Цистична болест на бубрезите: Симптоми, третман

Цистична бубрежна болест е наследна, вродени и стекнати. Некои форми само еднострано, од друга - билатерални. Цисти може да биде локализирана во кората на мозокот (glomerulokistoznaya бубрезите), медулата (медуларен цистична болест) или двата слоја (полицистични бубрези) - може да се комбинираат со други CDF уринарниот систем или недостатоци или други системи, како комбинација е отсутен. Постојат различни класификации kbp, водејќи сметка за локализација на цисти, потеклото, видови наследство, морфологија, патогенеза и клинички тек. Кај доенчињата може да биде дијагностициран сите форми на CPP, но најчесто се наоѓаат на полицистични бубрези и бубрезите glomerulokistoznaya.

полицистични бубрези (PP) - наследни pps. Во зависност од видот на наследство се разликуваат автосомно рецесивно и автозомно доминантно PP, се разликуваат не само видовите на наследство, но исто така и морфологија, клинички симптоми, се разбира и прогнози.

Автосомно рецесивно полицистична бубрежна болест (ARPP) (ситно цистична бубрезите, полицистични бубрези "инфантилната" тип) -nasledstvennoe болест со автосомно рецесивен начин на наследување во која влијае на бубрезите и билијарниот систем. Заменик одговорен за развој на мутираниот ген -PKD3, чија геометриска положба се наоѓа на краткиот крак на хромозомот 6-6r21. Фреквенција - Јас случај во 000 раѓања 6000-14. Билатералниот процес моментално се разликуваат 2 е класична форма и ARPP со вродена хепатална фиброза.

Класична форма. Макроскопски двата бубрега значително се зголеми, а понекогаш и до тој степен што го попречуваат одмор. Зголемувањето на симетрични, со зачувување на обликот на бубрезите и често се потенцира нејзината lobed. На пресек кортексот и медулата се сунѓерести изглед се должи на бројните радијално ориентирана вретено цисти 1-2 мм во дијаметар, што го замени целиот кортекс. Медулата цисти се повеќе заоблени. Pyelocaliceal систем и уретерите не се променети. Микроскопски, се гледа дека цистите се проширени цистична собирни канали, т.н. гигант цистична нефрони напредни протега од капсулата на карлицата. Microdissection покажа дека цисти се формирани како резултат на проширувањето и интерстицијална хиперплазија делови UT гранки кои формираат собирни канали. Ампуларна на UT не е расипан и не е под влијание од страна на индукција на нефроните. Број на нефрони во бубрегот на нормален, иако во делови на гломерулите и густина тубули се намалува, бидејќи тие се одвоени едни од други проширени собирни канали и едематозни интерстициумот. Во 100% од случаите, промени се забележани во црниот дроб: порталниот се прошири, со различни степени на фиброза, како и зголемување на износот на жолчните канали. Жолчните канали може да биде малку проширени или цистична и разгранување. Степенот на фиброза беше поизразена кај оние деца чии подолг животен век, и степенот на бубрежни оштетувања помалку. Како и со билатералните арена, овие деца забележани anomalad Потер. Кога поголема долговечност деца умираат од прогресивна бубрежна инсуфициенција пред возраст од 1 година. Оваа болест е лесно да се дијагностицира пренатално преку ултразвук, која откри зголемени бубрези и подобрување на ехогеност бубрезите ткиво (антенатална дијагностика е прикажан во присуство на семејството на погодената брат). ARPP што е опишано со синдром на Meckel.

Автозомно рецесивно полицистични бубрези со вродена хепатална фиброза. Оваа форма се јавува кај постарите деца и дури и возрасните. Со зголемување на возраста, степенот на бубрежно оштетување помал и поинтензивен хепатална фиброза. Кај постарите деца, постојат знаци на цироза на црниот дроб. Со текот на времето, развој на портална хипертензија со спленомегалија, хиперспленизам, асцит и крварење од езофагијален варикси, понекогаш и фатални. Во некои случаи, на црн дроб, во комбинација со значително проширување на жолчните канали (Кароли болест), повреда на одливот на жолчката и развојот на гноен холангитис. Таквите билијарна промени забележани во некои наследни синдроми со цисти во бубрезите или цистична ДП - Meckel, Зелвегер, Jeune и други синдроми, како и nefronoftize Фанкони.

На степен на бубрежно заболување кај пациенти со конгенитална хепатална фиброза е променлива. Цистична промени обично не се дифузни, погоди само дел од собирните каналчиња (не повеќе од 1-20%). Цисти обично се поголеми од класичната форма (дијаметар од околу 2 cm или повеќе), сферични. Постарите деца може да биде атрофични промени на цисти, нивните компресија поради фиброзни промени во околниот паренхим, кои се означени како тубуларна атрофија и гломерулосклероза. Сепак, во собирниот канал папили секогаш се прошири и ектазија на нивните рендгенски преглед е често не се разликува од бубрежна медуларна сунѓереста.

