Цистиноза деца. Мин и Фанкони синдроми

цистиноза

Кај пациенти со тешка nefropatieskim цистиноза tsistinozina функција се изгуби целосно, со помалку тешки форми на активност на протеинот е делумно зачувани. Клиничките манифестации на цијаноза nefropaticheskogo одразуваат тешка дисфункција на бубрежните тубули и се вклучат и други знаци на синдром Фанкони: полиурија, полидипсија, ограничен раст и рахитис. Често постои треска поврзани со дехидрација или нарушена потење. Поради намалување на пигментацијата на кожата и косата на пациенти обично имаат светла боја на. Постојат случаи на фотофобија. Тубулоинтерстицијална фиброза секогаш заврши бубрежна инсуфициенција. Некои пациенти имаат ретинопатија со намалена острина на видот, хипотироидизам, хепатоспленомегалија и одложување на сексуалниот развој.

дијагноза Тоа подразбира откривање цистин кристали во корнеата и потврдува одредување на нивото цистин во леукоцитите. Во високо-ризични семејства е можно пренаталната дијагноза на цистиноза.

Видео: Црви кај децата. Симптоми, национален третман

третман Тоа е насочена кон корекција на метаболички нарушувања, или CRF придружни синдром Фанкони. Освен тоа, има одреден лек - merkaptamin што ги врзува цистин, тоа се претвора во цистеин и олеснува транспортот на лизозомите, со што се намалува неговата содржина во ткивата. Кога се прима merkaptamina во неговата концентрација во телото на nedostatochnoy- Затоа е потребно, исто така, да ги закопа дрога во очи. Рано merkaptamina администрација може да се спречи или забави прогресијата на бубрежната инсуфициенција. Во тие случаи, кога се користи merkaptamina не за нормализирање на стапката на раст на детето, можете да го користите хормонот за раст. Во ренална инсуфициенција производи трансплантација на бубрег, но со зголемување на очекуваното траење на животот на пациентите може да искусат други компликации на болеста: нарушувања на ЦНС, мускулна слабост, голтање нарушувања и панкреатична инсуфициенција.

синдром ниско (Исто така наречени oculocerebrorenal синдром) - ретка Х-поврзана болест со болест на окото (вродена катаракта), ментална ретардација и знаци синдром Фанкони. Таа се заснова на OCRL1 мутација кодирање fosfatidilinozitol4,5-дифосфат-5-фосфатаза. Се верува дека манифестациите на синдром на Лоу се предизвикани од повреда на транспортни везикули со апаратурата за Golgi. Хистолошки преглед откри неспецифични промени tubuloinsterstitsialnogo бубрежна простор, базалната мембрана задебелување и гломеруларна промени на митохондриите во клетките на проксималните тубули.

Видео: Како да се третираат сипаници кај децата? - Д-р Komarovsky

Пациенти со синдром ниско во детството има катаракта, прогресивна ретардација на растот, хипотензија и знаци на синдром Фанкони. Често се развива слепило и откажување на бубрезите. Се карактеризира со промени во однесувањето: бесот, тврдоглавост, стереотипи и опсесивно-компулсивно нарушување. Специфична терапија на бубрежната и невролошки пореметувања е развиена. Катаракта обично се отстранети.

Клиничките манифестации на ацидоза и proksimalnokanaltsevogo синдром Фанкони. Кај пациенти со изолирани или спорадични наследни proksimalnokanaltsevym ацидоза во првата година од животот, имаат тенденција да имаат овенат раст. Можат да бидат означени полиурија, дехидрација (поради загуба на натриум), анорексија, повраќање, опстипација и хипотензија. За примарен синдром Фанкони, исто така, се карактеризира со симптоми поврзани со губење на урина фосфат (рахитис).

Видео: пневмонија кај децата. Болни! Симптомите?

на системски заболувања постојат дополнителни знаци и симптоми кои се специфични за секоја од нив. Метаболички ацидоза забележано без анјонски интервал. Анализа на урината на пациенти со изолирани proksimalnokanaltsevym ацидоза обично неинформативни. Урината е кисела (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

Спротивно на тоа, кај пациенти синдром Фанкони покажуваат одреден степен фосфатурија, аминоацидурија, гликозурија urikozurii и висок натриум или калиум содржина. Во одредени болести, исто така има и лабораториски знаци на хронична бубрежна инсуфициенција, вклучувајќи и зголемување на нивото на креатинин во крвниот серум.