Марфанов синдром кај бремени жени

Во овој синдром влијае на многу системи на телото, но е доминирана од страна на поразот на коските, очите и кардиоваскуларниот систем. Дилатација и дисекција на ѕидовите - (. Слика 10.1), главните причини за морбидитет и морталитет кај овие пациенти. Марфанов синдром е резултат на мутации во генот за фибрилин локализиран на хромозомот 15. Корелација генотип - фенотип во овој синдром комплицирана од голем број на мутации, истата мутација кај различни индивидуи имаат различни клинички манифестации. Како резултат на тоа, генетска хетерогеност генетски скрининг тешко и Дијагнозата се базира главно на клинички знаци, кои се поделени во големи и мали (како што е дефинирано одбор вешти во уметноста, nosologies Ghent). За утврдување на дефинитивната дијагноза бара повеќе функции се во две различни категории (системи), како и за третата категорија (систем) (табела. 10.1) беше вклучен во процесот. Во клиничката пракса, дијагнозата се формира група на експерти.
За жените со Марфанов синдром бременост претставува двојна проблем: има 50% ризик на Марфанов синдром кај фетусот и стратификација на ризикот или прогресија на аортна дилатација кај мајката.

пренаталниот скрининг

Ако еден од родителите има Марфанов синдром, постои 50% шанса дека детето ќе го наследи доминантен ген со секоја бременост. Во 25-30% од пациентите со Марфанов синдром се јавува како спонтана мутација на јајца или сперма. Ако детето е здраво родителите, ризикот од раѓање на пациентот следната бременост е многу мал и одговара на ризикот во општата популација (1: 5000).
Во моментов, пред имплантација и пренатална дијагноза на Марфанов синдром се врши само во оние семејства во кои постои FBN-1 генетска мутација. Идентификување на мутација може да биде во индивидуални случаи, но тоа е потребно време, и околу 20% од пациентите со дијагноза на Марфанов синдром, утврдени врз основа на клиничките податоци, мутација не може да се открие. Од друга страна, може да детектира полиморфизам FBN-1 генот во отсуство на знаци на болест.

На голема предност на пред имплантација дијагноза, во споредба со пренатална е можно за да се избегне прекин на бременост, кој може да биде голем стрес за двојка. Друг проблем со генетско советување пренатална дијагноза е варијабилноста на фенотипски манифестации на болеста, дури и во едно исто семејство. Оваа клиничка варијабилност и недостатокот на јасна корелација помеѓу генотипот и фенотипот прави предвидување на клинички тежината на болеста е многу тешко. Според една неодамнешна студија, две третини од пациентите кои изразија интерес за вршење на пренаталниот тест за да се утврди дали фетусот има Марфанов синдром. Непознат, бременоста е прекинат во голем број на овие пациенти.

