Истоимената синдроми: третман

Aaza синдром. На клиничка тријада на конгенитална анемија, тројна фаланга на палецот и VSD. Етиологијата е непозната.

Alfidi синдром. Хипертензија како резултат на оклузија на трупот на целијачна, што доведе да се заобиколат колатерал протокот на крв од десната реналната артерија. Првично опишан како бубрежна висцерална украде синдром.

синдром Андерсен. Тријада составена од периодична парализа, вентрикуларна тахиаритмија и знаци дисморфија (хипертелоризам, micrognathia, ниско поставени уши, расцеп на непцето, низок раст, сколиоза, syndactyly и clinodactyly). Пароксизмална парализа може да се случи кога хипер, хипо или normokalemia. Поврзани со мутации во KCNJ2 ген кој кодира брзо калиум канали.

синдром Barlow. Фамилијарна форма PMC, што понекогаш се наследува како автозомно доминантна особина. Генетски хетерогена синдром, се карактеризира со пролапс на еден или двата од летоци на вентилот во левата преткомора за време на систола. Аускултација слуша srednesistolichesky клик и доцна или пансистолен шум. 20% се асимптоматски. Жените страдаат во 2 пати почесто.

синдром на Барт. Мутација ПАЗ ген се наоѓа на X хромозомот. Тоа доведува до дилатациона кардиомиопатија, миопатија, низок раст и неутропенија. Екскреција 3 metilglutakonikovoy киселина екскреција е скоро секогаш се почитуваат.

синдром Beemer смртоносна малформации. Вродени фатален исход двојно зголемување на производството на десната комора со хидроцефалус, печат коска, тромбоцитопенија и абнормални развој на носот.

синдром Buyo. Име на ревматска треска од страна на авторот. Buyo беше првиот кој ја истакна важноста на учеството во патолошкиот процес на срцето во зглобната акутна фаза на ревматска треска.

Burnevilya болест-Pringle. Хамартом срцето и бубрезите во комбинација со епилепсија, ментална ретардација, кортикално хамартоми (туберозна склероза) и лојните аденом. Може да се случи бубрежни цисти или тумори.

синдром Bradburi-Eggleston. Идиопатска автономна нарушување, се карактеризира со постурална хипотензија, со чести манифестации на заболувања на функцијата на дебелото црево, мочниот меур, терморегулаторни и сексуалната функција.

Brugada синдром. Една од главните причини за ненадејна смрт кај младите луѓе во отсуство на органски болести на срцето, средно против SCN5A генетска мутација. Нарушена натриум канал, кој доведува до појава и зачувување на вентрикуларна аритмија. Клинички манифестен BPNPG, ST сегмент елевација во одводите V1-V3 и ненадејна смрт или синкопа. Клиничкиот фенотип може да се открие состанок aymalina или прокаинамид. Единствениот ефикасен третман - имплантација на кардиовертер-дефибрилатор.

синдром Карни. Исто така познат како комплекс Карни. Оваа комбинација на миксом со атријална миксом во други места, на пример, на дојка, или на кожата, и шарени пигментацијата на хиперактивност на ендокрините жлезди, како што се на хипофизата или тестикуларен тумор. Предизвикани од мутација на генот PRKAR1A хромозомот 17. синдром се манифестира на возраст од околу 30 години, во повеќето случаи, билатералните миксом, кој, за разлика од спорадични случаи ќе се повтори по отстранувањето.

синдром DiGeorge. Нарушување што резултира од бришење TVH1 генот на хромозомот 22q11.2, што доведува до хипоплазија на паратироидната жлезда (и хипокалцемија), тимус хипоплазија (и ниски нивоа на Т-лимфоцити), абнормалности крв одлив тракт на срцето, вклучувајќи ги тетрада Phaplu, васкуларна малформација 'рбетот , прекин на аортниот лак, аортна dekstrapozitsiyu, додаде субклавијална артерија. Пациентите со овој синдром обично се присутни micrognathia, ниско поставени уши, кратки назолабијалните триаголник и мала уста.

синдром Shprinttsena исто така, предизвика вознемирен во истиот ген.

