Синдром Zhilbera- lerebulle фамилијарна хипербилирубинемија. синдром Crigler - Најар и lyutseya - Arias - Driscoll

Синдром Zhilbera- Lerebulle, фамилијарна хипербилирубинемија е поврзан со нарушена функција на ензими кои се обезбеди пренос на индиректни билирубин од крвта во клетките на црниот дроб. Очигледно, постои одреден степен на процесите и намалување konyungatsii билирубин. Конгенитална болест со автозомно доминантно наследување. Почеста кај момчињата или возрасни мажи, идентификување на болести во неонаталниот период е малку веројатно. Морфолошки промени во црниот дроб или отсутен (во 0,25 пациенти) или се неспецифични.
најдете таложење липофусцин или масна дегенерација на хепатоцитите. Ѕвездести ендотелијалните клетки формираат мали групи.

Електронска микроскопија студија детектираат и намалување на бројот на микровилите на синусоидална деформација пол хепатоцитите.
синдром Crigler - Најар - сериозна болест поврзана со вродени отсуство на ензими кои се вклучени во конјугација на билирубинот. Наследува автосомно рецесивно ретки. Болеста се открие во периодот iovorozhdennosti тешка жолтица поврзани со висок (684 mmol / l - 40 mg% или повеќе) кој содржи индиректни билирубин.

мали број што стои во цревата жлезди, а со тоа и калории насликани во бледо жолта боја. Обично се развива смртоносни билирубин енцефалопатија. Опишан изолирани случаи кога пациенти и покрај жолтица преживеат до зрелоста.

Некои од податоците и, особено, присуство на двете болести во иста семејства покажуваат близина Гилберт-ов синдром - Lerebulle и Криглер - Најар. Вториот очигледно е екстремна верзија на првиот.

црниот дроб неколку Со тоа се зголеми само во ретки случаи. Микроскопски откриени жолчката "згрутчување на крвта" во тубули, кај некои пациенти мал перипортална фиброза или значително масна дегенерација на хепатоцитите. Електрон-микроскопски преглед откри оштетување на хепатоцитите мембрана синусоидална пол со намалување на бројот на микровили и излез органели perikatshllyarnye простор (Disse). Исто така постои и хиперплазија цитоплазматски мрежа жолчката пигмент таложење во хепатоцитите и ендотелни клетки. Липофусцин во хепатоцитите не е содржан.

мозочни промени се до нуклеарно боење со жолтица хипокампусот гирус, јадрата на мозочното стебло и малиот мозок. Исто така, постојат фокуси на некроза на миокардот и скелетните мускули, на слузницата на желудникот и ерозија на цревната слузница.

минливи семејство жолтица Lyutseya - Arias-Driscoll, метаболички лекови или хипербилирубинемија, се манифестира во iovorozhdennosti период (понекогаш 7-9 дена), со присуство на интензивна жолтица индиректни билирубин во крвта.

повреда конјугиран билирубин синдром се јавува кога Lyutseya - Arias - Driscoll како резултат на фактот дека ензимот билирубин врзување систем на инхибитор на која продира низ плацентата на една бремена жена и е очигледно прогестерон.

Сличен ефект производство на стероиди, особено 3-да-20-бета-pregnandiol произведува во телото и некои постпартална жени кои влегуваат во телото на новороденчето со млеко. Прекин на доење мајки млеко води во овие случаи на брзо нормализирање на билирубин, но можеби тешко за развој на билирубин енцефалопатија. Како и со другите жолтица поврзани со оштетување на конјугација на билирубин во синдромот Lyutseya - Arias - Driscoll нема знаци на хемолиза и бруто лезии pecheli. Не и pleyohromiya (интензивна боја), жолчката и фецесот.

Почетокот на жолтица кај новороденчињата исто така може да се должи на приемот преку плацентата за време на породувањето од телото на бремената жена естроген метаболити Tormón надбубрежните et al. Врзувањето на овие супстанции е иста како и на индиректен билирубин. Преоптоварување ензимски системи доведува до билирубин одложено ослободување.
по раѓање слични конкурентни акција може да има многу лековити супстанции (барбитурати, салицилати, сулфонамиди, итн.)

За спојување на билирубин Глукозата е потребно (како уридин дифосфат), така што условите во придружба на гликоза недостаток во телото на новороденчето и хипогликемија, може да се комплицира со одложено индиректни билирубин.