Хипоспадија, третман и причини

САД хипоспадија фреквенција од 1 во 125 живородени момчиња. Оваа состојба е често придружена со вентрален искривување на пенисот и се наведнуваат надолу, т.н. акорд. Несоодветно отворање уретрата може да се отвори било каде на дното на внатрешноста на пенисот: penoskrotalno (на основата на пенисот), скротумот или дури и во препоните.
Етиологијата на хипоспадија зависи од повеќе фактори, како и во патогенезата на улогата на генетските фактори и фактори на животната средина. Несоодветна вирилизација на машките надворешни гениталии може да биде резултат на под нормалната продукција или акција на тестостерон во целните органи на плодот. Така disgenetichny машки псевдохермафродитизам со различни embodiments хипоспадија и други генитални аномалии може да резултира од генетска мутација WT-1, SOX9, SRYu DHH. Хипоспадија се реткост причини мутации во гените кои ги кодираат steroidogenic ензими (на пример, W HSD, 17,20-лиаза) кој оштетување или дејството на андрогени и да доведе до делумна андрогена неосетливост инсуфициенција или 5-редуктаза-2. Во повеќето случаи изолирани хипоспадија во отсуство на други генитални аномалии етиологијата на болеста останува нејасно. И покрај темелно и детално цитогенетски, молекуларна и хормонски анализи, Алберс et al. сет на етиологијата на болеста само 12 од 33 пациенти со скротумот или perineo-скротумот хипоспадија. Меѓу нив беа и 3 пациенти со синдром на Denys-Drash, 2 - делумно андрогена нечувствителност, 2 вистински хермафродитизам и 1 - 5-редуктаза дефицитарни. Холмс и сор. Ние испитува 68 пациенти со изолирани хипоспадија, и никој не најде дефекти на стероидните ензими. Така, на пациенти не се придружени хипоспадија крипторхизам гениталиите или други аномалии, дефекти не се карактеристични за андрогинот биосинтеза. Хипоспадија е исто така компонента на некои дисморфична синдроми, како што синдромот Смит-Lemli-Опиц (дефект во синтезата на холестерол) или цисти-стоп-генитален синдром поради NOH13 мутација.
Појавата на хипоспадија кај фетусот се должи на некои од таткото и мајката фактори на ризик. Тие вклучуваат subfertility и / или генитален татко аномалии, возраста на мајката и фетусот ефекти на оралните progestins или естроген во комбинација со прогестин. беше забележано и зголемување на хипоспадија фреквенција кај децата зачнати со ин витро оплодување. Иако е можно дека во оваа група на пациенти, исто така, ја играше улогата на возраста на мајката, таткото и мајката subfertility добивањето progestins.
Анализа на меѓународните демографските трендови во хипоспадија покажа дека нејзината фреквенција варира во различни земји. Неодамна Boisen, Skakkebaek et al. испитуваат 1.072 дански дете и инциденцата на хипоспадија во Данска беше 4,6%, значително повисока од зачестеноста на појавата во други нордиски земји, особено во Финска, каде што стапката не се промени 1970-1991. Хипоспадија бил поврзан со задоцнување од интраутериниот раст (мали за гестациската возраст), ниска родилна тежина и плацентата покачени концентрации на FSH во 3 месеци. Мутации на андрогинот рецептор, не се пронајдени, а CAG повторувања во андрогинот рецептор се нормални за данскиот населението. Се смета дека водечката улога на фактори на животната средина, но нема доволно податоци за влијанието на животната средина и различни содржини на овие фактори, во различни земји на животната средина.