Автозомно доминантна полицистични бубрези

Клиничките манифестации вклучуваат болка во ногата и во стомакот. Дијагнозата се поставува со КТ или ултразвук. Третманот е симптоматски до стадиум на бубрежна инсуфициенција.

причини

Наследување на PRP може да биде автозомно доминантно или рецесивно, спорадични случаи се ретки. Преваленцијата на автозомно доминантна полицистични бубрези (ADPBP) е 1/1000 или 5% од пациентите со краен стадиум на бубрежна болест која бара заменска терапија. Клинички манифестации ретко се случуваат пред зрели години, но постои целосна penetrantnost- сите пациенти постари од 80 години имаат некои клинички манифестации. Спротивно на тоа, автосомно рецесивно PBP е редок, нејзината распространетост е 1/10000. Тоа често предизвикува оштетување на бубрезите во детството.

Во 86-96% од случаите ADPBP предизвикани од мутации во генот PKD1 на хромозомот 16, кој го шифрира протеин Polycystina 1.

патофизиологија

Polycystina 1 регулира адхезија и диференцијација на епителни клетки kanaltsev- Polycystina 2 може да работи како мутации на јонски канал предизвикува течност секреција во цисти. Мутации на овие протеини може да ја смени бубрежната функција Влакненцата на клетките, која им овозможува на клетките да се одговори на стапката на тубуларна протокот на урина. Водечкиот хипотеза сугерира дека тубуларна клеточната пролиферација и диференцијација поврзани со протокот на урина, и цилијарна дисфункција на тој начин може да доведе до цистична трансформација.

Во раните фази на болеста постои дилатација на тубулите и бавно полнат гломеруларниот филтрат. Како резултат на одделени од тубули на нефрони и полни со течност, како резултат на секреција на својата наместо филтрација, формирање на цисти. Крварењето може да се случи во рацете, предизвикувајќи хематурија. Како резултат на тоа, непознат механизми што се развиваат васкуларна склероза и интерстицијална фиброза.

Екстраренални манифестации се вообичаени:

• Поголемиот дел од пациентите имаат црниот дроб цисти.
• Пациентите се исто така честа појава на панкреасот и цревата цисти, дивертикулум на дебелото црево, ингвинална хернија.
• Валвуларна болест може да се открие од страна на ехокардиограм во 25-30% од пациентите, други болести вентил може да биде поврзано со нарушувања на метаболизмот на колаген, и
• Аортна регургитација се должи на проширувањето на аортниот корен како резултат на промените во ѕидовите на артериски садови (вклучувајќи аортна аневризма).
• Постојат аневризми на коронарните артерии.
• Околу 4% од младите и 10% од постарите пациенти имаат на мозокот анеуризма. аневризма прекин се јавува во 65-75% од случаите, обично на возраст под 50 години.

Симптоми и знаци

Обично ADPBP почетокот тече bessimptomno- половина од пациентите со оваа болест во иднина останува асимптоматски и недијагностицирани. Голем број на пациенти кои развиваат клинички знаци на болест во тоа време тие достигнат возраст од манифестација од 20-30 години. Клиничката слика вклучува болка во долниот-латерални областа на стомакот и долниот дел на грбот предизвикани од растот на цисти и симптоми на инфекција. Ако се случи да го нападне на акутна болка, тоа обично е предизвикана од крварење во циста или премин kamnya- треска често ја придружува акутен пиелонефритис. Валвуларна болест ретко покажуваат клинички симптоми, но понекогаш да предизвика срцева слабост и бараат замена на вентил. Мозокот аневризма прекин не може да се манифестира, но може да предизвика главоболки, гадење, повраќање и недостаток на кранијалните nervov- овие клинички манифестации укажуваат на потребата од итна интервенција.

Лабораториски знаци се неспецифични и вклучуваат хематурија и хипертензија (секоја манифестација се јавува во 40-50% од случаите) и протеинурија (20%). Анемијата е поретка отколку во други видови на хронична бубрежна инсуфициенција, главно затоа што образованието eritroproteina спасен.

дијагностика

• САД.
• Понекогаш КТ или МРИ скен или генетски истражувања.

Дијагнозата може да се посомневаме кај пациенти со следниве карактеристики:

• Семејна историја на болеста.
• Типична клиничка слика.
• Случајно откри со слики студии цисти.

Ние треба да се пациенти совет пред препишува дијагностички постапки, особено во асимптоматски. На пример, многу експерти не се препорачува скрининг на млади пациенти со асимптоматска, бидејќи не постои ефикасен третман во оваа фаза, а дијагнозата има потенцијал негативно влијание на полиса за осигурување, и расположението на пациентот. Дијагнозата обично се утврдени со методи слики, покажувајќи заеднички цистична промени во бубрегот и слика "молците ја изедоа" ткаенини, поради цисти кои се менува функционална ткиво. Овие промени се развива со текот на годините и ретко се наоѓаат кај млади пациенти. Прва студија која обично се врши ултразвук. Ако резултатите од ултразвукот не може да се заклучи врши КТ или МРИ (и во двете методи се повеќе чувствителни, особено со контраст).

Во анализата на урината може да се утврди умерена протеинурија и бруто или микроскопска хематурија. Бруто хематурија може да се должи на менувањето на камен или крварење од пукната циста. Пиурија е честа и без бактериска инфекција. Првично, уреата во крвта и нивото на креатинин се нормални или само малку покачени, особено во присуство на хипертензија. Понекогаш во општа анализа на крвта откри полицитемија.

Пациентите со симптоми на мозокот аневризма бара висока резолуција КТ или МР ангиографија. Сепак, не постои консензус за прашањето дали пациенти со асимптоматска треба да бидат прикажани за мозочните аневризми. Рационалниот пристап вклучува скрининг кај пациенти со фамилијарна историја ADPBP и хеморагичен мозочен удар и церебрална аневризма.

Генетско тестирање за да се утврди мутации во генот ПКД во моментов се врши само во следниве случаи:

• Пациенти со сомневање PBP и без позната семејна историја.
• Пациенти со сомнителни резултати од испитувањата на слики.
• Повеќето млади пациенти (на пример, возраст помлади од 30 години, за што резултатите од испитувања често е дискутабилно).

Outlook

На возраст од 75 години, 50-75% од пациентите со ADPBP бараат терапија за замена на ренална инсуфициенција. Следните предуслови за повеќе брза прогресија на бубрежна инсуфициенција:

• Помладиот возраст на дијагностицирање.
• Машки род.
• Српести аномалија.
• PKD1 генотип.
• Значаен или брзо зголемување на големината на бубрезите.
• Бруто хематурија.
• Хипертензија.

ADPBP не го зголемува ризикот од рак на бубрезите, но ако пациент со ADPBP развој на рак на бубрезите, тоа е почесто билатерални. рак на бубрезите ретко предизвикува смрт. Пациентите обично умираат од срцеви заболувања (понекогаш вентил), дисеминирана инфекција или аневризма прекин.

третман

• Контрола на фактори на ризик.
• Поддршка на активности.

Строга контрола на крвниот притисок, брза лекување на инфекции на уринарниот тракт. Перкутана аспирација на содржината циста помага во борбата против силна болка како резултат на крварење или компресија на цисти. Нефректомија работат за ублажување на тешки симптоми како резултат на значително зголемување на бубрезите (како што се болка, хематурија) или рекурентни ИУТ. ADPBP не се повтори во графтот. Во процесот на дијализа кај пациенти со ADPBP можност да се одржи на повисоко ниво на хемоглобин.