Синдром, ризиците, симптоми, причини, третман, симптомите на Даун

Во раните фази на болеста обично се забележани проблеми со хранење на бебето, како и доцнењето развој. Повеќето деца со Даунов синдром страдаат одложен менталниот развој во различни степени - од благи до тешки. Тие растат бавно и има голема веројатност на слухот и нарушување на видот, инфекции на средното уво и грло, проблеми со спиењето, недостаток на хормоните на тироидната жлезда, срцеви болести, гастроинтестинални нарушувања, и така натаму.

Сепак, животот на деца кои страдаат од Даунов синдром, и неговото семејство може да бидат богати и среќни. Овие позитивни изгледи главно зависи од родителите кои се најде храброст да не се изолира детето од општеството и да бара од јавноста да биде целосно на располагање на него истите права како и сите човечки суштества.

Деца со Даунов синдром имаат проблеми со доењето. Тие страдаат од хипотонија, што значи дека тие не можат да се држат до брадавица правилно и ако тие не се држат цврсто, слајд од него. Тие, исто така, се зголеми јазик (микроглосија), што значи дека на градите не се ставени во устата. Многумина, исто така страдаат од вродени срцеви заболувања, и со тоа што брзо цицање на гумите.

Но, за сите дека доењето за овие деца е особено корисно: тоа ги заштитува од инфекција (на кој тие се склони), го зајакнува емотивна врска на детето и мајката. Има дете со пречки во развојот - психички тешко, и многу жени се чувствуваат чувство на отфрленост. Ова не треба да се срами. Тоа е нормално. Ќе се надминат ова чувство, ако често се земе детето во раце и гушкање неговата. Покрај тоа, деца со срцеви мани се уморни брзо од доењето, но од страна на уморни побрзо биберон (и тоа влијае на нивното срце стапка, сатурација на кислород во крвта, и така натаму. Д).

Кога ги хранат децата со Даунов синдром е многу важно да се најде најудобна положба. Овој процес може да трае долго време, и можеби ќе треба да ги компресирате во градите за време на доењето. Ако ние се има лош ден на сите, се обиде да го изрази своето млеко и се хранат бебето со чаша или dropper.

Деца со Даунов синдром не добиваат на тежина како нормални деца, а не надоместоци следење на растот на маса. Растат секогаш се под просекот на раст, па не грижете се ако се рече дека бебето не е стекнување на тежина.

Даунов синдром е абнормалност на хромозомот 21, што се манифестира во кршење на интелектуалниот развој, микроцефалија, мал раст и има карактеристичен лице. Дијагнозата се предложени од страна на присуство на физички аномалии и деформитети и анализа потврди karyotypic.

Вкупната инциденца кај доенчиња е околу 1/800, но се зголемува со возраста на мајката. Кога мајка на 20 години, ризикот е 1/2000 rozhdeniy- 35 години - 1/365 и 40 - 1-100.

Патофизиологија на Даунов синдром

Како и во повеќето држави, кои се резултат на нарушувања во собата на хромозоми, Даунов синдром вклучува различни органски системи и предизвикува структурни и функционални дефекти (Табела. 313-1). Не сите дефекти се развие во секој човек.

Поголемиот дел од луѓето имаат одреден степен на когнитивно оштетување се изразени - од тешки (10 = 20 - 35) на најслабата (на IQ = 50 - 75). Сериозно задоцнет развој на моторните функции и говорот е евидентна и во рана возраст. Растот е значително намален, а лицето има зголемен ризик од прекумерна телесна тежина. Околу 5% од луѓето имаат абнормалности на гастроинтестиналниот тракт, како што дуоденална атрезија, понекогаш заедно со прстенест панкреасот. болеста на Хиршпрунг и целијачна болест, исто така, се чести. Многу луѓе се развие ендокрини заболувања, вклучувајќи ги и болест на тироидната жлезда (хипотироидизам повеќе често), и дијабетес мелитус. Atlanto-тилен и atlanto-аксијално прекумерна подвижност и коскени абнормалности на цервикалниот 'рбет може да доведе до atlanto-тилен nestabilnosti- и грлото на матката може да предизвика слабост и парализа. Во околу 60% од луѓето имаат проблеми со видот, вклучувајќи вродена катаракта, глауком, страбизам и рефракција грешка. Поголемиот дел од пациентите развиваат губење на слухот и се многу чести инфекции на ушите.

