Муколипидоза

Клетките од мезенхимално потекло првенствено откриени вакуоли содржат fibrillogranulyarny ретикулум мембрана и ламеларната структура.

Муколипидоза тип II ( «1 клетки" болест) е автосомно рецесивен начин на наследување. Кога ML тип II активност намалена специфични фосфорилаза-N-atsetilglyukoza-амино-1-фосфотрансфераза предизвикани од мутација на структурните гени одбележан на 4q21-q23. Постои повреда на транспорт на новосинтетизираните ензим од ендоплазматичниот ретикулум на лизозомите. Ова води до супресија на активноста на лизозомални хидролази и акумулација во лизозомите на сфинголипидите, замолчени, гликопротеини.

Манифестира при раѓањето. Се карактеризира со груби црти на лицето, психомоторна ретардација, повеќе dysostosis, кардиомегалија, тешка хепатомегалија, фокусна задебелување на интимата на аортата и коронарните артерии, недостатокот на гегови во урината. Фибробластите, ендотелните клетки содржи големи компактен пак, го даде името на болеста, кои исто така се наоѓаат во хепатоцитите, Купферовите клетки, гломеруларна клетки и згрчена тубули, лимфоцити, коскената срцевина, кардиомиоцитите.

Повеќето од моторните неврони на 'рбетниот мозок предниот рог содржи PAS-позитивни гранули.

Електронска микроскопија откри ред лизозомите умерено flocculent и густа материјал се состои главно од мукополисахариди насобрал, и теле osmiophil мулиламеларни мембрана структури и фрагменти, карактеристични за липиди.

Видео: Познати руските Евреи! ШОК !!!

тип муколипидоза III различен од тип II ML подоцнежен почеток, биохемиски и морфолошки промени во двата вида е слична.

Текот на болеста е бавно прогресивна, со зголемување на деменција, корнеална заматување, хепатоспленомегалија, акумулација во ткивата на ганглиозидите, фосфолипиди, замолчени.