Рахитис со тубуларна ацидоза. Нефроген дијабетес инсипидус кај децата

примарната ренална тубуларна ацидоза, особено proksimalnokanaltsevy (тип II) може да се манифестира рахитис. Овие држави, во придружба на хипофосфатемија и фосфатурија карактеризира hyperchloremic метаболна ацидоза, bikarbonaturiey еден или друг степен, а често и хиперкалциурија и giperkaliuriey. Кога дисталните-тубуларна ацидоза (I тип) обично се јавува без очигледна коскената деминерализација рахитис. Метаболички spondylopathy манифестира со болки во коските, ретардација на растот остеопенија, а понекогаш и патолошки фрактури.

во акутната метаболна ацидоза животни се прекинува конверзија на 25 (OH) D за да се 1,24 (OH) 2 D, и намалување на нивото на активниот метаболит. Сепак, кај оние со ренална тубуларна ацидоза на секаков вид на содржината на 1,24 (OH) 2 D во крвта обично останува нормална. Нејзино намалување забележани само кога азотемија и намалување на телесната тежина.
Deossification кога дисталниот-тубуларна ацидоза е веројатно се должи на потребата да се мобилизира коска калциум карбонат за да го неутрализира вишокот на водородни јони.

воведувањето бикарбонат во количина елиминира метаболна ацидоза, запира на растворање на коскено ткиво-згаснува и хиперкалциурија, карактеристичен distalnokanaltsevogo ацидоза. Кога коските патологија корекција proksimalnokanaltsevom ацидоза не бара администрација на бикарбонати, туку и прием фосфат орално во доза слични на оние кои се вработени во фамилијарна хипофосфатемија или синдром Фанкони. За да се компензира за секундарен хиперпаратироидизам која се развива за време на третманот со фосфат, употреба на витамин Д.

Нефроген дијабетес инсипидус кај децата

Конгенитални нефроген дијабетес инсипидус - редок нарушување вода метаболизмот заради неможност на бубрезите да се концентрира урината, дури и во присуство на ADH. Болеста најчесто се наследува како Х-врзана рецесивна особина. Тоа може да биде за девојки, веројатно како резултат на прекршување на X-хромозомот инактивирање. Опишан како ретко автосомно рецесивно форма на нефроген дијабетес инсипидус, подеднакво чести кај момчињата и девојчињата. На клинички фенотип на овие форми на фенотип на болеста не се разликува од Х-поврзана форма.

Во случај на повреда функции бубрежните тубули (опструкција на уринарниот тракт, акутна или хронична бубрежна инсуфициенција, полицистични бубрези, интерстицијален нефритис, токсични нефропатија или нефрокалциноза поради хипокалемија, хиперкалцемија, литиум или администрација на амфотерицин Б) може да се развие средно (стекната) нефроген дијабетес инсипидус, делумно или целосно.

Патогенеза на нефрогениот дијабетес инсипидус кај децата. Урина концентрација (т. Е. вода реапсорпција) се случува само кога има градиент концентрација во бубрежната медуларна супстанција чуваат капацитет и собирање тубули се промени неговата пропустливост на вода. Последните посредство ADH (исто така познат како аргинин-вазопресин), кој се синтетизира во хипоталамусот и се чуваат во задниот хипофизата. Во почетната состојба собирните канали се непропустлива за вода. Меѓутоа, со зголемување на осмоларност серумот (согледува хипоталамусот осморецепторите) и / или остар пад во обемот на течности во телото на ADH се ослободува во крвта.

Комуницирање со Ваши рецептори (V2) на базолатералната мембрана собирниот канал клетки, таа го активира cAMP-зависни каскада од интрацелуларни реакции. Ова го поместува на претходно формирани вода канали (аквапорин 2) на луминалната мембрана собирен канал клетки, со што нивната пропустливост на вода. На основа на најчестите форми на X-tseplennoy нефроген дијабетес инсипидус генот на рецепторот на дефект е V2 (A VPR2). Кај пациенти со ретки автозомно рецесивна форма на мутации на болеста идентификувани ген аквапорин 2 (AQP2).

Во високо-ризични семејства X-поврзан нефроген дијабетес инсипидус можно пренатална дијагноза на болеста. Отпорност на ADH во средното форми на болеста (на пример, интоксикација со литиум) е поврзана со оштетен изразување на аквапорин. Сепак, почесто да предизвика секундарна нефроген дијабетес инсипидус служи хипертоничност губење на бубрежната медуларна супстанција (на пр. Д. Отсуство на концентрацискиот градиент) поради осмотска диуреза или оштетување на тубулите со губење на нивната способност да се реапсорбираат натриум или уреа.