Синдром на Пјер Робин. Септо-оптичка дисплазија на фетусот

Видео: Чувам среќа !!!!

синдром Pierre Робин манифестираната micrognathia и расцеп на непцето glossoptozom.
синоними. расцеп на синдром непце - micrognathia - glossoptoza, синдром на Pierre Робин (Pierre Robin) и Робин аномалија (Robin).

Преваленцијата. Не се вообичаени.
етиологија. Автосомно рецесивно наследување, повеќе X-врзан-ција природата забелешки.

дијагностика. Кога ултразвук micrognathia најдобрите откриено од страна на студија на лицето во сагитална рамнина на скенирање. Друга често се среќава hydramnion функција клучот е во тоа што се јавува како резултат на неможноста ингестија на амнионската течност поради makroretroglossii.
Генетски нарушувања. Непознато (под претпоставка дека хетерогена група на причини).

agnathy-mikrostomiisinotii синдром, кој исто така има ototsefaliya име наликува на тешка форма на синдром Пјер Робин (Пјер Робин). Други случаи на micrognathia забележани во трисомија 13 и 18.
Асошиетед аномалии. Може да се комбинираат со трисомија 18, синдром на Stickler (Stickler) и други синдроми.

Outlook. Можеби развојот на опструкција на горните дишни патишта, неонатална респираторен дистрес синдром и проблеми со хранење.

видео клипови: "Тие го победи нас ние се вее!" во знак на поддршка на инфузија Kokoeva

Септо-оптичка дисплазија на фетусот

Септо-оптичка дисплазија е синдром кој се карактеризира со абнормалности на средната мозочни структури, како што се агенезија транспарентен ѕидови на празнина, конгенитална дисплазија на оптичкиот нерв и panhypopituitarism, кој води кон развој на повеќе ендокрини заболувања (дијабетес инсипидус, хипогонадотропен хипогонадизам, хипотироидизам, надбубрежната nedostatochnost- патолошки тестови на стимулација со тиротропин, и somatotrops nym гонадотропин ослободувачки хормон). Септо-оптичка дисплазија може да биде лесна goloprozentsefalii.
Синоними. Morse синдром (Morsier).

Видео: Земјата Ангел Настасја Kokoeva

преваленцијата. Непознат, но тоа е ретко.
Етиологија и патогенеза. Иако хипотеза е напредна на развојот на болести како што се циркулаторни нарушувања на секвенци идентификувани во сегашноста, генетски аномалии објасни развојот на знаци на дисплазија. Исто така постои и во поглед на можното наследство на менделови тип болест (автозомно рецесивно).

дијагностика. Веројатно повеќето типични функција е отсуството на транспарентен ѕидови на празнина. Пренатално откриени хипотелоризам, исто така, проширување на мозокот коморите кои комуницираат странични коморите и билатерални расцеп на усна и непце.

генетски нарушувања. Нејзините две деца missense мутација е идентификуван Arg53Cys тоа се промени homeodomain HESX1, што доведе до губење на нејзината способност да се врзуваат за ДНК. Во експериментот, кај глувците недостасува генот homeobox HESX1, покажа абнормални нервен систем, слични на оние на септо-оптичка дисплазија.

Диференцијална дијагноза. Постојат неколку варијанти на состојби поврзани со присуство на shizentsefalii, дизгенезија на корпус калозум, микрофталмија, како и нивните нецелосни форми. Пулмонална goloprozentsefaliya исто така, има карактеристики слични на екранот на септо-оптичка дисплазија.

Outlook. Различен степен на ментална ретардација (од минимална до тешки) и присуство на повеќе нарушување на ендокриниот ќе влијае на прогнозата за одредено дете. Треба да имаат за цел да се спречи и да се поправи на развој на хипертермија и дехидратација (во случаи на треска и дијабетес инсипидус), како и други ендокрини дисфункции.