Neyrometabolicheskie болест

Во овие болести на патолошки процес е под влијание на ретината пигмент епител и хориоидеата.

Tay-Sachs болест (GM₂-ганглиозидоза, тип I), Sandhoffa болест (GM₂-ганглиозидоза, тип II), идиотизам amavroticheskaya деца рано
Семејството-генетски болести, на основа на кои лежат нарушувања sphingophospholipids размена во врска со генетски детерминирани дефицит geksozominidazy А и Б, што резултира во мозокот, слезината и еритроцитите се акумулира GM₂-банда-liozidy. Лошо претежно деца Евреи. Инциденцата е 1: 5 000 000-6 меѓу Евреите и 1: 500, 000, меѓу другите националности. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Tay-Sachs болест се јавува поради hexosaminidase A. дефицит на болест поради недостаток на Sandhoffa hexosaminidase A и B и има малигни курсот.
Хистолошки откриваат генерализирана е распадната, ганглиските клетки на нервниот систем. Невронска дегенерација карактеристика манифестира со отоци со зголемување на нивната големина. Клетките се полни со ситно-грануларен содржината на липидите карактер.
Во хистохемиските студии покажуваат зголемување на ганглиозидни ГМ₂ 3,5 пати во сивата материја на мозокот, и 10 пати во бело.
Прогнозата за животот е лошо, смрт - во 3-4 години од пропратни болести.
Клинички знаци и симптоми. Болеста почнува речиси истовремено со окуларни симптоми на поспаност и апатија, психомоторна ретардација и прогресивна мускулна слабост. Интелект е сведена на степен на идиот. Тоник појавуваат конвулзии. Извртувале сепвам одговор на светлина и звук - најмала шумолат може да предизвика насилна реакција на нападите на тоник конвулзии. Подоцна доаѓа слепило, децеребрална ригидност, кахексија, и целосна неподвижност.
На зголемување на плазма нивото на холестерол и гликолипиди во еритроцитите намалена количина на фосфолипиди.
Окуларна симптоми. Деби ophthalmopathology таму за 4-8 месеци (со тип ганглиозидоза I) или во првите денови по раѓањето (за тип II) изрази патологија на дно. Постои брза прогресивна дегенерација на ретината ганглиските клетки, што доведува до билатерална атрофија на оптичкиот нерв, појавата на дно симптом на "Вишновата јама" и рапидно прогресивен пад на визија за да се заврши слепило. Слепило се развива во првата година од животот, реакцијата на ученик на светлина е отсутен, има страбизам, нистагмус.
Диференцијална дијагноза се врши leykodisrofiyami, Morquio болест, и други.

Amavroticheskaya идиотизам Sandhoffa (SYN. Детска GM-ганглиозидоза тип I)
Наследни нарушувања кои произлегуваат од недостаток на (3-галактозидаза наследство Тип -. Автозомно рецесивно.
Прогноза за несакани животот: смртта се случува во раното детство (2-3 години).
Клинички знаци и симптоми. Се карактеризира со формирање на карактеристични црти на лицето - ". Кукла лице" Процесот се вклучени органи - постои зголемување на црниот дроб, слезината и бубрезите. Развивање церебрална дегенерација, се појавуваат периодични напади.
Окуларна симптоми. Карактеристично заматување на корнеата и дно изглед симптом "Вишновата дупчиња" на и атрофија на оптичкиот диск.

Батен болест (SYN. Невронска цероидна lipofuzinoz)
Бавно напредува наследна болест предизвикана од недостаток на ензимот пероксидаза во врска со ова е скршен во липидниот метаболизам кафези ЦНС.

Млади форма Батен болест amavroticheskaya идиотизмот
Исто така познат како Батен болест Батен-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer болест, Сјогренов и малолетничка невронска кероидна lipofuzinoz. Тоа се наследува автосомно renessivnomu тип.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации вклучуваат ментално нарушување, промени во однесувањето на детето во периодот на опаѓање. 1-2 деценија од животот има напади. Во терминалната фаза на болеста се развива околу нагласена деменција, спастична тетраплегија, кахексија, епилептични синдром, целосно губење на вештини, регресија и смрт.
око симптоми манифестира со прогресивно намалување на возраст од 4-10 години.

