Nevoid amentia

Оваа болест е предизвикана од наследни ektomezodermalnoy дисплазија. Тип на наследство - автозомно доминантно со нецелосна пенетрација е исто така можно автосомно рецесивно наследување.

Клинички знаци и симптоми. Првите знаци на болеста се од различни форми и големини, темно хемангиом кожата-цреша или светло црвена боја, обично се наоѓа на една страна на лицето, тие ретко се билатерални. Често може да има загуба на устата и непцата. Промени може да се наоѓа на трупот и екстремитетите. Како стареење боја nevus станува повеќе заситени но површината брадавица. Во дифузни ангиоматоза често се забележува мозокот ангиоматоза првенствено локализирана хемангиоми на површината на мозочните хемисфери во париеталниот и окципиталниот лобус, но понекогаш се протега до длабоко делови на мозокот и зафаќа речиси целиот хемисфера. Можеби развојот на хемангиоми во внатрешните органи.
Во невролошкиот статус има напади, упорни хемипареза и хемиплегија. Помалку чести хиперкинеза, локомотивата и статички атаксија, дистонија, тригеминална лезија, празнење и фацијалниот нерв и хипоталамусот нарушувања манифестираат вегетативна-трофични и ендокриниот-метаболички нарушувања. Карактеристично за предвремено сексуален развој.
Постои намалување на интелигенција, која може да се постигне степен на имбецилност, а понекогаш идиот.
На радиограмот на черепот забележани petrifikaty и знаци на интракранијална хипертензија. ЕЕГ открие фокални или дифузни промени на епилептични природата.
Текот на болеста - прогресивен, лоша прогноза. Пациентите може да умре за време статус епилептикус на церебрален едем-паренхимните или субарахноидална хеморагија.
Понекогаш постојат преждевременен форма на болеста со отсуство на било кој еден или група на симптоми.

} {Модул direkt4

око симптоми Тоа се случува во 75-80% од пациентите. Се појави на страната ангиоматоза возраст и нерамна во места проширување аневризмални и tortuosity на садови на конјуктивата и episclera. Се должи на абнормални развој на сфинктерот се карактеризира со темна боја ирис со деформирано ученик. Постои постојана мембрана во областа на ученикот. Се чини tortuosity и проширување на вените на ретината, како и миелинизирани влакна во оптички диск. Постојат случаи на ретинална аблација, односно локализација angiomatous изменета хороидална садови. Ангиом хороидална однесува на пештера тип и има форма на неколку покрена жолто-портокалова образование. Нејзината големина варира поединечно, понекогаш тоа доловува речиси сите хориоидеата.
Во дијагнозата на окуларна лезии на синдромот на кернелот Вебер има вредност на "владеењето на горниот очен капак," ако процесот се вклучени во горниот очен капак, според тоа, има болест на окото, и, обратно, недостатокот на ангиом на горниот очен капак укажува на отсуство на заболеното око. Сепак, постојат исклучоци од ова правило.
сериозен синдром на манифестацијата (особено во случаи кога импресиониран очните капаци) е глауком, која се развива за секој трет пациент со синдром на кернелот Вебер. Во исто време 60% од пациентите е вродена, а 40% се јавува во подоцнежна возраст. Вроден глауком често резултира со развој на buphthalmos и слепило. Подоцна (млади возрасни) глауком јавува тип со отворен агол или хронична агол-затворање глауком. Обично влијае на едното око, глауком ретко е билатерален.
Постојат различни ставови во врска со механизмите за зголемување на ИОП со синдромот на кернелот Вебер. Клучна улога очигледно игра од страна на предниот агол комора на дисгенеза, дефекти во развојот на системот за одводнување на окото и да се зголеми episcleral венски притисок. Последниот фактор е episcleral хемангиоми и артериовенски анастомози и хиперсекреција на интраокуларниот течност од хороидална хемангиом.
Можеби hemianopsia развојот предизвикани од лезии на окципиталниот лобус на мозочните хемисфери.

диференцијална дијагноза поминат со конгенитални малформации на централниот нервен систем и други болести од факоматоза групата.