Атаксија teleangiektaticheskaya (Луј-Бар синдром), е релативно ретка болест со автосомно рецесивен начин на наследување. Патогенезата не е целосно откриена. Во последниве години, се повеќе и повеќе станува поддржувачи на ставот дека прекршување на ДНК кор

Атаксија TELEANGIEKTATICHESKAYA (Луј-Бар синдром), што е релативно ретка болест со автосомно рецесивен начин на наследување.
Патогенезата не е целосно откриена. Во последниве години, се повеќе и повеќе станува поддржувачи на ставот дека прекршување на ДНК корегирање е причина делеции на хромозомите, како и клиничките симптоми воопшто. Абнормалности обично се поврзани со хромозом 14. IgA дефицит не се должи на отсуство на соодветни структурни ген, и клеточна созревање единица (упорност IgA) и производство на анти-LGA-антитело. линк причинската меѓу имунолошкиот, кардиоваскуларни и невролошки нарушувања не е докажано.
Клиничката слика се карактеризира со прогресивна некоординираност, телеангиектазии, одложен менталниот и физичкиот развој, и во повеќето случаи на присуство на инфективни процеси, главно на респираторниот тракт. Гледано лимфоретикуларниот тумор ткиво. Често, главните симптоми на болеста се манифестира само на возраст од 05/03/15 години. Во прилог на овие карактеристики, има остар пад на нивото на IgA, IgE и 10-12% од IgG. Во 40% од пациентите со автоимуни реакции се откриени (tireoglobinu антитела, митохондрии, имуноглобулини итн) И речиси сите - нарушување на клеточниот имунитет. Дете смртта обично се случува одеднаш на позадината на инфекција и / или малигнитет. Пациентите ретко достигнат возраст од 20-30 години.
Дијагнозата се потврдува со медицинска историја, клинички манифестации, откривање на ниски нивоа на имуноглобулини во крвта.
Диференцијалната дијагноза поминат со имунодефициенција болести на други генеза.


Третманот е симптоматски. IgA терапија не е сосема безбеден.
Прогнозата е неповолна.