Ниман-Пикова болест (SYN. Lipoidoz фосфатидна липоидна мобилен хепатоспленомегалија)

Наследна болест предизвикана од недостаток на сфингомиелиназа вршење на хидролитската расцеп на сфингомиелин, при што неговата акумулација во ткивата. Наследство - автозомно рецесивно.
Хистолошки, коскената срцевина, црниот дроб, слезината, бубрезите, надбубрежната жлезда, лимфни јазли покажуваат голема грануларна вакуолизирани "пена" клетки (макрофаги) - т.н. Peak клетки.
Клинички знаци и симптоми. Одвои 4 вид на болест (тип A, B, C, D), се разликуваат проектот време, сегашниот, сериозноста на клинички манифестации.
Системски манифестации. Во тип А во првите 6 месеци хепатоспленомегалија, регресија. Внимавајте на децата одбивање на храна, периодични повраќање, брзо губење на тежината, неухранетост, ментална и физичка ретардација.
Кога висцерална или хронична форма (тип Б) се слави подоцна самиот почеток, заеднички vistseromegaliya (пораз на внатрешните органи и недостатокот на оштетување на нервниот систем).
Субакутен или млади возрасни, обликот (тип C) карактеризира хепато-спленомегалија, анемија, напади, церебеларни знаци, губење sakkakdicheskih вертикални движења на очите, особено надолу.
Тип D е ретка, и е сличен тип Ц се наоѓа во Нова Шкотска.
Радиолошки коска прослават губење на коскената маса, откривање на инфилтрација на белите дробови.
Прогноза за живот за тип А негативни - смртта се случува во првите 2-3 години од животот од пропратни болести (најчесто пневмонија) или кардиопулмонална болести.
Окуларна симптоми. Исти за сите видови на болести. Постојат жолтилото на конјуктивата, капак кожата. Развој на макуларна дегенерација симптом "Вишновата дупка" - атрофија на оптичкиот нерв се должи на дегенерација на ретинална ганглион клетки. Прослава на проптоза, окуломоторен нарушувања, нистагмус. Визуелна острина е значително намалена до слепило.

Gaucher-ова болест (SYN. липидоза glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​reticuloendotheliosis)
Neurometabolic наследна болест поврзана со ganglizidozam.
Клинички знаци и симптоми. Постојат три вида на болеста (тип 1, II, III).
Системски манифестации се карактеризира со хепатоспленомегалија, хеморагии, коскени лезии, пигментацијата на кожата.
Во тип I (најчест, широко распространета во еврејските семејства) кон крајот на почетокот на болеста се манифестира спленомегалија, остеопороза коска, патолошки фрактури, пигментацијата на лицето, вратот, рацете, нозете. Овие феномени, како и пигментацијата на конјуктивата и белка, предизвикани клеточната пролиферација Гоше - големи клетки со мало јадро и вишокот на фибриларен материјал во цитоплазмата. Развивање тромбоцитопенија со хеморагичен синдром и анемија.
Во болест тип II (акутна разбира, ретка појава, ран почеток) доминираат невролошки пореметувања: психомоторна ретардација, булбарна заболувања, тешкотии при голтање, ларингеален спазам, опистотонус, тешка неухранетост, хепатоспленомегалија, спастична цврстина. Карактеризира со зголемување на големината на главата и умерено изречена знаци на интракранијална хипертензија.
Во анализата на крвта забележани хипохромна анемија, леукопенија, тромбоцитопенија, се манифестира со кожата хеморагии, епистакса. Предвидување лошо - смрт се јавува во детството.
Во тип III болест (форма малолетник) се карактеризира со намалена интелигенција, напади, страбизам. Умерен хепатоспленомегалија. Болеста се манифестира од раѓањето до возраст од 14 години. Тоа главно се јавува кај луѓето од Шведска.
Окуларна симптоми. Во тип I јавуваат pinguecula, конјунктивална пигментацијата. Ретко се развие оштетување на ретината. Назначен од страна на крајот на деби на окуларна патологија.
Во тип II се појавува жолтеникава боја на кожата и очните капаци конјуктивата кафеава, неоплазми, pinguecula. Може да се развијат симптоми на "Вишновата јама". Кога biomicroscopy покаже сјајна точки ( "скршено стакло") во периферниот дел на стромата на рожницата.

