Марфанов синдром: знаци, симптоми, третманот, причини
Cодржина
Еден од најчестите болести предизвикани од мутација на еден ген.
Преваленцијата на 1: 5000-1: 10 000 Нема податоци за географската, расна или сексуални склоности. Како да се дијагностицира во матката и кај возрасните.
Патологијата на Марфанов синдром
- Автозомно доминантна точка мутација протеини фибрили-Лин-1 хромозом 15. е опишан 200 мутации.
- Гликопротеин фибрилин-1 - тоа е составен дел на microfibrils на сврзното ткиво.
- Влошување на структурниот интегритет на очно ткиво, скелет, CAS и други ткива.
- Фенотип е многу променлива поради варијации во генотип изразување.
критериуми Гент
- Во првиот случај - не постојат индикации за болест во историјата на семејството, високите критериуми на најмалку два различни системи на органи и оштетување на органите од третиот систем или фактори кои придонесуваат во семејна историја, главен критериум во истиот систем на органи и поразот на вториот систем.
- Поврзани случај на болест - голем критериум во семејна историја, главен критериум во системот на поразот на вториот систем.
Слики студии на Марфанов синдром
- Х-зраци, КТ и МРИ за да се оцени состојбата на коските на багажникот, хип, коските на горните и долните екстремитети.
- Ехокардиографија и МНР за оценување на аортна и митрална вентили, аортниот корен и асцендентна аорта. Ако големината на аортата поголема отколку што се очекуваше во согласност со nomogram во 1,18 пати, веруваат дека постои продолжување на аортниот корен.
- Инспекциски надзор се врши со помош на биомикроскоп за присуство на ретинална аблација антеролатералниот поместување на објективот, катаракта, тешка миопија и отворен агол глауком. САД окото и мерење K се користи за да се процени на рожницата состојба.
Генетско истражување на Марфанов синдром
Во дијагнозата на неговата улога сосема ogranichena- се користи за дијагноза на другите членови на семејството, ако се знае фактот мутација. Поврзаност помеѓу анализа генски локуси може да се користи кога болеста е присутна во семејството на неколку луѓе.
Марфанов синдром третман
- -Блокатори одложи развојот и да се намали тежината на аортниот корен проширување.
- Антибиотска профилакса на бактериемија предизвикување интервенции неа.
- Ако штетата на аортниот корен и вентил компликации од коските и визуелниот уред можно хирургија.
- Умерено вежбање.
Прогноза Марфанов синдром
- Очекуваното траење на животот е нормално 1/3.
- Смрт од срцеви болести се јавува во повеќе од 90% од случаите на аортна дисекција или срцева слабост.
Сподели на социјални мрежи:
Слични
- Причините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусот
- Хондродисплазија фетусот. Мутации во гените на фактори на транскрипција
- Metafiznaya хондродисплазија Џенсон. Нарушувања на синтезата на колаген во фетусот
- Абнормалности на чорапи гени и синдром на TVH Holt-Орам. Фактори Фибробластен раст
- Генетски нарушувања во ahondrogeneze. Ахондроплазија во фетусот
- Предвремен пубертет е поврзан со генетски мутации, наследен татковски
- Мутација и ген дуплирање dax1, sox9. пол генотип несовпаѓање xy и kampomelicheskaya дисплазија
- Генетски нарушувања на гонадите. Гените SRY, WT1 и синдроми Фрејзер и Denis-dresha
- Мутации на гонадотропин гени. Мутации во подединици на LH и FSH
- Мутации на гонадотропин рецептори. Абнормалности на LH и FSH рецептори
- Доење и орални контрацептиви за да се спречи рак на јајници
- Ефект на аспиринот на ризикот од рак на дебелото црево со мутации BRAF
- Откриена нова болест прион е наследен
- Синдром Peutz-Jeghers предизвикува, симптомите и дијагнозата на синдромот на Peutz-Jeghers
- Марфанов синдром кај бремени жени
- Генетската основа на синдромот Morthal
- А малку повеќе за колаген
- Болести предизвикани од нарушувања на синтезата на колаген
- Onkologiya-
- Синдром на отпорност на хормонот на тироидната жлезда
- Мутации кои водат до наследни болести кај луѓето