Fibrohondrogenez и atelosteogenez. Ahondrogenez или anosteogenez

Fibrohondrogenez и atelosteogenez се карактеризира со клинички манифестации кои се блиску до оние на tanatofornoy дисплазија. Диференцијалната дијагноза на овие услови во антенаталниот период е исклучително тешко.

Fibrohondrogenez Тоа е многу ретко смртоносна хондродисплазија, наследува автосомно рецесивно, и се чини micromelia со нагласена проширување на gipomineralizatsiey черепот метафизеална коска во комбинација со нормална глава големина platispondiliey, расцеп на 'рбетниот тела и тесни камбановидните гради. Разликата од tanatofornoy дисплазија е нешто што не е карактеристика продолжување метафизеална за неа. Е опишан фамилијарна појава fibrohondrogeneza. Користење на ултразвук болест може да бидат дијагностицирани пренатално. Други услови кои треба да се разликува вклучуваат metatropnuyu дисплазија и дисплазија Knista (Kniest).

Atelosteogenez исто така, претставува смртоносна хондродисплазија, со тешки micromelia со хипоплазија на дисталните рамената коска и бедрената коска, искривување на долгите коски, градите стегање, и скратување на ребра, фронталниот и сагитална пукнатина пршлени, изместен лакотот и коленото зглобовите, а во некои случаи и со криво стапало.

Врз основа на радиолошки и патолошки податоци три типа atelosteogeneza. видови на болести I и III се јавуваат спорадично, и тип II наследи автосомно рецесивно и предизвикана од мутација на генот DTDST, во врска со што овој вид на патологија фено-типични и генетски блиски diastoroficheskoy ahondrogenezu дисплазија и тип IB.
Atelosteogenez разликува со diastoroficheskoy дисплазија и дисплазија de la Chapelle.

Опис на три случаи на фатална дисплазија, наречен "бумеранг синдром" (искривување на тибијална коска во облик на бумеранг), може да биде всушност atelosteogenezom сум тип. Fibrohondrogenez и atelosteogenez се многу ретки, а во литературата постојат само неколку публикации за ова и други болести.

Ahondrogenez или anosteogenez

Ahondrogenez (Или anosteogenez) е смртоносна Chondrodystrophy форма изречена придружени micromelia, намалување на должината на телото и makrokraniey. Инциденцата на болеста при раѓањето се движи 0,09-0,23 на 10 000 деца.

Традиционално оваа патологија класифицирани во два вида: тежок облик, кој се нарекува ahondrogenezom тип I (Parenti-Fraccaro), а помалку сериозна форма - ahondrogenez тип II (Лангер-Saldino). Неодамна, тип I болест е поделена на подтип IA (Хјустон-Harris) и IB подтип (Fraccaro).

Gipohondrogenez обично се смета за одделно од ahondrogeneza. Сепак, според добиените тековните податоци што дозна дека gipohondrogenez ahondrogenez и тип II се фенотипски варијанти на иста болест. Всушност, клинички симптоми и радиолошки ahondrogeneza типот II gipohondrogeneza и вродени дисплазија на новородени spondiloepifizarnoy укажуваат на тоа дека секој од нив е дел од вкупниот спектар на болести.
основните биохемиски прекршување, Таа се јавува кога тие се покажаа дека се должи на алелни мутации во генот кој го кодира тип на протеин II проколагенот.