Бременост и кардиоваскуларни компликации

За време на бременоста, имало значајни промени во кардиоваскуларниот систем: зголемување на волуменот на крвта, срцето, ударниот волумен, минутниот волумен, лево вентрикуларна маса и ѕидни краен дијастолен волумен. Исто така, хормонални промени се случуваат кои водат кон хистолошки промени на ѕидот на аортата. Бремените жени во аортниот ѕид на фрагментација забележани ретикуларниот влакна, намалување на износот на киселина мукополисахариди, и губење на нормалната undulations на еластичните влакна. Затоа укажуваат на тоа дека зголемувањето на подложност кон раслојување на аортата во текот на бременоста, играат важна улога како хемодинамска и хормоналните механизми.
Степенот на зголемување на дијаметарот на аортата во која жените со Марфанов синдром бремени треба да се избегне ™, се уште е предмет на дебата. Во канадската политика прирачник жени со аортна дијаметар поголем од 44 mm, бременоста не се препорачува во европски извор, ограничување на стапка од 40 mm. Двете водичи се напишани врз основа на три клинички испитувања, поради што стана јасно дека ризикот од аортна дисекција ѕидот ниска кај жени со минимални повреди на срцето, а дијаметарот на аортата е помалку од 40 mm. Сепак, во овие студии се вклучени неколку пациенти кај кои аортна дијаметар поголем од 40 mm.
Според една неодамнешна дисекција проспективни клинички испитувања, се јавува кај пациенти кои otsustvovalo претходните својот пакет, а дијаметарот на устата беше < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
За жените со минимална срцева лезија (аортна дијаметар помал од 45 mm и нема значајна аортна или митрална ретроградна протокот на крв) е релативно безбедна бременост. Сепак, треба да се советува дека за време на бременоста постои 1% ризикот од аортна дисекција или сериозни компликации како што се ендокардит и конгестивна срцева слабост a. Со оглед на можноста за операција на аортата пред бременоста, треба да се земе во предвид семејната историја и големината на аортата. Жените со аортна дијаметар поголем од 45 mm, имаат зголемен ризик на аортна дисекција за време на бременоста, точните бројки, сепак, не се познати. Ние веруваме дека овие жени имаат потреба од хируршки третман пред бременоста. Жените кои претходно се случија аортна дисекција, треба да се советуваат да избегнуваат да останат бремени. За сите жени е апсолутно неопходно да се следи внимателно за време на бременоста. Во третиот триместар од бременоста, за време на породувањето, испорака и во првиот месец по раѓањето на ризикот од аортна дисекција е највисока. Со цел да се следат промените во големината на аортата во текот на бременоста и во постпарталниот период често е потребно да се спроведе ехокардиографски студии.
Раслојување може да се случи без дилатација на аортата. Силна болка во градите или абдоменот може да се подигне на сомнение за можна аортна дисекција, па затоа е неопходно да се спроведе ултразвук веднаш. Кај бремените жени со тип А пакет на третманот треба да биде насочена кон заштеда на два животи, тоа е, исто така, утврдени од страна на гестациската старост на плодот. До 28 недели, се препорачува да се поправи на аорта со плодот на самото место. Ако фетусот е навистина остварлива (по 32 недели), третман на избор е поправка на аортата веднаш по царски рез. Помеѓу 28 и 32-та недели постои проблемот на избор акушерски стратегија, која е утврдена од страна на "феталниот состојба. Во случај на фетален дистрес бара итна испорака. Ако пациентот доживеал добра состојба на аортата, третманот треба да бидат насочени кон продолжување на бременоста, како е можно подолго. Ако пакет-тип aortas Во склопот на пристап е фармаколошки третман се состои од силен ширум антихипертензивни лекови. Индикации за хируршки третман на жените со аортна тип дисекција Б се крварење, прекин или прогресивна дилатација на аортата, тешка инсуфициенција на артериското стебло, продолжен или повторливи болки шири во пакет во добивање на соодветен медицински третман на пациентот, или неконтролирана хипертензија.
Пациентите со Марфанов синдром за време на бременоста да се започне или продолжи да добива adrenoblokatorov, бидејќи, според достапните податоци, ја намалува стапката на аортна дилатација и фреквенцијата на аортна компликации. Мето-prolol, лабеталол и атенолол се сметаат за безбедни во текот на бременоста, но постојат извештаи дека тие предизвика некои проблеми во фетусот, доколку е назначена во почетокот или средината фази од бременоста. Особено, атенолол може да го забави растот на фетусот ако се администрира во раните фази од бременоста. Клиничко искуство со лабеталол е богат, и лекот е една од најчестите антихипертензивни лекови за бремени жени.
Не постои консензус во однос на третманот на бремени жени со вештачки срцеви залистоци, се должи на недостаток на соодветни проспективни клинички студии на оваа тема. Жените треба да добијат целосни информации за тоа како важно антикоагулација за време на бременоста на ризикот кој постои за мајката и фетусот за време на секој режим на дозирање на антикоагуланси, и да учествува во изборот на оваа шема. Во првиот триместар од бременоста, кога избирање на антикоагулантна терапија мора да се смета поголем ризик од тромбоемболизам во назначување на хепарин и ризикот од ембриопатија во назначувањето на витамин К антагонисти (варфарин). Сепак, употребата на витамин К антагонисти време на првиот триместар - најбезбедно метод на третман за мајката. Модерни европските препораки се или терапија нефракциониран хепарин до 13 недела, транзицијата кон варфарин до средината на третиот триместар, а потоа продолжување на третманот на нефракциониран хепарин пред породувањето, или продолжување на варфарин и да преминете кон хепарин само за царски рез (види Поглавје 9. ). Без оглед на антикоагулација во присуство на срцев залисток протези на жената, на мајката смртност се движи од 1-4%. Причините за смртта се главно вентили тромбоза за време на употребата на хепарин, и затоа, овој период треба да биде што е можно пократок.