синдром Dressler половина. Перикардитис поврзани со миокарден инфаркт, обично се случува по една недела по почетокот на срцев удар, но исто така може да се појави неколку месеци подоцна. Предложете автоимуно потекло поради доцнење развој синдром, присуството на антитела против кардиомиоцитите, присуството на променети лимфоцити и активација на комплементот, чести рецидиви поврзани плевритис и плеврален излив, како и чувствителност на НСАИЛ и кортикостероиди може да биде триење бучава перикардот, треска, перикардна ефузија и плеврални абнормалности intervagyuv PR, ST, Т бран промени, што е укажуваат на перикардитис.

Duchenne мускулна дистрофија. Споен со Х-поврзана нарушување во која не постои особено протеини. Е изречена слабост на скелетните мускули, што може да ги маскираат дилатациона кардиомиопатија. Постои тенденција да фиброза и zadnebazalnoy постеролатерално ѕид на левата комора. Суправентрикуларни аритмии се почести отколку вентрикуларна фибрилација и атриовентрикуларен блок, кои се јавуваат како срцева фиброза напредува.

аномалија Ebstein е. Малформација, назначена со тоа, забележано патолошки прилог залистоци на трикуспидалната валвула што доведува до поместување на вентил надолу. Затоа, дел од десната комора се наоѓа помеѓу атриовентрикуларен прстен и место за прикачување на вентилот, така што проксималниот дел на десната комора е, всушност, преткомора и десната комора празнина е намалена. Следење на дисплазија на трикуспидалната валвула. Сериозноста на состојба поврзана со стеноза или пулмонална атрезија, и со АСН и VSD.

Ајзенменгеров синдром. Дефект со пулмонална хипертензија и цијаноза. Тоа се случува кога притисокот во десната половина на срцето станува поголема од левата страна, и таму е венска празнење крв во артерискиот кревет. Тоа беше прв пат опишана во 1897 година од 32-годишниот човек со VSD.

Синдром Елис ван Кревелд (Hondroektodermalnaya дисплазија). Автосомно рецесивно заболување кое се карактеризира со низок раст предизвикани од метафизеална дисплазија, полидактилија, дисплазија ноктите и забите, како и обично АСН. Коарктација на аортата, хипопластично лево срце комори и назад опаѓачки артерија се јавува во 20% од случаите.

Мускулна дистрофија, Emery-Dreifuss. Клинички се манифестира со тријада составена од почетокот на контракции на лактот, Ахиловата тетива и мускулите на вратот задниот, прогресивна миопатија на скелетните мускули, и срцеви манифестации. Прво, тие вклучуваат синус брадикардија, AF и атријален флатер, атриовентрикуларен блок потоа да се појават многу постојан VT и вентрикуларна фибрилација. Тоа може да се случи и срцев удар. Често ненадејна смрт пред возраст од 50 години. Оваа болест е поврзана со X хромозомот. Е поврзана со генот кој е одговорен за кодирање на мембрана протеин наречен нуклеарна emerin.

Тетралогија на Фало. Комбинацијата на белодробна артериска стеноза, VSD, dekstrapozitsii аортата и десно вентрикуларна хипертрофија која предизвикува цијаноза кај новороденото Тетралогија на Фало е 10% од сите дефекти при раѓањето и е почеста кај мажите, вклучувајќи пулмонална стеноза, атријален септален дефект и недопрена интервентрикуларната peregorodku- pentad Фало - тетралогија и АСН или PFO.

Фридрајховата атаксија. Дегенеративно заболување на мозокот и 'рбетниот мозок се карактеризира со' рбетниот атаксија, скелетни деформитети, дизартрија, и кардиомиопатија. Често постои лево вентрикуларна хипертрофија, како и асиметрични хипертрофија на поделба. Во најмала рака - дилатациона кардиомиопатија. Може да биде атријална фибрилација. Е наследен како автозомно доминантна карактеристика, со мутација идентификувани како нестабилна GAA тринуклеотидни (гванин-аденин-аденин), откриени во првиот интрон на генот frataxin на хромозомот 9q13.

атаксија Friedreich болест е. Ненадеен колапс на југуларна вена, кои претходно беа прошири на секој дијастолата поради лепило перикардот. Исто така познат како mediastinoperikardit или регистрирате Fridreyha.Sindrom Холт-Орам. Автозомно доминантна болест, исто така познат како синдром срцето рака, која се меша со раст на горните екстремитети, обично поврзан со средно АСН, но исто така и со ВСД, ПМК, патент дуктус артериозус. Деформации на горните екстремитети може да биде тешко забележлив (на пример, дистално се отстранува trehfalangovy или палецот) или изречена (клавикулата хипоплазија и phocomelia).