За тип III карактеризира со развој на конвергентен страбизам со последователните недостаток на погледот фиксација. Постои губење на окуломоториус нерви. Таму е симптом на "Вишновата јама". симптоми на очите може да се појави од раѓање до 14 години.

} {Модул direkt4

мукополисахаридоза
Група тешки наследни болести предизвикани од недостаток на различни ензими кои се вклучени во метаболизмот на мукополисахариди. Неколку различни типови на болеста.

мукополисахаридоза тип I (SYN. Хурлер болест-Pfaundlera-Елис)
Наследна болест поврзана со мукополисахаридоза. На синдром е предизвикан од страна на метаболички нарушувања на протеини и липиди од комуникација со генетски детерминирани недостаток на ензими и iduronidazy -L-галактозидаза.
Разграничување тип 2 болест. Првиот се карактеризира со автозомно рецесивно наследување и лоша прогноза. Главниот недостаток е недостаток на ензимот -L-iduronidazy одговорни за катаболизмот на кисела полисахариди да moo.
Вториот вид се карактеризира со доминантно Х-поврзани наследство и поповолен курс со подолг живот. недостаток на ензимот е недостаток на лизозомални галактозидаза во различни органи. Девојки страдаат почесто.
Морфолошки идентификуваат таложење на мукополисахариди во залистоците на срцето, ретината, корнеата, склерата, бубрезите, слезината, нервни ганглии на.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации се карактеризираат со: груби црти на лицето, голем череп, потонати мостот на носот, вкочанетост на зглобовите, тораколумбалната кифоза, лумбална грпка, понекогаш, хепатоспленомегалија. Акцентот е ставен на изразот на лицето карактеристика, зголемени јазикот и усните, мали ретко засадени carious заби, краток врат, макро и scaphocephaly, сува, груба и бледа кожа. Нагло забавување на растот. Развивање загуба или глувост слухот. Постои мала и рапав глас, срцеви заболувања, респираторни заболувања, длабока деменција.
бели крвни зрнца се идентификуваат метахроматската гранули. Во урината зголемена мукополисахариди содржина - мешавина од дерматан сулфат и хепаран сулфат.
Окуларна симптоми. Најкарактеристичен непроѕирноста на рожницата, кој е забележан веднаш по rozhdeniya- често дифузни, поинтензивна на лимбус со едематозни и задебелена строма. Можеби развојот на хипертелоризам, птоза, epicanthus, егзофталмус, страбизам со диплопија, megalocornea (помалку Keratoglobus), зголемен ИОП, колобома на ирисот, катаракта, пигментна ретинална дегенерација, атрофија на оптичкиот нерв.

мукополисахаридоза тип II (синдром на Гинтер)
Наследна болест, врз основа на развојот на која е недостаток на ензимот -gialuronosulfat-sulfatase. Болеста се манифестира во првите години од животот. Времетраењето на животот на пациентите - во просек од околу 30 години. Страдаат претежно мажи.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации карактеризира со развој на гротеска црти на лицето, глувост, кранијални деформација, екстремитети, зглобовите. Гледано срцеви мани, gepatospleno-megalia. Постои умерена ментална ретардација, агресивни пациенти, бучни.
Окуларна симптоми. Корнеална непроѕирност не е типичен за болеста Гинтер. Постои дегенерација на ретината со летаргично симптоми, која започнува со нарушувања на темно адаптација. Таа се развива оптичка невропатија се должи на нивната директна инфилтрација на гликозаминогликани. Глауком може да се случи.

мукополисахаридоза тип III (SYN. синдром Санфилипо, ментална ретардација polidistroficheskaya)
Наследна болест, врз основа на кои се генетски детерминирани биохемиски дефекти. Доделување видови A, B, C, D.
Вид недостаток на ензимот е предизвикана од хепарин-N-sulfatase, тип Б - N-ацетил--glyukozaminidazy Тип C - glyukozaminatsetiltransferazy Тип D - N-ацетил-глукозамин-6-сулфат сулфатаза. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Хистохемиски утврдени липидите таложење во неврони и мета-хроматските материјал во фибробласти и лимфоцити. Патолошки открие атрофија на белата и сивата материја на мозокот, проширувањето на мозокот коморите на.
Клинички знаци и симптоми. Болеста почнува на возраст од 3 години и постари. Системските симптоми вклучуваат оштетување на слухот, агресивност, раздразливост, нарушување на спиењето. Во иднина, намалена интелигенција, говорно оштетување напредува, се развива спастична диплегија. Се карактеризира со задебелување на коските на черепот, вкочанетост на зглобовите, деформитети на лумбален пршлен, хирзутизам, gepatospleno-megalia.
Во урината - зголемена екскреција на хепаран сулфат. Очекуваното траење на животот - 20 години.
Окуларна симптоми. Карактеристично мало заматување на рожницата. Глетката тешко страда во фундусот забележани мал калибар вени. Се карактеризира unibrow, хипертелоризам, можни се мали пролапс на надворешната половина на горниот очен капак.

