GuruHealthInfo.com

Синдром Ригер. Питерс аномалија



Видео: Аномалија Питерс

синдром Ригер

епидемиологија

Промени во предниот окото со синдром на Ригер во повеќе од 50% од пациентите придружени со глауком.

класификација

Никој.

етиологија

Таа се наследува автосомно доминантен начин. Генетски дефект, не е целосно дефинирана, се претпоставува присуство на аномалии во 4-ти, 6-ти, 11-ти и 18 хромозоми.

патогенезата

Болеста му припаѓа на периферни mesodermal дизгенезија. Зголемување на IOP на синдром Ригер е предизвикана од страна на присуство на бендови на ирисот и неговите прикачување на високо трабекуларни повреда на трабекуларни апарати и scleral синус.

Клинички знаци и симптоми

Симптоми на глауком може да се случи веднаш по породувањето или по некое време. Вообичаени симптоми вклучуваат хипоплазија на средната линија на лицето, telekantus со широк и рамен коренот на носот, ненормални развојот на забите (недостаток на максиларниот секачи, mikrodentizm, anodontia), папочната хернија, вродени срцеви мани, структурни глувост, церебеларна хипоплазија.

За да го промените визуелниот орган се врати embryotoxon, чистење на ирис строма и атрофија, ектопија ученик еверзија пигмент лист, означен со хипоплазија на формирање на дупки во ирисот, iridocorneal атхезии, висока прилог на ирисот на трабекули за покривање на scleral поттикне, промена на обликот и димензиите на рожницата (микро - или megalocornea, вертикална овална рожницата), катаракта, страбизам.

Дијагноза и препорачува клинички студии

студија Gonioskopicheskoe (iridocorneal споеви, висок прикачување на отворот трабекули со капак scleral поттикне, испакнати наназад пред границата прстен Schwalbe).

Biomicroscopic испитување (чистење на стромата на ирисот и неговите атрофија, ectopia ученик еверзија лист пигмент изрази хипоплазија да се формираат дупки во отворот, и корнеална димензии промена форма (микро или megalocornea, вертикална овална рожницата), катаракта.

Инспекција (хипоплазија на средната линија на лицето, telekantus со широк и рамен коренот на носот, ненормални развојот на забите (недостаток на максиларниот секачи, mikrodentizm, anodontia), папочната хернија, вродени срцеви мани, структурни глувост, страбизам, итн

диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се врши со глауком, во комбинација со mesodermal дистрофија на отворот (јазиче. 26.3).

Табела 26.3. Диференцијалната дијагноза на Ригер синдром и mesodermal дистрофија отворот
Диференцијалната дијагноза на Ригер синдром и mesodermal дистрофија отворот

Покрај тоа, диференцијалната дијагноза се врши со iridoshizisom, ектопија на ученикот, аниридија, конгенитална хипоплазија на ирисот.

Општи принципи на третман

Види. "Синдром Aksenfeld-Ригер".

Оценување на ефикасноста на третманот

Види. "Синдром Aksenfeld-Ригер".

Компликации и несакани ефекти од третманот

Види. "Синдром Aksenfeld-Ригер".

Грешки и неразумно состанок

Види. "Синдром Aksenfeld-Ригер".

Outlook

Види. "Синдром Aksenfeld-Ригер".

Питерс аномалија

епидемиологија

Знаци Peters аномалија може да се случи во фетален алкохолен синдром, прстенест аномалии на хромозом 21, синдром на Варбург.

класификација

Никој.

етиологија

Тоа се наследува автосомно рецесивно.

патогенезата

Болеста му припаѓа на централната mesodermal дизгенезија. Како и со другите видови на вроден глауком, зголемување на IOP поради дизгенезија од ЗКП.

Клинички знаци и симптоми

Поразот на двонасочна. Глауком развива веднаш по раѓањето.

Главни симптоми се мембрана централниот корнеална заматување дефект Descemet и ендотелот во областа на облак, во некои случаи, фузија на рожницата со објективот и ирис со развојот на катаракта. Комбинацијата со синдром микрофталмија "сини белка," и синдром Ригер. Во некои случаи, постојат промени систем (низок раст, расцеп на горната усна или непце, оштетување на слухот органи и психомоторна ретардација).

Дијагноза и препорачува клинички студии

Дијагнозата се поставува врз основа на откривање на карактеристични промени во biomicroscopy gonioskopicheskom и истражување.

диференцијална дијагноза

Диференцијалната дијагноза се врши со PVG, затемнувања на рожницата предизвикани од раѓање траума, вродени корнеална дистрофија и мукополисахаридоза.

Општи принципи на третман

третман со лекови е неефикасен. Поминуваат fistuliziruyuschie хирургија (trabeculectomy, iridotsikloretraktsiya) или деструктивна интерференција во телото на цилијарното. По намалување на нивото на ИОП се врши со продорен keratoplasty.

Outlook

Во повеќето случаи, по операцијата на ИОП се нормализира. По извршување на keratoplasty може да се зголеми на ИОП.

матични В.Н.
Сподели на социјални мрежи:

Слични
Синдром Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)Синдром Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)
Измени во органи на видот на вродени патологија на трауматски област на лицетоИзмени во органи на видот на вродени патологија на трауматски област на лицето
Вродени скратување на бедрената коска. Раскинувањето на рацете и нозете на фетусотВродени скратување на бедрената коска. Раскинувањето на рацете и нозете на фетусот
GoniodisgenezGoniodisgenez
Детска вроден глауком. малолетничка глаукомДетска вроден глауком. малолетничка глауком
Болести на видот кај децатаБолести на видот кај децата
Примарен вроден глауком (gidroftalm)Примарен вроден глауком (gidroftalm)
Mikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-LaxMikrotsefalichesky основно џуџест раст. Синдром на нарушената-Lax
Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)Нунан синдром (синдром на машки Тарнер)
Марфанов синдромМарфанов синдром
» » » Синдром Ригер. Питерс аномалија