животен век е намалена првенствено се должи на болести на срцето и во помала мера се должи на зголемена подложност кон инфекции и акутна миелоидна леукемија. Многу луѓе се развие клинички знаци на Алцхајмеровата болест во рана возраст, а на обдукција во мозокот на возрасните лица со Даунов синдром се открие карактеристика микроскопски карактеристики. Неодамнешните студии покажаа дека црнците со Даунов синдром животен живот е значително пократка од онаа на белата раса. Ова може да биде резултат на, образование и други услуги за поддршка, слаб пристап до здравствена заштита.

Жените со Даунов синдром имаат 50% веројатност на фетусот, кој исто така ќе има Down синдром.

Причини за Даунов синдром

Околу 95% од целата има екстра хромозомот 21 (трисомија 21), што е речиси секогаш мајките потекло. Некои луѓе со Даунов синдром се нормални сет од 46 хромозоми, но некои од екстра хромозомот 21 се транслоцира друг хромозом. Најчестите транслокација t (14- 21) во кој дел од екстра хромозом 21, е интегриран во хромозомот 14. Околу половина од случаите, и двајцата родители имаат нормален кариотип, што покажува дека транслокација de novo. Другата половина од случаите, еден родител, и покрај нормалните fenotipip има само 45 хромозоми, од кои еден е абнормална t (14- 21). Од друга најчестите транслокација - t (21- 22).

Дауновиот синдром мозаицизам се претпоставува дека се резултат на не-дисјункција (кога хромозоми не помине во заедничката ќелија) за време на клеточната делба во ембрион. Поголемиот дел од луѓето со оваа болест, постојат два мобилни линии, една со 46 хромозоми, а друг со 47. прогноза за интелектуален развој, најверојатно, ќе зависи од процентот на трисомија 21 во мозочните клетки.

Утврдување на ризикот од Даунов синдром

Синдром - збир на симптоми кои често се наоѓаат заедно. Даунов синдром е именуван по Џон Ленгдон Даун кој прв го опиша болеста во 1865 година. По причината е основана за речиси еден век: екстра хромозомот во 21 пар. Поголемиот дел од луѓето со Даунов синдром имаат три копии на хромозомот наместо вообичаените два. Затоа Даунов синдром се нарекува и трисомија 21. Ова име укажува на присуство на трета копија на хромозомот 21. Во ретки случаи, причината станува само мал дел 21 хромозоми -th во непосредна близина на друг хромозом. Генетичарите повик овој феномен на транслокација. Транслокација го зголемува ризикот дека следното дете во семејството може да се роди со Даунов синдром.

Видео: Што е Даунов синдром?

родено дете од осум со Даунов синдром. Постарите жената, толку е поголем ризикот дека еден од своите јајца ќе биде екстра 21-хромозом. На возраст од 35 години, веројатноста е веќе 1: 250.

Симптоми и знаци на Даунов синдром

Бебињата со Даунов синдром обично се тивки, ретко плачат, и тие изразија хипотензија. Повеќето имаат рамен профил на лицето, иако некои се појавуваат нормална при раѓањето, и карактеристични црти на лицето се развие во детството. Зарамнетиот главата, микроцефалија и дополнителни кожата збира околу задниот дел на вратот се вообичаени симптоми. На надворешната страна на окото е подигна, и во внатрешниот агли обично се присутни zpikantalnye набори. Тоа може да се види Brushfilda дамки. Уста често се раздели од големи испакнати жлеб јазик, кој нема централна сулкус. Ушите често се мали и заоблени. Рацете се кратки и широки, често имаат мајмунски браздата. Прстите кратко, со clinodactyly (свиткани навнатре) на 5-ти прст, често имаат само две фаланги. Рацете и нозете открие карактеристика dermatoglyphics.

Губеа физички и ментален развој е брзо станува очигледна во растот на децата со овој синдром. Растот на малите деца, и во просек од 10 лица се околу 50. однесување, што укажува на недостаток на внимание и хиперактивност, често присутни во детството, како и зачестеноста на аутистичните зголемува однесување (особено кај пациенти со тешка ментална ретардација). Депресијата е честа појава кај деца и возрасни.

На симптомите на срцева болест се утврдува од страна на видот и степенот на срцеви аномалии. Деца со вентрикуларен септален дефект може да биде или асимптоматски или покажуваат знаци на срцева слабост (како што се недостаток скратен здив, тешкотии во хранењето, потење, лош сет тежина). Во зависност од големината на дефектот може да биде присутна висока фреквенција, 2/6 или повеќе, систолниот гласна бучава. Кај деца со атриовентрикуларен канал дефект знаци на срцева слабост може да се изрази или патологија може да биде асимптоматски. карактеристика срцето звуци вклучуваат широк постојано разделување на вториот звук. Бучава не може да се процени, но можно е идентификацијата на голем број на различни звуци.

