Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.

главните Предноста на молекуларна дијагностика

навистина треба Денес голем број на моногенски болести (Цистична фиброза, фенилкетонурија, miodietrofiya дистрофија, хемофилија) може да diashssgirovat статист периодот пред имплантација. Земајќи ги во предвид интересите на жените се оптимални за PD молекуларни методи смета Јас триместар. Меѓутоа, ова бара детално семејство ДНК анализа пред бременоста. Често ДНК и дијагностика се врши во II тримесечје, особено во случај на делумно информативна семејства, каде што е можно за да го дополни ДНК дијагностика соодветни биохемиски (цистична фиброза) или серолошки (хемофилија А) тестови.

Подготовка на материјал за пренатална дијагноза од страна на молекуларни методи

За разлика од биохемиски методи на ДНК дијагностика достапни на сите клетки на фетусот и привремената органи. Таквите клетки може да бидат подготвени од страна на стандард инвазивни техники. ДНК беше изолиран од хорионски биопсија (плацентата), AF клетки или фетална крв кабелот лимфоцити. Доколку е потребно за молекуларна анализа може да се користи стружење клетки од цитолошки препарати користени за кариотипизацијата ембрионот.

Една анкета на високо ризичните семејства пациенти и во случај на одредени генетски болести (цистична фиброза, фенилкетонурија) се врши со употреба на крвта дамки депонирани на филтер хартија. Ова во голема мера го олеснува транспортот и складирањето на примероци од оддалечените области на дијагностички центри. Меѓутоа за многу други генетски болести (хемофилија А, miodietrofiya дистрофија, миотоничната дистрофија, Ceska et al.) ДНК дијагноза е можна само во чиста подготовките на ДНК, извлечена од крв.

На јасноста на препораките по молекуларна дијагностика

Резултатот на пренаталната дијагноза ДНК може да биде потврда на дијагнозата или отстранување. Во вториот пример, овошје може да биде хетерозиготна превозникот (ако најчестите автосомно рецесивно заболување) или да биде носител на мутиран ген.

Во секој случај, една жена (семејството) треба да биде што е можно поскоро запознаат со резултатите од дијагнозата и затоа проценката на ризикот на раѓање на пациент, хетерозиготна превозникот, или целосно здраво дете.

Со висок ризик на болно дете раѓање жените може да се советува на абортус, но конечната одлука за задржување или прекинување на бременоста е секогаш привилегија на повеќето пациенти. Во случај на прекин на бременост во соодветни услови се препорачува верификација молекуларна дијагностика или други достапни методи. проблеми избор може да се јавуваат во случај на хетерозиготна носачи (на пример, мутант гени хемофилија А, синдром Duchenne мускулна дистрофија или кршливи-X).

ДНК дијагностика прикажани програмата

Способни да ги идентификуваат болните и хетерозиготна носители на моногенски болести во раниот постнатален фази може да биде од голема практична вредност во однос на ефикасна превенција на овие болести. Сепак, во реалноста такви програми применливи само за моногенски болести, за кои може да се идентификуваат најмалку 90% од сите мутант хромозоми, т.е. хромозоми кои носат мутирани гени,

Видео: пред имплантација, пренатална, постнатално дијагноза на наследни болести

Овие програми се дизајнирани и биле успешно се користи во голем број на европски и американски развиените земји да се идентификуваат "presimptomatic" пациенти и асимптоматски хетерозиготни носители на српеста анемија и цистична фиброза.

Во Русија, која е достапна за идентификација Само околу 65-70% од хромозоми од мутации на цистична фиброза ген, кој е недоволна за воведување на дијагностички програми skriniruyushih ДНК.