Akromezomelicheskaya дисплазија. eykardi синдром

не-смртоносна дисплазија, се карактеризира со присуство на низок раст и кратки екстремитети, зачудувачки, како што сугерира името, сегменти на лактите и нозете, како и на рацете и нозете. Има радиус од кривина. Карпален коски и фаланги особено скратени и имаат правоаголен облик.
Преваленцијата. Ретки.

етиологија. Автосомно рецесивно наследување на класичната форма и вид akromelicheskoy дисплазија Хантер-Томпсон (Хантер-Томпсон) и автозомно доминантен модел во тешки форми се должи на вклучување на различни chondrogenic протеини (cortilage добиени морфо-генетски протеини, CDMP).
дијагноза Се поставува врз основа на структурата на лактите аномалија откривање и нозете, како и патологијата на рацете и нозете. Остатокот од скелетот не се менува.

Akromezomelicheskaya дисплазија предизвикана од мутација reHaCDMP-1, локализирана во хромозомот 20.
Mezomelichesky џуџест раст, Grebe хондродисплазија (Grebe) (само за одредени групи на пациенти од централниот регион на Бразил) и синдром на Nagera (Nager) (кој се карактеризира со присуство на micrognathia).

во пациенти нормално е опишано во менталниот развој. Главниот проблем на овие деца е ортопедски попреченост.
Пред истекот на периодот виталност фетусот може да биде побарано абортус. Ако одлуката за неговото продолжување, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Од големо значење за генетско советување парови да добијат потврда на дијагнозата по раѓањето.

синдром Eykardi

синдром Eykardi (Aicardi) се среќава само кај девојчињата и се манифестира длабока ментална ретардација, агенезија на corpus callosum, лакунарната chorioretinopathy и инфантилни спазми на.
Постојат извештаи на повеќе од 100 клинички опсервации.

Етиологијата е непозната.
пренатално може да се открие микрофталмија, хориоидниот плексус цисти, хориоидниот плексус папилома, Денди-Вокер аномалија (Денди-Вокер) и на corpus callosum дизгенезија.

автосомно рецесивно Наследување, или евентуално X-врзан доминантен тип на смртоносна хомозиготна машки индивидуи.
Дизгенезија на корпус корпус.

неповолниПовеќето деца умираат во првите години од животот. Преживеаните подоцна прослави длабока ментална ретардација.
Пред истекот на периодот виталност фетусот може да биде побарано абортус. Ако одлуката за неговото продолжување, стандард тактика на водење пренатална пациентот не се менува. Од големо значење за генетско советување парови да добијат потврда на дијагнозата по раѓањето.