Болест Galaktoziltseramidoz Krabbe. Sulfatidoz метахроматската leykodistrosriya Шолц

болест се карактеризира со намалена (до 10%) активност galactosylceramide-бета-галактозидаза [larget P. et al., 1977]. Неисправни ензим е утврдена во културата на кожен фибробласти и леукоцити [Schochet S. et al., 1976]. Оваа болест е наследна во автосомно рецесивно. Тоа се случува со фреквенција од 19 случаи на 1 Мил. Живородени [Ivemark В., 1974]. Болеста почнува со раѓањето или во првите месеци од животот. Опистотонус се случи, giperpereksiya, напади mioklonichsskih напади. атрофија на оптичкиот нерв и слепило често се случува.

постепено напредува општата летаргија, adinamiya- деца запре цицање и да умре lioo на булбарна парализа, или од пропратни zaoolevany (пневмонија). Просечниот животен век од 13 месеци. Опишан изолирани случаи на подолг животен век (до 5,5 години).

дијагноза во текот на целиот живот може да се направи врз основа на биопсија n податоци. suralis, како и да се утврди активноста на galactosylceramide бета-галактозидаза во културата kozhyh фибробластите. Акумулацијата на макрофагите bioptataopredelyayutsya производи (galactosylceramide). Во фетална дијагноза може да се направи на активноста на бета-галактозидаза во културата на амнионска клетки (14-18 недели од бременоста).

макроскопски таа има местото на атрофија на мозокот со проширувањето на мозокот коморите на. акумулација производи PAS-позитивни. Феноменот на демиелинизација, колапсот aksontsilindrov.V периферните нерви - fagotsitoztsersbrozidov во lemmotsitah.

Електронска микроскопија во globoidnyh клетки покажа цитоплазматски вакуоли со повеќе kristaloidnyh, призматични и izvityhstrukturkanaltsev претставува веројатно акумулација на galactosylceramide. С. Schochct et al. (1976) сметаат дека овие промени се патогномонични за болеста Krabbe. Во прилог на мозокот, кои се наоѓаат на вклучување на клетките на црниот дроб, како и бубрежните тубули. Во овие клетки, според Д. Фарел, шуми С. (1976), кои се наоѓаат snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-бета-галактозидаза.

Sulfatidoz - метахроматската leykodistrosriya Шолц

на sulfatidoze Тоа е сторена повреда на разделување sulfatide, што доведува до нивната акумулација во белата маса и појавите на миелинот дегенерација. Sulfatide cresyl виолетова валкани метахроматската (кафеава боја наместо виолетова), од старото име на болеста - метахроматската leukodystrophy. Раскинувањето sulfatides скршен, освен мозокот, периферниот нервен систем, билијарниот тракт и во тубули на бубрезите, што доведува до зголемување на жолчката и sulfatide во урината.

Инциденцата во Шведска, според. B. Ivemark, 32 до 1 Mill родени деца. Наследноста има различен карактер, постојат случаи прекрстени со наследноста кат, автозомно доминантно и автосомно retsessivnon, вториот преовладува, што укажува на генетска хетерогеност на болеста. Клинички варијанти се разликуваат во различни стапки на прогресија на почетокот на болеста, а некои карактеристики на проток. Во нормални процеси миелинацијата се најактивни во првите 2-3 години од животот, така и во овој период треба ензим повисока. Доцна во arylsulfatase барање е намалена.