Деца со болеста на Хиршпрунг обично е одложување на мекониум во рок од 48 часа по раѓањето. Бебињата со тешка лезии може да се покаже знаци на интестинална опструкција (на пример, билијарна повраќање, одбивање на дефекацијата, надуеност). Атрезија или стеноза на дванаесетпалечното црево може да се појави жолчна повраќање или асимптоматски, во зависност од степенот на стеноза.

Дијагноза на Даунов синдром

• Пренатална амниоцентеза со кариотипизацијата.
• Понекогаш неонатална кариотипизацијата (ако пренатална дијагноза не се врши).

Дијагнозата може да се посомневаме врз основа на пренатално идентификување на физички аномалии во феталниот ултразвук (на пример, нухална) или врз основа на откривање на абнормални нивоа на плазма протеин А на крајот I и -fetoproteina триместар, hCG, неконјугиран естриол и инхибинот почетокот на II триместар (15- 16 гестациска недела) со мајчиниот серум скрининг. Дијагнозата е потврдена со амниоцентеза со кариотипизацијата. Скрининг и дијагностички тестови за Даунов синдром се препорачува за сите жени кои бараат пренатална грижа до 20 недела од бременоста, без оглед на нивната возраст. Ако дијагнозата не се врши пренатална, антенатална Дијагнозата се базира на идентификација на физички аномалии и потврда кариотипизацијата.

коморбидитет. Одредени рутински тестови помогне да се идентификуваат состојби поврзани со Даунов синдром.

• Ехокардиографија кога во посета на пренатална консултација или за време на раѓањето.
• Испитување на тироидната жлезда (тироидната жлезда-стимулирачки хормон [TTG] или тироксин [T4], проследено со испитување на TSH) во Новороденче, 6 месеци, 12 месеци, а потоа секоја година.
• Сослушување евалуација на раѓањето на секое следните 6 месеци до 3 години, а потоа на годишно ниво.
• Офталмолошки преглед на 6 месеци, а потоа еднаш годишно или почесто ако е индицирано.
• Х-зраци испитување за присуство на atlanto-аксијално време нестабилност -он на возраст од 3-5 години, а потоа, ако е потребно, да учествуваат во спортски настани (како што Специјалната Олимпијада).
• Скрининг за целијачна болест на возраст од 2-3 години употреба на антитела трансглутаминаза ткиво и антиендомизијалните 1Yes антитела.
• Физичката височина - висина и тежина мери на секоја анкета со користење на скалата на раст за Даунов синдром.

Дијагнозата може да се направи во првиот триместар од бременоста со анализа на амнионската течност или плацентата. Многу акушери препорача дека бремените жени на возраст од 35 години и постари е задолжително прават овие анализи. Ултразвук фетална истражување исто така може да се открие знаци потврдува оваа дијагноза.

При раѓањето може да се укаже Даунов синдром црти на лицето и други карактеристики на новороденчето, кои можат да се добијат во текот на физиолошки испитување, но конечната дијагноза зависи од резултатите од тест на крвта кој ќе мора да почека 1 - 2 недели.

Синдром Третман на Даун

Даунов синдром не може да се излечи со лекови, исхрана, додатоци во исхраната, или други средства. Редовно се појавуваат чудесните лекови и револуционерни методи на лекување, но никој од нив не можат да издржат научни тестови. Родителите кои ќе се одлучат да се обиде на сите можни средства, без оглед на тешкотиите и трошоци искусни едно разочарување по друг. Тоа е многу важно што ќе научат да прифатат детето за кој е тој, и да се потрудиме да се олесни неговиот живот.

А голема помош во ова може да стане искусен лекар, кој ќе им помогне на родителите да се разбере на различни нови третмани, кои постојано се пријавени во печатот, и да се најде на потребните специјалисти. Тоа е подобро ако лекар има искуство во работа со деца со Даунов синдром. Во овој случај, тоа може да биде посебен маса за да помогне во откривање на аномалии на стапката на раст на детето (децата со Даунов синдром не растат како и секој друг).

Дете образование треба да бидат прилагодени на нивните интереси, темперамент и склоности. Ова важи и за сите деца, но особено важно за оние кои страдаат од Даунов синдром. Идентификација на овие деца во општите класи на редовните училишта често носи добри резултати, иако тоа бара посебна поддршка од искусен наставник или училишниот психолог.

Видео: Даунов синдром

Грижата за децата со Даунов синдром е најдобро да се врши во тесна соработка помеѓу родителите, лекарите и наставниците. Главната улога се игра тука, се разбира, родителите. Со цел да станат лидери на "тимот", тие ќе бидат корисни за да се запишат во група за поддршка на родители, каде што ќе ги обезбеди потребните информации и помош.