Immmunodefitsit со генот на рецепторот на мутации ил-2. Метафизеална хондродисплазија тип на афион Cusick

На момчето, кој е роден од бракот внимателно да се следат ЦМВ пневмонија

Пациентот е пронајден на генетска мутација, кодирање рецептор-синџир на IL-2 (IL-211ss [S025]), што доведува до синтеза на потсечен протеин. Тимоцити не изразуваат CD1, но на ниво на протеини антиапоптотички BCL-2 беше зголемен. Очигледно, некои компоненти на рецептор на цитокини е нормално вклучен во одредување на регулирање. Мутации во гените на овие компоненти може да биде одговорен не само недостаток на имунитет, но неконтролирана пролиферација на лимфоцити, како и развој на автоимуни болести.

Метафизеална хондродисплазија - тип Mc Cusick

метафизеална хондродисплазија - тип Mc Cusick посебен облик на џуџест раст со кратки екстремитети се карактеризира со чести и тешки заразни болести. Таа се јавува претежно кај Амиши во Пенсилванија (САД), но истакна дека во другите популации.

метафизеална хондродисплазија, Cusick тип MC, претставува автозомно рецесивно синдром во кој повеќе мутации се откриени ген кој шифрира нетранслиран регион RNase MRP (MDR протеин). Овој ген неодамна беше одбележан на хромозомот 9 (P21-P13 дел). MRP endoribonuclease RNase се состои од РНК молекули поврзани со неколку протеини, и има најмалку две функции: се прилепува RNA на митохондријалната ДНК синтеза и пред-нуклеарните РНК. Оштетување на функцијата на овој ензим влијае на состојбата на многу органи и системи. Кај пациенти со намален број на Т-лимфоцитите и нивните оштетен пролиферативна одговор ин витро.

На дефект се манифестира во G1 фаза и доведува до издолжување на клеточниот циклус. Сепак, бројот и функцијата на НК-клетките се зголеми.

Клинички манифестации од типот на метафизите хондродисплазија Mc Cusick

За пациентите се карактеризира со кратки и дебели раце, мало и збрчкана кожа, лабавост на зглобовите на рацете и нозете, но нецелосни оружје продолжување на колена. Косата и веѓите редок, тенок и лесен. Сипаници често се одвива многу тешко и често е смртоносна. Вакцинацијата доведува до ширење на вирус за вакцина. Имаше и случаи на полио по соодветна вакцинација.

метафизеална хондродисплазија придружени со повреди eritrogeneza, болеста на Хиршпрунг и зголемен ризик од малигни тумори. Кога radiographing изложба нерамнините на коскената површина, склеротичен или цистична промени во метафизите, и изедначување costosternal заеднички. Имунопатологијата манифестира во три начини: повреда на хуморалниот имунитет, дете (најчеста) и SCID.

Според еден истражување, 11 од 77 пациенти починале пред 20-годишна возраст, но двете постигнаа 76 години и продолжи да се живее. Кај некои пациенти со SCID фенотип на трансплантација на коскена срцевина доведе до враќање на функцијата на имунолошкиот систем.