синдром на Хајди. Комбинацијата од гастроинтестинално крварење и аортна стеноза вентил со kaptsifikatsiey. Според првичните опис во 1958 Хајди, на крварење се случи поради стекнати von Willebrand болест тип 2а предизвикано од висок притисок во анулус на аортната валвула, што доведува до крварење на артериовенски анастомози во стомакот. Крварење запира кога протеза на вентилот.

синдром Хурлер. Автосомно рецесивно нарушување што резултира со акумулација на мукополисахариди недостаток на лизозомални ензим алфа-biduronata. Тоа е, исто така, се дефинира како мукополисахаридоза тип IH (MPSlhi). Клинички карактеристики вклучуваат груби црти на лицето, корнеална заматување, gepatosplenomegapiyu, задебелување на кожата, ментална ретардација и срцева патологија. Тоа вклучува рестриктивна кардиомиопатија поради ендомиокардијална фиброеластоза, стеноза на коронарните артерии, задебелување на летоци на вентилот (лево повеќе од десно) и неуспех. Повеќето умираат во првите десет години. Ловец синдром (MPS II) има побавен проток. Вратот синдром (MPS ИС) е најповолен за мукополисахаридоза.

Синдром Jervell-Ланге-Нилсен. Автосомно рецесивно zabolevaenie придружени со глувост, предизвикана од мутација во генот KVLQT1 или KCNE1 генот одговорен за бавниот калиумовите канали кои се вклучени во формирањето на акционен потенцијал. Како резултат на QT интервалот е продолжен, постои ризик од типот вентрикуларна тахикардија "пируета" и ненадејна срцева смрт.

синдром Kartagener. Клиничката тријада на situs inversus, патологијата на фронталните синуси и уште Влакненцата на клетките на цилијарен епител. Пациентите забележани Рекурентни респираторни инфекции, воспаление на синусите, бронхиектазии и неплодност може да има некои аносмија или ниски нивоа на IgA. Наследувањето е автозомно рецесивно. Дефектот е во генот кодира протеин dynein, која го одредува структурата на цилијарно епител. Исто така познат како синдром на Сиверт е.

Кавасаки болест. Акутен васкулитис што влијае врз децата и се манифестира со треска, цервикална лимфаденопатија, билатерални конјунктивитис, еритема, или скалирање padoney и нозете, коронарна артериска анеуризма или ектазија. Тоа може да доведе до миокарден инфаркт и ненадејна смрт. Етиологијата е непозната.

синдром Kearns-Sayre. Клинички тријада составена од атриовентрикуларен блок, пигментна ретинопатија и хронична прогресивна екстерна офталмоплегија. Оваа болест е предизвикана од страна на бришење на неколку митохондријални гени. Во повеќето случаи, dannoezabolevanie е изолиран феномен, а не е наследен.

оптичкиот нерв невропатија наследна Leber-ова. Митохондријална енцефаломиопатија карактеризира со безболно губење на видот на рана возраст. Тоа може да биде придружена со краток интервал за односи со јавноста и предвремено возбуда.

Lenegre болест-Лев. Тоа е исто така познат како прогресивна фамилијарна тип I атриовентрикуларен блок. Автозомно доминантно нарушување поврзано со хромозомот 19, кој се знаци на блок на гранка блокада, QRS комплексите се широки, која може да напредува на целосна блокада. Болеста се карактеризира со прогресивна фамилијарна тип II блокада, така што таа се тесни ORS комплекси. Постои забрзана дегенеративен процес кој влијае пред се на спроводливост.

синдром Loeffler половина. Ретка форма ендокардитис, проследено со високо ниво на циркулирачки еозинофили. коренот на може да биде инфекција предизвикана од хелминти, или леукемија, но во повеќето случаи, коренот на причината е непозната. Како по правило, Х-зраци светлина дифузни-јазол затемнување на. На акутна форма што се карактеризира со еозинофилична васкулитис, што доведува до проширување на срцето шуплини, додека хронична форма предизвикува фиброза на миокардот, што пак води до клинички синдром рестриктивна кардиомиопатија поради која се намали толеранција на вежбање, постојат стридор, хепатомегалија, атриовентрикуларен блок, неуспехот митралната и трикуспидалната валвула тромбоза.

