Tanatofornaya дисплазија на фетусот. Причини и инциденцата на дисплазија tanatoformnoy

P.L. Tavormina et al. Најдовме роман missense мутација на генот FGFR3 во четири пациенти со скелетна дисплазија, не се опфатени во врската, која во сериозноста на клинички манифестации се приближува tanatofornoy дисплазија сум тип. Три од нив се од најраното детство, истакна појавата на области на тешки кожни хиперпигментација карактеристика на акантоза нигриканс (acanthosis nigricans).

Сите од нив се здобиле со сериозни невролошки нарушувања и уште од периодот на крајот на детството расчистиле со продолжената употреба средства за одржување во живот. Кога мутации FGFR3 (A1949T: Lys650Met) се јавува нуклеотидна супституција, во непосредна близина на нуклеотидна супституција која се јавува кога tanatofornoy дисплазија тип II (A1948G: Lys650Glu) и предизвикува промени во секвенцата на амино киселина од протеин кога лизинот на позиција 650 е заменет од страна на две различни амино киселини.

Авторите идентификувани фенотип, предизвикана од мутација (A1948G: Lys650Met), како "тешки ахондроплазија поврзани со доцнење во развојот и acanthosis nigricans", бидејќи оваа држава имаше значајни разлики од други познати фенотипови со мутации FGFR3.

Оваа состојба е придружена со тешка повреди enchondral осификација, кои во голема мера се слични на оние забележани во тип I tanatofornoy дисплазија. Покрај означени ретки коска деформитети, како што е искривување на обратна уредување на оската на фемурот (односно формирање на задниот врвот), искривување на more- и фибула и искривување на клучната коска во облик на "рог овенот» (ram`s рог).

Во прилог на скелетни абнормалности кај преживеаните пациенти со болеста присутни прогресивна acanthosis nigricans, абнормалности на централниот нервен систем, напади, и тешка доцнење во развојот. Сепак, оваа состојба не е забележан форма на черепот во форма на "тролист» (CLOVERLEAF) или craniosynostosis.

Tanatofornaya дисплазија Тоа е најчестиот смртоносна скелетна дисплазија кај фетусите и новороденчињата. Таа се карактеризира со тешки екстремитети rizomeliey во врска со нормална должина на телото, тесни градите и голема глава со истакнати челото.

Фреквенцијата на нејзината распространетост Тоа е 0,24-0,69 на 10 000 деца. Постојат два вида на болеста: тип I - со типично криви femurs како "мобилен телефон" (телефонска слушалка) без "тролист череп" - и тип II - со изговара "черепот тролист" и пократок, не се криви долгите коски . Сепак, умерено изречена знаци на "CLOVERLEAF черепот", се опишани и тип I tanatofornoy дисплазија.

Секој од овие различни видови на повици мутации FGFR3 ген. диференцијална дијагноза меѓу овие видови на дисплазија се врши врз основа на радиолошки и хистолошки податоци. Постојат различни мислења во однос на природата на наследство на оваа патологија. Сите случаи tanatofornoy тип дисплазија јас и повеќето од забелешките во тип II се јавуваат спорадично. Еве опис на само неколку случаи на фамилијарна форми на болеста за tanatofornoy дисплазија тип II.