Особености на дијагноза на фетална синдроми. Ahondrogenez и нејзината фреквенција

Друг аспект на пренатална синдроми дијагноза, кои треба да се земат предвид - тоа е неверојатен напредок во областа на молекуларната генетика. Од откривањето на болести поврзани со оштетување на структурата на рецепторот на фибробластниот фактор на раст (FGFR), класификација скелетни дис Плаза (на пример, ахондроплазија) беше целосно ревидиран.

Ве молиме обратете се на погоре извори на информации, бидејќи тоа е веројатно дека бројот на аномалии може да се врши молекуларни генетски анализи и биохемиски тестови (на пример, на синдром LemliOpitsa Смит Смит-Lemli-Опиц), кој ќе се воспостави точна дијагноза.

Важен аспект на пренатална дијагноза Тоа е да им помогне на родителите во донесувањето одлуки за тактики на бременоста. Најдобар начин е да им даде контакти со групи за поддршка, бидејќи интернетот е дозволено да радикално се прошири на врска меѓу родителите кои имаат деца со болести кои некогаш биле изолирани во мали групи од целиот свет.

добар извор информации е Националната организација за ретки аномалии (Национална организација за ретки болести - Nord). Но, често, добар пребарувач открива многу повеќе сајтови од интерес во секој случај. Во времето на пишување, Copernic 2000 оперативен систем е голем пребарувач со силна медицински фокус.

Во текот на изминатите пет години, функција лекар ултразвучна дијагностика е значително променета од едноставна да се идентификуваат некои знаци да покажат поголема активност во диференцијалната дијагноза и развој на тактиката планови бременоста.

често специјалист ултразвучен е прв да се открие аномалии и воспоставува контакт со Одделот за генетика, pathomorphology специјалисти, кардиолози, хирурзи и други лекари. Важен аспект е да се обезбеди родителите со јасни инструкции и можноста повторува контакти со здравствените работници во текот на овој тежок период за семејството, така што тие може да се справи со прашања како што се јавуваат.

Ние обично им дадеме на нашите пациенти резултати и се стремиме да се идентификуваат со група за поддршка, така што тие можат да добијат информации од други родители, често повеќе интуитивна и пореални од она што е на располагање во рамките на здравствениот систем.

Ahondrogenez и нејзината фреквенција

оваа група смртни случаи неонски опишано хондродисплазија назначен од страна на скратување на екстремитетите, и се состои од неколку опции за патологии.
синоними. тип IA, Harris Хјустон (Хјустон-Harris) - тип IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-Fraccaro) - Тип II, тип Langer-Saldino (Langer-Saldino), исто така, се нарекува нецелосни chondrogenesis, ahondrogenez, gipohondrogenez тип II . Исто така, постојат две помалку дистрибуирани тип III и IV. Видови II и IV беа изолирани записи. Whitley и R.J. Gorlin според мерење фемур должина.

право одвојување на два вида беше доведена во прашање, со оглед на тип III, може да претставува тип II, и тип IV - gipohondrogenez. Сите видови на заеднички, главно врз основа на радиографски знаци се изменети неколку пати и се во голема мера од историски интерес се должи на фактот дека се заменуваат со генетски класификација.
преваленцијата. Ретки, постојат извештаи за помалку од 100 клинички опсервации.

етиологија. Автосомно рецесивен (за видот IB) и доминантна (за тип II) видови на наследство.
дијагностика. Ahondrogenez тип I е тешка форма Chondrodystrophy, која се карактеризира со Х-зраци слаб осификација на 'рбетот и на карлицата, што резултира во мртвородено или смрт во рана неонатална период. Ултразвучно знаци се многу кратки нозе и краток тенки ребра со можни скршеници. Краток ребра предизвика хипоплазија, смртоносна белите дробови и esophageal hydramnion поради компресија.

докази аномално минерализација би можеле да бидат откриени или не се откриени од страна на ултразвук: во овие случаи коска односно, ќе имаат нормален hyperechoic изглед или ќе биде во состојба јасно да се визуелизира на две кортикална коска. Нормално само се визуелизира проксимална кортекс и дисталната зона обично се наоѓа во "акустична сенка". Тип II ги има истите симптоми, но дефицитот на минерализација не е како се изговара како долгите коски помалку скратени.