Дефицит на 21-хидроксилаза кај деца предизвикува, третман, симптомите

Плазма нивоа на деоксикортикостеронот, деоксикортизол, кортизол и алдостерон ниски или непостоечки.

Симптоми и знаци на 21-хидроксилаза дефицит кај децата

Solteryayuschaya форма предизвикува хипонатремија (понекогаш тешка), хиперкалемија и хипотензија, како и вирилизација. Ако оваа форма се дијагностицира, но третманот не се применува, може да се развие опасна по живот адренална криза со повраќање, дијареа, хипогликемија, хиповолемија и шок.

Видео: Што да направите ако детето има недостаток на калциум? д-р Isaev

Многу млади бебиња женската форма со solteryayuschey има двосмислена надворешните гениталии клиторисот suvelichennym сплотена labia majora и урогениталниот синус, наместо поединечни отвори на уретрата и вагината. Машки бебиња обично имаат нормален сексуален развој. При недостаток на ензимот е многу полесно новороденчиња имаат мала или никаква вирилизација не се.

Во погодените жени, особено solteryayuschey форма, репродуктивната функција може да биде оштетен кога ќе стигнат до sovershennoletiya- тие може да имаат фузија на малите и ановулаторни циклуси, или аменореја. Некои мажи со solteryayuschey форма плодна во зрелите години, но други изрази на Лајдиговите клетки дисфункција, намалување на тестостерон и да ја наруши сперматогенезата.

Дијагноза на 21-хидроксилаза дефицит кај децата

Рутински неонатален скрининг обично вклучува мерење на серумските нивоа на 17-хидроксипрогестерон. Ако нивото е високо, дијагнозата е потврдена од страна на откривање на ниски нивоа на кортизол во крвта деоксикортизол, деоксикортикостерон, кортикостерон и идентификување на високо ниво на DHEA и андростендионот крв. Пациентите кои ќе развијат симптоми подоцна се тестираат со тест ACTH стимулација може да помогне, но тоа може да биде потребно и генотипизација. Деца со solteryayuschey нивоа форма деоксикортикостеронот на кортикостерон и алдостерон се ниски и високи нивоа на ренин. Уринарни нивоа на метаболити на кортизол или прекурсори (на пример, pregnanetriola) и на андрогени (на пример, 17-ketosteroids) е исто така високо, но ретко потребни за дијагноза.

Третман на дефицит на 21-хидроксилаза кај децата

• Заменска терапија со кортикостероиди.
• Минералокортикоидната замена терапија (solteryayuschaya форма).
• Можни реконструктивна хирургија.

Кога адренална криза кај доенчиња кои бараат итен третман. Стрес-доза хидрокортизон се администрира со користење на континуиран infuzii- доза е намалена во рок од неколку недели до еден физиолошки дози замена.

Помошна терапија со кортикостероиди како замена за стероиди на дефицитот. Дексаметазон се користи само кај адолесценти и возрасни postpubertate. Вишокот на кортикостероиди предизвикува болест јатрогена на Кушинг, што доведува до дебелина,

под нормалната раст и одложување на созревање на скелетот. Неадекватен третман доведува до неможност да се потисне ACTH проследено со хиперандрогенизам, предизвикувајќи вирилизација и вишокот на стапка на раст кај децата и на крајот предвремено престанување на раст.

Помошна терапија со solteryayuschey форма во прилог на кортикостероиди е замена терапија mineralokortiko-ИД за обновување на натриум и калиум хомеостаза. Орална флудрокортизон користи ако загуба се случува соли. Бебињата често бараат дополнителни орален внес на сол за околу 1 година. Внимателно следење за време на третманот е од клучно значење.