Автозомно доминантна полицистични бубрези (ADPP) (полицистични бубрези "возрасни" тип krupnokistoznaya бубрезите). Фреквенцијата на населението - 1: 200-1: 1000 да одвои две мутации на гени кои се одговорни за развој на ADPP - PKD1 и PKD2. PKD1 ген кој се наоѓа на краткиот крак на хромозомот 16 (16r13.3-r13.12). Мутации на генот се забележани во 85% од случаите. PKD2 ген мапи на долгиот крак на хромозомот 4 (4q21-4q23). Повремено мутант гени PKD1 и PKD2 не се откриени. Во неонаталниот период е можно само деби 16p мутација (PKD1). Две форми на ADPP - класична, или полицистични тип "возрасни", и ADPP на доенчиња и мали деца. Класичната форма е добро документирано во возрасни, и во ова поглавје ние не го сметаат.

Автозомно доминантна полицистична бубрежна болест на доенчиња и мали деца. Степенот на изразеност на заменик и оваа возрасна група е поинаква. Во некои случаи, на бубрезите во нивната морфологија не е различен од класичната форма. Тие остро се зголеми, обликот не се менува, целиот паренхим е заменет со различна големина и облик на четка, pyelocaliceal системот не се менува или деформирани испакнати цисти. Цисти се полни со јасна содржина. Хипопластични уретер, но прооден. Во такви случаи, бебето често е родено мртво или умираат во првите неколку часа или дена по раѓањето од респираторна инсуфициенција поради пулмонална хипоплазија и средните поради недостиг на вода, како и на ARPP. Оваа болест е исто така се дијагностицирани пренатално. За помалку тешка бубрежна експресивноста шкарт зголеми малку, цисти заоблени форма со дијаметар од неколку милиметри до 3 см, наредени во кортексот и медулата, иако во оваа возраст значителен број на паренхимот сочувани. Понекогаш постојат само неколку мали гломеруларна цисти и умерено проширување на некои од собирниот канал. Во такви случаи ADPP разликува од glomerulokistoznoy бубрег - заменик, која некои автори сметаат својата почетна чекор. За да се реши проблемот на болестите, тоа е потребно да се спроведе темелно испитување на сите членови на семејството (кој во овој случај е можно да се идентификуваат асимптоматски, типична ADPP) или да се воспостави врска со мутација на генот.

Кога ADPP фиброза на црниот дроб не е типичен. Во 1/3 од пациентите во нејзиниот циста откриени. Исто така, постојат цисти во панкреасот, белите дробови, слезина, 15% од пациентите имаат аневризма на мозочните артерии.

Видео: бубрегот болест симптоми третман на народни лекови

Glomerulokistoznaya бубрезите (GKBP) (glomerulokistoznaya бубрезите, автозомно доминантна болест хипопластични glomerulokistoznaya) - CDF, повеќето типични морфолошка карактеристика на која е присуството на гломеруларна цисти. Тоа може да биде изолиран дефект или манифестација MVPR синдроми. Изолирани GKBP е спорадично или семејство со автозомно доминантно наследување. дефект изглед е предизвикана од мутација на генот кодирање на хепатоцит нуклеарен фактор-HNF1 p на локализирана во хромозом 17 (17cen-q21.3). Болеста е во комбинација со голем број на ген и хромозомски синдроми MVPR, меѓу кои повеќето карактеристика: туберозна склероза, orofapiodigitalny склероза, мултиплекс склероза краток ребра, полидактилија (тип Majewski) brahiomezomelicheski-бубрежна склероза, Зелвегер, трисомија 13, 18 и 21. клинички манифестации се непознати. Дијагнозата се врши само врз основа на хистолошки студии. Морфологија GKBP и изолирани и синдроми ист тип. Грубо: бубрезите на нормална големина, се зголеми или намали, во рамките на капсула може да блесне мали цисти со дијаметар од 1 mm до 5 mm или макроскопски, тие не се откриени. Формираат и lobed бубрезите спасен. Во зависност од степенот на експресивност шкарт микроскопски промени се различни. Овие можат да бидат индивидуални гломеруларна цисти, опкружен со нормална паренхим или целосна замена кортекс сферични четка, со драстично подобрена просторот Бауман и kollabirovannym, намалена или рудиментарни васкуларна пакет. Periglomerulyarny означени склероза и малку изречена интерстицијална фиброза. Тоа може да биде продолжување на првичниот делови на проксималните тубули. Медулата не цисти. Посебно внимание треба да се преземат за да дијагноза GKBP биопсија, како еден мал дел од биопсија не може да се специфични за различни форми на промени ПД во која, исто така, можат да се најдат на гломеруларна цисти. Исто така, GKBP може да биде примарна или секундарна ADPP форма дефект предизвикани од опструкција на уринарниот тракт на различни нивоа.

