Мутации на гонадотропин гени. Мутации во подединици на LH и FSH

Мутации на гонадотропин гени Тие се релативно ретки, но тие може да доведе до соодветната болест, како што е опишано во литературата. Не така одамна, неколку коментари објавени на оваа тема. Постојат публикации за неутрална полиморфизми, но се уште не е објавена активирање на мутации и ген-субединица.

пример ЛГБ подгрупата мутации може да служи како замена (Glu да Arg) на кодонот 54.210, хипогонадизам се манифестира во хомозиготите или висок ризик од неплодност кај машки хетерозиготи. Покрај тоа, жените се опишани 5 со два точка мутации - Трп-Арг во кодон 8 и Ile-Thr на кодонот 15 на LH биле имунолошки абнормалности, но исто така bioaktiven.

Сепак, односот на овие мутации патогенезата опишаните услови останува нејасно. Друга варијација ЛГБ субединица (полиморфизам) со замена на Сер до Glu на кодонот 102 во егзонот 3-м покажа население специфичност - е пронајден во 4% од женската популација на Сингапур и очигледно прекршување на менструалниот циклус.

Неколку инактивирачки мутации што е опишано во FSGb подгрупата ген. Првата од нив беше 2br хомозиготна бришење на нуклеотидни бази во кодон 61 (Val) кај жени со одложен пубертет, аменореа, и неплодност. Тоа беше глупост мутација доведува до промена во секвенцата на амино киселина по кодон 60 и појавата на стоп кодон на амино киселински остаток од 87.

мутант протеини Јас бев во можност да комуницира со a-субединица и изгуби, па неговата функција. Пациентот доби третман со егзоген FSH, што доведе до созревањето на фоликулите на косата и бременоста. Други мутации опишани случај FSH со сличен фенотип појави хетерозиготна од две мутации: глупости мутација на кодонот 61 и замена на Cys за Gly на кодонот 51. Загубата на цистеин остаток, во сите веројатноста, да доведе до промени во протеин структура и губење на функцијата, и дека изразени во фенотип опишани.
инактивирање мутација, што доведе до замена на Cys на Арг во кодон 82, е опишана кај неплодните мажи.