Синдром Lown-Ganong-Левин. Феноменот на предвремено вентрикуларна карактеризира со краток интервал ПР (помалку од 120 ms) и времетраењето на комплексот на нормална QRS, по што следи од страна на пароксизмите SVT, но без AF или атријално треперење. Кај пациенти без историја на зголемување на тахикардија атриовентрикуларната спроводливост. Lown, Ganong и Левин soobshili за овој синдром во 1952 година, иако прв пат синдром е опишан како службеник во 1938 година не е откриен ниту еден структурни абнормалности, кој ќе биде причина на синдромот Lown-Ganong-Левин. Болеста може да се случи поради intrasite parauzlovyh влакна или заобиколување на атриовентрикуларен јазол. Сепак, повеќето пациенти друга причина за пароксизмална тахикардија е откриен од страна на електрофизиолошките студии, како што AVURT и не ја заобиколи атриовентрикуларниот јазол. Затоа синдром Lown-Ganong-Левин - синдром поврзани со doelektrofiziologicheskoy студии опишувајќи го пароксизмална тахикардија краток PR интервал, кој може да биде на долната граница на нормалните (кај 2-4% од возрасни PR интервал помалку од 120 ms).

синдром Libman-Вреќи. Манифестацијата на системски лупус еритематозус на срцето која се случува доцна во текот на болеста и се наоѓа во 50% од пациентите по смртта. Назначен стерилни брадавици лезии вентил клапи и акорди, вклучувајќи ги и фибрин, неутрофили, лимфоцити и хистиоцити. Обично воодушевени митрална и аортна вентили, иако во повеќето случаи не постојат клинички симптоми. Е почеста валвуларна инсуфициенција од стеноза. Ваквите повреди можат да настанат со антифосфолипиден синдром. Оваа болест се повеќе подложни жените.

Lutembacher синдром. Комбинацијата на митрална стеноза (вродени или стекнати) и атријален септален дефект (вродени или јатрогено), со шант од лево кон десно. Ако АСН е голем, пулмонална хипертензија може да се избегне поради дилатација на десното срце.

Марфанов синдром. Нарушување кои произлегуваат од мутации во генот FBN1 на хромозомот 15q21.1, фибрилин-1 кодирање формирање microfibrils кои ја формираат екстрацелуларен матрикс. Некои од карактеристични обележја на синдром - висок раст, кифоза, сколиоза, инка деформитет на градниот кош, нагорно поместување на леќата на окото, на проширување на менингите, ретинална аблација, и повеќе срцеви абнормалности (митрална пролапс и инсуфициенција, дилатација на синусите, дилатација на аортниот корен со инсуфициенција и зголемен ризик стратификација, аритмии). Пациентите може да се зголеми ризикот од ендокардит секундарно валвуларна патологија. 75% се наследува автосомно доминантно, а остатокот - се изолирани случаи.

Синдром Morquio. Еден од нарушувања во придружба на акумулација на мукополисахариди - мукополисахаридоза тип IVB, наследен автозомно рецесивно. Постојат два вида. Тип А е предизвикана од недостаток на галактозамин-6-sulfatase, додека тип Б е предизвикана од недостаток на бета-галактозидаза. Клинички карактеристики вклучуваат низок раст, скелетни промени и нарушување на зглобовите, корнеална заматување, gepatomegapiyu, аортна и митрална инсуфициенција. Срцева слабост може да се должи на инфилтративен кардиомиопатија или поради неуспехот.

синдром Нунан. Дисморфична синдром кој се карактеризира со срцеви абнормалности, низок раст, ниско-поставени уши, хипертелоризам, глувост и хеморагична дијатеза. Оваа болест се наследува автосомно доминантен начин. Проблеми со срцето вклучуваат пулмонална стеноза вентил. Овој синдром се понекогаш се нарекува "синдром машки Тарнер", иако тоа влијае на двата пола и нема хромозомски аберации.

синдром Ortner половина. Првично опишан како повторливи компресија на нервите напредни ларингеален левата преткомора кога E tral стеноза предизвикува засипнатост поради пареза на гласните пати. Понекогаш се користи да се опише било бенигни срцето или интраторакални процес кој влијае враќање ларингеален нерв. На левиот нерв е под влијание почесто отколку во право, бидејќи на посебна ситуација во однос на аортниот лак.