Локализирана цистична болести на бубрезите. Во литературата, само неколку забелешки на оваа форма на ПЕК, вклучувајќи новороденчиња, што укажува на неговата вродена карактер. Овој процес е секогаш еднострани и погоди само дел од бубрезите. Цистична полиња се врзуваат, нивната околина паренхим е нормална структура, иако понекогаш се исцеди цисти. Цисти - гломеруларна и тубуларна. Отсуството на диспластични промени во паренхимот, како што хијалината `рскавица или примитивни mezonefrogennye канали, за да се разликува од абнормални сегментална цистична ДП.

Медуларна цистична болест на бубрезите. Таа се карактеризира со присуство на цисти главно во коскената срцевина. Постојат два клинички-морфолошки форми на овој дефект - ". Nefronoftiz семејство-медуларна цистична болест на бубрезите" медуларен сунѓерест бубрег и комплексни

Бубрег со сунѓереста структура (полицистични пирамиди, Cacchi и болест Ричи е) - цистична проширени собирање тубули на пирамидите. Процесот во повеќето случаи е реверзибилна. Во генерализирана форма на дефект зголемува целиот бубрег со делумно - на некои од неговите сегменти. Цистите се обично мали (помалку од 5 mm во дијаметар) опкружен нанос капсула. Кортексот слој не се менува. Полицистични пирамиди во 20% од случаите во комбинација со други органи на CDF. Опишан дефекти на срцето и екстремитетите, полицистични црниот дроб, пилорна стеноза, јајниците агенезија. Источна Ветувања обично спорадично, иако постојат фамилијарни случаи со автозомно diminatnym тип на наследување. Таа, исто така се појавува во вроден синдром hemihypertrophy Видеман - Беквит, Марфанов, Елерс - Данлосов синдром.

Family nefronoftiz и медуларен цистична болест на бубрезите (CH - ICLD). Две наследни болести со слични морфолошки манифестации на билатерален интерстицијален склероза и цисти, што доведува до краен стадиум на хронична бубрежна инсуфициенција во 10-14 години по почетокот на клинички симптоми. Претходно, тие беа третирани како две различни болести. Потоа се покажа идентитетот на клиничките симптоми и морфолошки промени и стана смета за еден клинички-морфолошки комплекс. Постојат три видови nefronoftiza - малолетничка (CH1), инфантилна (CH2) и возрасни (EOS) и две - медуларна цистична болест - MKBP1 и MKBP2. Сите три вида на nefronoftiza наследен автозомно рецесивно, ICLD - автозомно доминантно. На генот одговорен за појавата на CH 1 е локализиран на долгиот крак на хромозомот 2 (2q12-q13), генот одговорен за развој MKBP1 -2 - на долгиот крак на хромозомот 1 (1 q21) - 15% - спорадично.

Малолетничка тип (CH1) е во комбинација со други тела на CDF (ретинитис пигментоза, фиброза на црн дроб, скелетни абнормалности, церебеларна аплазија), компонента на автозомно рецесивно синдром MVPR-сеопфатен (окуломоторен апраксија, видови Koganz Високи - Локен, Жубер). Инфантилен тип (CH2) клинички се манифестира во пренаталниот и зародиш, а остатокот - за деца постари од 2-3 години, ICLD - возрасни. Медула широк поради бројни цисти со дијаметар од гледна точка на или поголема од 1 cm, наредени во juxtamedullary зона. Понекогаш цисти се наоѓаат во кората на мозокот. Микроскопскиот преглед освен цисти во медулата означени склероза во кортекс - присуство хипопластични и hyalinized склерозирани гломерулите, тубуларна атрофија и склероза некои строма. На електрони открива неправилни задебелување и разделување на мембрана дисталните тубули и цисти на. Кај новороденчињата, освен микроскопски промени опишани погоре, видовме примитивни mezonefrogennye канали.

Осамен цисти. може да има еден или билатерално. Најчесто се локализирани во карлицата (куп) и чаши (PAN). Минатото некои автори наречена дивертикулум куп. Клинички се манифестира кај возрасните. Тоа може да биде вродена или стекната. Стекнати осамен цисти (кај бебињата се многу ретки) се јавуваат во нефросклероза, долгорочна дијализа, хронична ренална инсуфициенција.

Дивертикулум чаша (pelvikalnaya циста). Тоа претставува цистична проширување чаша комуникација со тоа од страна на тесен канал. Тоа може да биде една или двострано. Обично, е забележан еден дивертикулум, иако опишани и повеќе. Комплицирана од воспаление и формирање на камења.

Gidrokalikoz. Тоа е продолжување на dropsy и еден или повеќе чаши на грлото на матката стеноза чашата или неговите несоодветно брод компресија.

Multilokulyarnaya циста. Е бенигна тумор dizontogeneticheskie (види: ". Тумори").