и тие може да бидат знаци на хиповолемија. Неуспехот да се задржи телото K, Ca или mg може да резултира со мускулна слабост, напади, тахикардија или тетанија, особено кога Гителман-ов синдром. Исто така, може да биде полидипсија, полиурија и повраќање. Понекогаш се развие ментална ретардација и нефрокалциноза, особено со Бартер-ов синдром.
Дијагноза Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром кај децата
- Електролити во серум и урина.
- Исклучување на слични нарушувања.
Бартер-ов синдром и синдром Гителман треба да се сомнева кај деца со типични симптоми или случајно откривање на прекршување на лабораториските параметри, како што се метаболна алкалоза, и хипокалемија. Во истрагата на урина електролити откриваат високо ниво на натриум, калиум и Cl, кои не одговараат euvolemicheskomu или хиповолемичен состојба на пациентот. Дијагноза по исклучување на други болести со слични симптоми.
- Основно и средно алдостеронизам може да се разликува од страна на присуство на хипертензија и нормални или ниски нивоа на ренин во крвната плазма.
- Булимија нервоза, латентен злоупотреба индуцирана повраќање или лаксатив доза може да се разликуваат во ниски нивоа во урината Cl (обично <20 ммоль/л).
- Латентни злоупотреба диуретици често е можно да се разликува од ниското ниво на Cl во урината и анализа на урината за присуство на диуретици.
Конечната дијагноза е врз основа на резултатите од генетски истражувања, која е ретка, поради високата цена.
Гителман-ов синдром обично може да се разликува од Бартер-ов синдром со присуството на хипомагнезинемија и gipokaltsiurii.
Третман на Бартер-ов синдром и Гителман-ов синдром кај децата
- НСАИЛ.
- Спиронолактон или амилорид.
- Ниски дози на ACE инхибитори.
- Формулации K, Mg и околу
Комбинацијата на НСАИЛ и K-диуретици кои штедат (на пример, спиронолактон 150 mg на амилорид орално или 10-20 mg орално) повеќето ефикасно за исправување на постоечките абнормалности. Нормализација на плазма електролити може дополнително да придонесе за ACE инхибитори (во ниски дози за да се минимизира понатаму хиповолемија и хипотензија). Сепак, без терапија не може да се елиминира целосно губење на K, и често бараат дополнителни воведувањето К. Додавање на Mg и Ca исто така може да бидат неопходни.
- Итна медицинска помош во хипокалемија
- Итна медицинска помош во хипонатремија
- Идиопатска хиперкалциурија кај децата. Нефропатија со српеста анемија
- Нефротски синдром кај деца. Причини и дијагноза
- Причини за хипопитуитаризам: синдром синдром празно седло, питуитарна апоплексија и Сјогренов…
- Гителман-ов синдром кај децата. Дијагноза и терапија
- Синдром размената кај децата. Дијагноза и терапија
- Бавен преродба во postanesthetic период
- Синдром на Лоу (oculocerebrorenal синдром)
- Gastrocardiac синдром (синдром на Remhelda) комплекс рефлекс функционални кардиоваскуларни промени…
- Enteropathic acrodermatitis (Брант синдром, danbolta-Клос синдром). Болести кај доенчиња се совпаѓа…
- Sclerocystic оваријален синдром (синдром на shteynaleventalya) често се јавува во нарушувања на…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Здравствени енциклопедија, болест, лекови, лекар, аптека, инфекција, извадоци, секс, гинекологија,…
- Хипокалемија: симптоми, причини, третман, симптомите
- Ајзенменгеров синдром: симптоми, третманот, причини, симптомите
- Ренална тубуларна ацидоза: симптоми, причини, третман, симптомите
- Синдром Фанкони: Симптоми, третман
- Серотонински синдром: знаци, симптоми, причини, третман, прва помош
- Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)
- Вродени и наследни tubulopathy кај децата