исходот од бременоста

Кај бремените жени со Марфанов синдром пред 20 стапката на спонтан абортус недела е малку повисока, главно, бидејќи една мала група на жени е вообичаено абортус. Се верува дека како резултат на генетска хетерогеност кај некои пациенти постојат аномалии на сврзното ткиво, предизвикувајќи зголемен ризик од спонтан абортус.
A повисок процент на предвремено раѓање (15%) е главно се должи на предвремено прскање на мембраните (ABM) и на грлото на матката инсуфициенција. Според една неодамнешна големи студии, BMD јавува кај 5% од бремените жени. Според трите други истражувања, жените со Марфанов ABM стапка се движи од 0 до 2,5%. Се уште е непознато дали врската помеѓу ракетна одбрана и Марфанов синдром кај доенчиња на располагање, како што е опишано за Елерс-Данлосовиот синдром. Сепак, пациентите во последниот месец од бременоста не се препорачува да се земе едно патување во место оддалечено од акушерски центри.
Во моментов не постои договор за оптимално управување на трудот кај жени со Марфанов синдром. Ако вагиналното породување е проблемот на зголемување на систолниот и дијастолниот крвен притисок во секоја контракција на матката. Зголемување на крвниот притисок зависи од амплитудата и интензитетот на контракции, одредбите од мајката и од степенот на болка и анксиозноста се чувствува. Не е познато дали царски побезбедни за жените со зголемување на дијаметарот на аортата. Проблемите поврзани со царски рез, следново:

• Општа анестезија, ако е потребно, предизвикува флуктуации на крвниот притисок во врска со интубација и анестезија.
• Зголемувањето на загубата на крв на половина во споредба со вагинално породување.
• Зголемен ризик од повреда и инфекција на матката.
• Зголемен ризик од тромбоемболиски компликации.

Така, во секој случај, особено кај жени со зголемен дијаметар на аортата, ќе мора внимателно да тежат добрите и лошите страни на вагинално породување и царски рез. Покрај тоа, за пациентите со зголемени дијаметар на аортата или претходно подложен на операција Bentall препорачува вагинално породување со краток период и втор низок праг за примена на вакуум екстракција или форцепс. Жена за време на обидите да се даде странична положба левата навалување ,, да се намали интензитетот на хемодинамска промени. За да се намали болката и со тоа да се намали крвниот притисок и отчукувањата на срцето се препорачува епидурална анестезија. Сепак, тоа треба да се напомене дека 95% од пациентите со Марфанов синдром има дурална ектазија (еден од главните критериуми Марфанов синдром) резултира со значително разредување може да се случи на анестезија.
Ayomaliyami жените со срцето вентил во случај на комплицирани породување или царски рез треба да се изврши ендокардитис профилакса.
Според некои студии, новороденче стапка на смртност од 0-5%. Во повеќето случаи, причината за смртта е предвремено раѓање (пациенти со царски рез со протетски валвули избегнува ризикот за фетусот поврзани со транзицијата на хепарин пред вагинално породување).
фетална смрт се јавува кај околу 2% од бременостите кои малку повисока од стапката во општата популација.
Марфанов синдром кај доенчиња е ретка и е многу сериозен проблем во спектарот на болеста. Манифестации се карактеризира со тешка митрална и трикуспидална инсуфициенција, што доведе до срцева слабост, доцнење во развојот, пулмонална хипертензија и смртта кратко време по раѓањето.

следните бремености

Секоја жена со Марфанов синдром, кои планираат бременост, треба да се испита од страна на кардиолог. Во нашето искуство, парови кои имаат здраво бебе, често план втората бременост. Оние родители чие дете е болен, одлучи повеќе да не имаат деца. Некои двојки сакаат да имаат деца е силна биолошка потреба, другите, како потреба може да се водат за исчезнати. За оваа причина, само брачниот другар добивање специјалист совети и дискусија за ова прашање со семејството, вклучувајќи ги и родителите, роднините и пријателите да се направи одлука да се има или нема да има деца. Без оглед на одлуката на парот, и медицински професионалци се секогаш подготвени да целосно го поддржуваат и да се обезбеди најдобар медицинска помош, вклучувајќи операција, да помогне да се направи поголемиот дел поволен исход на бременоста и за мајката и детето.

други карактеристики
и треба да се разгледа и други репродуктивни можности. За ова постојат две причини: за да се минимизира ризикот од кардиоваскуларни компликации за мајката и детето да се избегне наследство доминантен ген. А добра алтернатива би било да се прифати. Ако Марфанов синдром има татко ми, може да се разгледа на вештачко оплодување со сперма од донатор. Како дете е потомок на генетички даден пар од 50%, а за социјално - 100%. За женски пациенти со тешка срцева болест, тоа е можно да се најде сурогат мајка. донација јајце исклучува генетски ризик. Ин витро оплодувањето со preimplantation дијагноза успешен во 30% од случаите. Трансплантација на повеќе од еден ембрион ги зголемува шансите за бременост, но тоа ги зголемува шансите за мултипна бременост и ризикот од аортна дисекција кај жени со Марфанов синдром.