Трисомија на хромозом 13

Трисомија 13 се јавува кај околу 1/10 000 novorozhdennyh- околу 80% од случаите се полни со трисомија 13. постарите мајката, толку поголема шанса за развој на синдром, и екстра хромозомот е обично мајката потекло.

Бебињата обично се премногу мали за нивната гестациска возраст. Goloprozentsefaliya (не поделба мозок) е честа појава. Мали веѓата сртови и очните дупки обично се наклонети. Ушите се неправилна форма и е генерално се поставени ниско ниво. Дистрибутер 1luhota. Губат наборите на кожата често се наоѓаат на задниот дел од вратот. Мајмунски браздата (еден палмарна фалц), полидактилија и многу тесни конвексни ноктите се заеднички карактеристики. Околу 80% од случаите се откриени сериозни вродени аномалии на кардиоваскуларниот систем е заеднички dextrocardia. Гениталиите често се абнормални кај двата пола: Момци крипторхизам и недоволно развиени скротумот, девојки со два рога матката. Во раното детство, чести епизоди апнеа. Интелектуална попреченост има тешки степен.

дијагностика

Дијагнозата може да биде осомничен за пренатално дијагностициран отстапувања ултразвук (на пример, интраутерина ретардација на растот), амниоцентеза или хорионски ресички студија, како и во изгледот по раѓањето. За да се потврди во сите случаи се користи кариотипизацијата.

Видео: Прстенот 13 хромозом, делумно трисомија 13, делумно моносомија 13, и синдром на Полска

третман

Повеќето пациенти (80%) се толку сериозно оштетени кои умираат пред возраст од 1 mes- <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Видео: Sindrome де patau - синдром трисомија Patau е 13