Пероксизмалната болест

Пероксизмалната болести се предизвикани од страна на:

• повреда биогенезата со повеќе ензим инсуфициенција (синдром на Зелвегер е, неонатална adrenoleukodystrophy, инфантилната форма Рефсумова болест, giperpipekolicheskaya ацидемија);
• peroxysomal неуспехот на индивидуални ензими во пероксизомите на недопрена (секс-поврзани adrenoleukodystrophy, akatalazemiya и некои други заболувања).

Зелвегеровиот синдром (синдром на tserebrogepatorenalny) - најдобар позната форма peroksisomopaty. Таа има автосомно рецесивен начин на наследување.

Бебињата со овој синдром е означен карактеристика лице: високо чело, epikant, мали орбитална хипоплазија веѓата, micrognathia, дивергенција на шевови на черепот, деформација на уво, корнеална непроѕирност, катаракта, Brushfilda точки на ирисот, крипторхизам, epispadias / хипоспадија, трошејќи, генерализирани хипотонија и напади.

Очекуваното траење на животот - неколку месеци. Причина за смртта - аспирациона пневмонија, срцева слабост.

Пероксизомите во хепатоцитите и nefroepitelii отсутни. Карактеристично повреда на миграција на невроните во церебрална хемисфера, малиот мозок, инфериорни маслиново јадра. Грубо -ochagovaya лизенцефалија, други аномалии гирус, corpus callosum дефекти. Во кората на мозокот и перивентрикуларни области - нарушувања миелинацијата, забележани бројни содржат липиди макрофагите.

Црниот дроб е зголемен, fibrozirovana поминува во цироза во 30% од случаите. Бубрезите се задржи ембрионски lobulation содржи цисти. Дијагностичка вредност има хемосидероза црниот дроб.

Рефсумова болест, инфантилна форма има автосомно рецесивен начин на наследување. Недостаток на пероксизоми и нивното работење повреда инсуфициенција придружена со акумулација на фитаничната ензими, киселини и pristanovoy LCD екран со многу долг синџир во крвната плазма. Клинички и етиолошки различни од формата на возрасни и наликува на симптом Зелвегер.

Тоа се манифестира во неонаталниот период, во форма на ретинитис пигментоза, прогресивно губење на видот, слухот, психомоторна ретардација, церебеларна атаксија, остеопороза, dizmorfiyami лице, хепатомегалија, hypocholesterolemia. Прогнозата е поволна за исклучување од исхраната хлоро-fillsoderzhaschih производи и месо од преживари на.

Adrenoleukodystrophy, секс поврзани со - ова е првата и најчеста болест која е опишана во оваа група. Се претпоставува дефицит lignotseroil-CoA синтетаза. Мутираниот ген беше одбележан на долгиот крак на X хромозомот (Xq28). Болен момчиња. Почетокот на болеста е означен на возраст од 4-8 години, со однесувањето, емоционални испади и смрт - на возраст од околу 10 години.

Клиничките манифестации на адренална инсуфициенција се развива кај 15-30% од пациентите. Надбубрежните жлезди се намалени, ќелија област на зракот содржат липиди подмножества lamellirnogo структура и се состојат од естерифицирани холестерол заситен многу долг синџир на LC (C24, C26). Во исто време, постои акумулација на липиди во белата маса на мозочните хемисфери во првиот postparietal или окципиталниот лобус со демиелинизација, периваскуларното лимфоцитна инфилтрација.

Хипероксалурија - метаболички нарушувања гликолна и глиоксилна киселини придружено со зголемена синтеза и ренална екскреција на оксалат сол (оксалат), нивната акумулација во ткивата.

Примарна хипероксалурија е автосомно рецесивно на наследување. Разграничување видови I и II, соодветно со дефицит на glioksilataminotransferazy дехидрогеназа и D-глицерична киселина. Клиничките манифестации на тип I и II се идентични. Првите симптоми во 65% од случаите се откриваат пред возраст од 5 години во форма на вообичаената ренална колика или асимптоматски масивна хематурија. Повеќе од 80% од пациентите умираат од хронична бубрежна инсуфициенција пред возраст од 20 години. Во бубрезите - нефролитијаза, хидронефроза, акутен или хроничен пиелонефритис. Бубрежното ткиво е многу густа, се сече со криза, масти кристали видливи со голо око. Во прилог на бубрежната оксалат може да се смести во речиси сите органи. Калциум оксалат кристали се заоблени, сферични или дијамант форма, имаат двојно прекршување во поларизирана светлина, малку жолтеникава, не прободени со hematoxylin и еозин и Cossu, имаат радијални striations, слабо растворлив во вода.

Средно (стекната) хипероксалурија може да се случи кога голем број на егзогени и ендогени труења: етилен труење гликол, дефицит на пиридоксин или methoxyflurane анестезија со халотан, гихт, уремија, и ресекција на тенкото црево, илеостома, средно уролитијаза, пиелонефрит, тубулоинтерстицијален нефрит, се деца често се појавуваат во услови на тешки вродени малформации на уринарниот систем. Оксалати селективно депонирани во директно делови на згрчена тубули на бубрезите. Кога екстраренален депозити не може да се исклучи примарна oksaloz.