Преваленцијата на фетусот скелетни дисплазија. Класификација на скелетни дисплазии

Фреквенцијата на скелетна дисплазија, откриени во перинаталниот период (освен ампутација), е 2,4 до 10.000 деца. Во една голема студија, 23% од фетусите со ова нарушување се раѓаат мртви и 32% од новороденчиња умираат во првата недела од животот. Вкупната инциденца на скелетна дисплазија кај перинатална смрт е 9.1 на 1000-тите.

Најчести видови на болести на оваа група беа tanatofornaya дисплазија, ахондроплазија, osteogenesis imperfecta и ahondrogenez. Тие придонеле за 62% од сите случаи, смртоносна скелетна дисплазија. На не-смртоносна малформации најчесто забележани ахондроплазија.

според уште една голема работа, известување на распространетоста и класификација на смртоносна скелетна дисплазија кај новороденчињата во западниот дел на Шкотска, појавата на оваа болест изнесува 1,1 случај на 10 000 деца. Најчест дијагностициран tanatofornaya дисплазија (1 во 42.000), osteogenesis imperfecta (1 56 000), точка хондродисплазија (1 84 000), kampomelicheskaya дисплазија (1 112 000) и ahondrogenez (1 112 000).

според резултатите S.A. Ramussen et al., фреквенцијата на скелетни аномалии во лонгитудинална студија беше 2,14 на 10 000 деца во група, во која беа вклучени случаи на прекин на бременоста од медицински причини, во однос на раѓање на мртво дете повеќе од 20 недели и раѓањето на живи деца чии скелетни дисплазии се идентификувани за првите 5 дена од животот .
стапка на смртност Тоа беше 0,95 на 10 000 деца.

Класификација на скелетни дисплазии

Основниот проблем класификација скелетна дисплазија е фактот дека патогенезата на овие болести во голема мера останува непозната. Да се ​​создаде заедничка терминологија група експерти на состанокот во Париз во 1977 година, бара од меѓународната спектар на скелетни дисплазии, врз основа на описни податоци од клиничките и радиолошките природата.

Оваа класификација претрпе ревизија во 1992 година и тоа е рекласифицирана врз основа на радиолошки и морфолошки критериуми. Новата класификација на групата морфолошки слична болест во семејството, врз основа на наводната сличност на патогенетски механизми. Меѓународната истражувачка група на коскена дисплазија се сретна во Лос Анџелес (Калифорнија, САД) во 1977 година и има направено промени на класификацијата Париз, повика уставниот заболувања на коските.

За време на најновата ревизија на номенклатурата болести nosologies преуредување е извршена врз основа на тековните податоци на етиопатогенетски фактори во врска со дефектите на гени и соодветните протеини. Болести, во кои беа значително забележани дефекти, се рекласификувани во некои семејства според идентификуваните мутации. Така, во групата "Ахондроплазијата" се наменети за болести предизвикани од мутации во генот FGFR-3- група "diastrophic дисплазија" - DTDST- ген група "тип Kollagenopatii II" - и ген кој COL2A1- група "Kollagenopatii XI тип" - COMP ген.

биле додадени неколку групи, вклучувајќи ги и групи "Lethal скелетна дисплазија", "Ц фрактури" и групата "други тешки неонатални дисплазија." Постојат, исто така, беше преименувана многу други групи.

И П. Ј Spranger Maroteauh osteochondrodysplasias смртоносна поделени во 11 групи според анатомски и радиографски манифестации. Целта на оваа класификација е ослободено диференцијалната дијагноза, Патогенетските врска со "семејства болести" не е одлучувачки.

во нашата статии Тој се фокусира првенствено на ostehondrodisplaziyah дека откриени во неонаталниот период. И покрај тоа што е опишано повеќе од 200 видови на скелетни дисплазии, и во блиска иднина, веројатно како независна болести ќе бидат опишани понатаму, бројот на оние кои може да се открие со помош на ултразвук во антенаталниот период, не толку голема.
Повеќето од нив придружени tela- намалување на должината за да се опише оваа држава се користи во клиничката пракса, терминот "џуџест раст» (џуџест раст).