Класификација ahondrogeneza фетусот. дијагноза ahondrogeneza

SV Whitley и R.J. Gorlin предложи нова класификација, се поделени во четири типа ahondrogenez, но тоа се уште не е широко распространета.
Ahondrogenez тип 1A (Хјустон-Harris) се карактеризира micromelia, недостаток на осификација на 'рбетниот тела, но со осификација на нивните храмови во грлото на матката и торакални оддели, како и краток ребра со повеќе скршеници.

постои деминерализација коските на черепот свод. Кога тип IB (Fraccaro), која е наследена како автозомно рецесивно и предизвикана од мутација DTDS ген calvarium не ossify откриен на ребро фрактури.

Иако осификација тела пршлени е минимално или непостоечки, ги идентификува некои знаци на осификација на нивните храмови. Во тип II ahondrogeneze micromelia откриен, не минерализација на сите или поголемиот дел од 'рбетниот тела, како и илијачна коски и сакрумот, зголемена calvarial големини да имаат нормален осификација, различни степени на скратување на нивните рабови без фрактура феномени. Постојат извештаи за комбинација ahondrogeneza и цистична hygroma на вратот.

дијагноза ahondrogeneza со ултразвук во пренаталниот период може да се посомнева во идентификување Micromelia, без осификација на 'рбетниот тела, зголемување на димензиите calvaria и нејзините различни степен на осификација на коските.

На сонографски испитување Најпогодени фетуси се обично нема знаци на акумулација на течност во различни шуплините на телото и на поткожното масно ткиво. Во сите веројатноста, едематозни форма на новороденчињата и фетуси во оваа патологија е предизвикана од обемот на релативна вишок на меките ткива во споредба со неразвиена скелет.

Ahondrogenez IA и тип IB autosomnoretsessivno наследна, но повеќето случаи на тип II и ahondrogeneza gipohondrogeneza спорадично снимен (кога автозомно доминантна мутација de novo). Само некои сериозни ahondrogeneza тип II има автосомно рецесивен начин на наследување.

Од моментот откривање на главниот дефект, предизвикува развој на тип IB ahondrogeneza, стана можно дијагноза користејќи молекуларни генетски техники. Разликата помеѓу ahondrogenezom тип IB (во кои постои ризик за 25% на ре-дете со истата патологија) и повеќето случаи на автозомно доминантен тип ahondrogeneza II, која се карактеризира со низок ризик, како резултат на новонастанатите мутација, е од суштинско значење за утврдување на прогнозата на генетско советување, .

Во моментов, на семејството пареа, има ризик од појава на фетусот ahondrogeneza тип IB доби предности како резултат на можноста за молекуларна генетска дијагноза на болеста во студијата на материјали кои произлегуваат од земање примероци на хорионски ресички.