Генетски нарушувања во ahondrogeneze. Ахондроплазија во фетусот

Тип IA - непознат. Тип Iб - DTDST ген мутација (diastriphic дисплазија sulfat транспортерот - дистрофична дисплазија сулфат транспортерот), кој се наоѓа на долгиот крак (locus 32-33) 5q хромозом. DTDST ген се наследува рецесивно тип на алел и еден ген, чии мутации предизвика развој на дистрофична дисплазија. Ова е важно затоа што се случува на тип II, кога автозомно доминантно мутации (формирање на кој се јавува de novo во секој случај, бидејќи болеста е смртоносна) а со тоа и ризикот од релапс за овој тип значително пониски отколку со типот Б, кога тоа е 25 % според законите Мендел.

дијагноза Тоа може да се постави од страна на вршење на земање примероци на хорионски ресички кај бремени жени изложени на ризик. Ahondrogenez тип II (тип-Saldino Лангер Langer-Saldino) предизвикани нова доминантна мутираниот ген тип II колаген (COL2A1), локализиран на хромозомот 12. Така, клинички манифестации на форма на болеста поблиску до gipohondroplazii, spondiloepifizarnoi синдром дисплазија Knista-Stiplera ( Kniest-Stickler).
Тие можат да бидат алелни gipohondrogeneza embodiments [11], третирање kahondrogenezu како gipohondroplaziya се однесува на ahondrondroplazii.

кршливи коски (Тип II, или напишете понекогаш НУ) и hypophosphates-Зија, која, исто така, доведува до деминерализација, сепак ногата скратување не е толку нагласена во овие случаи.
Прогноза. Смртоносна.

тактики акушерски. Абортусот може да биде побарано пред периодот на фетусот одржливост. Ако одлуката за неговото продолжување, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Од големо значење за генетско советување парови да добијат потврда на дијагнозата по раѓањето.

Ахондроплазија во фетусот

дефиницијата на ахондроплазија. Rizomelicheskaya micromelia (намалување на големината на екстремитетите поради скратување на бедрената коска или надлактица), во комбинација со испакнати челото и носот мост длабоко.
Преваленцијата на ахондроплазија. Тоа се случува со фреквенција од 0,5-1,5 на 10.000 деца.

Етиологијата на ахондроплазија. Нарушувања на 'рскавичните дел на коскената ознаки.
Највидливиот функција е micromelia, со скратување на должината на екстремитетите барем на 5-ти перцентил по недела 20 од бременоста. Тие, исто така, може да се открие истакнати челото и длабоко носот. Понекогаш помали аномалии се откриени, како што се "рачно трозабец" (зголемување на растојанието меѓу III и IV четка прстите) или отсуството рбетниот канал лумен проширување на лумбалниот 'рбет.

ахондроплазија е автозомно доминантна скелетни дисплазија, предизвикани од мутација на генот на рецепторот, фибробластен фактор на раст 3 (FGFR3), кој се наоѓа на краток крак на хромозомот локус 4p 16.3. G.A. Bellus et al. Таа откри дека аномалија се должи на замената на глицин на аргинин на кодонот 380. Овие студии се пресвртници во нашето познавање на скелетните дисплазија.

Пред објавувањето споменато истражување скелетна дисплазија речиси секогаш се класифицирани од страна на радиографски критериуми. Овие публикации се напомене почетокот на интензивна и успешна проучуваат прашањата мапирање на гените одговорни за развој на скелетни дисплазии, од кои многу, подоцна идентификуван како резултат на заболувања поврзани со 1, 2 или 3, растот на фибробластите фактори.