Хипофосфатазија фетусот. orogenic дисплазија

хипофосфатазијата Тоа е редок автозомно рецесивно наследна патологија која се карактеризира со деминерализација на коските и ниско-алкална фосфатаза во серумот и други ткива. На дејството на алкална фосфатаза во пирофосфат и други комплексни fosfoefiry води до таложење на неоргански фосфати, кои се важни за формирање на коските трабекули. Кревкоста на коските кај оваа болест е само резултат на недостатокот на развој.

хипофосфатазијата Тоа е поделено во три клинички видови, во зависност од возраста кога почнува болеста: возрасни хипофосфатазијата вродени, неонатална, дете и. Вродено, неонатална, и во повеќето случаи, децата форми имаат автозомно рецесивно наследување, додека формуларот за возрасни - автосомно dominantnantny.
Во вродени неонатална-варијанта на оваа болест често се јавува фетална смрт или неонатална смрт.

Овошје со вродени хипофосфатазијата имаат генерализирана деминерализација на скелетот со скратување и искривување на долгите коски. Постојат повеќе фрактури. Тоа го означи деминерализација на кранијалните свод, што резултира со деформација на обликот на главата, ако имаш надворешен притисок врз него. Echographic Оваа функција може да се открие во некои случаи, osteogenesis imperfecta тип II и тип ahondrogeneza 1A.

Во литературата постојат индиции за пренатална дијагностика оваа болест со помош на ултразвук и анализа на ниво на алкална фосфатаза во ткивна култура хорионски ресички и амнионска течност клетки. Мерење на алкална фосфатаза во амнионската течност себе не е сигурен метод за дијагностицирање хипофосфатазијата, бидејќи главниот дел на овој ензим во амнионската течност предизвикана од работата на феталната гастроинтестиналниот тракт.

Ензими кој се јавува кога абнормалности хипофосфатазијата, претставен алкална фосфатаза црниот дроб и коскената и да предизвика само 16% од вкупниот ензимската активност на амнионската течност.

Сега е можно да се изврши пренатална дијагностика деца тип хипофосфатазијата користејќи молекуларни генетски истражувања на хорионски ресички ткиво. Постои опис на случајот кога е пронајден missense мутација во текот на испитувањето на новороденчето со оваа состојба.

Orogenic дисплазија е автосомно рецесивно болест, се карактеризира micromelia, clubfoot, пречки во развојот четки, повеќе флексија контрактури на зглобовите и сколиоза. Поради варијабилноста на фенотипски манифестации на неговата дијагностика на раѓање може да биде тешко, а во случаите на умерена јачина на дијагнозата патологија е основан подоцна.

клинички манифестации rizomelicheskogotipa вклучуваат скратување на екстремитетите, контрактури, четки дефекти со инсталацијата на палецот во позицијата на киднапирање (палецот "автостопери» - автостопер палецот) и тешка абнормални станица инсталација од типот "коњ нога".

структура упатат обично не се менува, но може да има micrognathia и расцеп на непцето. Овој тип на дисплазија придружени со генерализирана патологија на 'рскавицата ткиво со оштетен состојбата на неговата меѓуклеточната материја и формирање на лузни на сврзното ткиво и нивните следни осификација. Тоа е вториот процесот резултати во формирањето на контрактури. Резултатите од болест од мутации DTDST ген, што резултира со нарушени фосфорилација протеогликаните.