Ангина (варијанта) Prinzmetal. Тоа се случува како резултат на спазам на коронарните артерии и може да доведе до атриовентрикуларен блок и инстант пораки. Тие може да се спречи со преземање на блокатори на калциумовите канали забави долго дејство.

синдром Романо-Вард. Автозомно доминантна состојба предизвикана од мутација во гените на хромозомите 3, 4, 7, 11 и 21 шифрира на различните компоненти на натриум и калиум канали. QT интервалот е продолжен, постои висок ризик од развој на тип тахикардија torsades de pointes, и ненадејна смрт. Тој не е придружено со глувост и на тој начин се разликува од синдромот Jervell-Ланге-Нилсен.

синдром Shprinttsena. Оваа болест е предизвикана од мутација во генот TVH1, која исто така е одговорен за синдром на DiGeorge. Посебни карактеристики: - срцеви аномалии (типично VSD), расцеп на непцето, ментална ретардација и типична лице со истакнат нос, тесни око цепнатинки, и micrognathia. Како добро позната како синдром палатален kardiofatsialny.

синдром Стоукс-Адамс. Синкопа предизвикана аритмија. Исто така познат како синдром, синдром на Morgagni Спенс.

Сиденхајмова хореа. Доцна манифестации на ревматска треска се должи на воспалителна реакција предизвикана од автоантитела во базалните ганглии, опашкастото јадро, и по што групата А стрептококна инфекција обично започнува од 3 месеци по примарната инфекција, симптомите може да биде присутна за 2 недели. Таа се карактеризира со неволни движења на мускулите discoordination и емоционална нестабилност.

синдром Taussig-Bing. Вродена малформација.

синдром Tietze половина. Ребро 'рскавица воспаление на непозната етиологија. Назначен тумор на 'рскавицата, што го дели синдром од други видови на воспаление ребрен' рскавица. Туморот може да остане по болка. предмет на мажите во почетокот на триесеттите години, главно, на болеста.

синдром TOWNES-Brox. Автозомно доминантната состојба, со комбинирање на анален атрезија, ренална патологија, горниот дел, долните екстремитети и ушите, и во некои случаи придружени со срцеви мани, вклучувајќи и атријална септален дефект и VSD.

Тарнеров синдром. Болест, која произлегува од отсуство на еден од X-хромозом, CW. Нејзините карактеристики се коарктација на аортата, низок раст, отсуство на секундарни сексуални карактеристики, грлото на матката pterygium, valgus деформитет на лактот заеднички и лимфниот едем. Оваа болест е една од најчестите хромозомски мутации.

синдром Tvidlera. Не строга епоним. Феноменот на перманентен пејсмејкер оштетувања како резултат на изложеност на пациентот да се генератор на пулс.

Венкебах срцето. Опис на срцето, кое се наоѓа на средната линија, и има помала големина. Истата болест позната како mesocardium или "виси срцето."

Венкебах феномен. Форма II степен атриовентрикуларен блок, кој се карактеризира со прогресивно издолжување интервал ЕКГ ПРА до атријална побудување веќе не се одржа во коморите.

Вилијамсов синдром. Nadkpapanny вродени аортна стеноза со стеноза периферни пулмоналната артерија, хиперкалцемија, елф лице, неможноста на самоидентификација, ментална ретардација, страбизам и аномалии на забите. Левата комора може да се хипертрофирана и синусите може да бидат проширени. Исто така, на коронарната артерија, исто така може да се прошири или свиткан, а забрзано атеросклеротичната процес. Овие пациенти се изложени на поголем ризик од ендокардит и ненадејна смрт. Таму е автозомно доминантно пренос, ако наследен синдром.

синдром Волф-Паркинсон-бела. Тахиаритмија, кои се јавуваат како последица на дополнителните атриовентрикуларен начин. Својства ЕКГ: синус ритам, ПР интервали помалку од 120 ms, QRS комплексот се прошири повеќе од 120 ms, се должи на D-бран (преексцитација), произлегуваат како резултат на антеградна вршење на дополнителни проводен пат. Пациентите може да се нестабилни однесување преку овој начин, што доведува до промени во ЕКГ.