Мукополисахаридоза тип IV (SYN. Morquio синдром)
Наследна болест на сврзното ткиво од групата од mu-kopolisaharidozov. Патогенезата на болеста е недостаток на ензимот M-acetylhexosamine-6-SO₄-sulfatase и на акумулацијата на зголемено количество на мукополисахариди во сврзното ткиво. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Болеста се манифестира во втората година од животот, одложен физички развој. За 7-10 години има болки во екстремитетите и контрактури на големите зглобови. Се карактеризира со низок или несразмерни џуџест раст со краток врат и багажникот, пилешки гради, кифоза кифосколиоза, Х-форма нозе прекумерна подвижност и сублуксација на зглобовите, голем стомак, како и служи широк долната вилица, големи празнини помеѓу забите, забната глеѓ хипоплазија на. губење често слухот. Интелигенција обично е нормална.
Окуларна симптоми. За окуларна патологија карактеризира со вродена или стекната промена: epicanthus, дистрофија и вкупно заматување на корнеата, стагнација тркала оптичките нерви со следните атрофија поради интракранијална хипертензија.

Мукополисахаридоза тип V (SYN. Sheye болест)
Поради недостаток на -L-iduronidazy. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Пациенти со специфични широк ЛИЦЕ забележани хирзутизам, задебелување на кожата на прстите. Интелигенција е обично непроменета. Нога деформитети, колено, ограничување на нивната мобилност. Тек на болеста - бавно напредува. Прогноза за живот релативно поволни.
Окуларна симптоми. болест на окото е предизвикана од заматување на корнеата rogovitsy- задебелена строма заматеност дифузно инфилтрирале glikozaminoglikanami- е хомогена во природата - целосен или делумен ресорпција на магла по трансплантација на коскена срцевина.

мукополисахаридоза тип VI (SYN. Maroteaux-Lamy болест)
Наследна болест во кој се наоѓа на основа на дефицитот N-acetylhexosamine-4-сулфат sulfatase (arylsulfatase B), што резултира со акумулација на мукополисахариди на сврзното ткиво во големи количини. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Болеста почнува на возраст од 2-3 години. Целосно симптом развива на училиште години. Повеќето пациенти умираат на возраст од 10-20 години.
Системски манифестации вклучуваат џуџест раст, coarsening на цртите на лицето, широк мостот на носот, дебели усни, различни степени на губење на слухот. Се карактеризира со: конвексен градната коска, лумбална кифоза, valgus искривување на долниот дел на нозете, вкочанетост на зглобовите, хепатоспленомегалија, хернија, кардиоваскуларни или белодробна инсуфициенција.
Крв резултати покажуваат вклучување на мукополисахариди во леукоцити во урината - голем број на дерматан.
Радиографски откриени метафизеална и епифизарните коска дефекти, го одложи карпален растот на коските, срамнети со земја во форма на клин пршлени.
Окуларна симптоми. За око болест која се карактеризира со транспарентноста бавно прогресивна рожницата. Понекогаш постојат птоза, epicanthus, егзофталмус.

мукополисахаридоза тип VII (SYN. Sly болест)
Наследна болест, која се базира на дефицит (глукуронидаза на белите крвни клетки и кожата фибробластите за наследството -. Автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Системски манифестации се карактеризираат со груб карактеристики на лицето со потонатиот мостот на носот и ноздрите извртени напред, низок раст, keeled градите, тораколумбална кифоза, clubfoot, хернија, хепатоспленомегалија, се повторува инфекции на белите дробови.
Крв открија необичен гранули гранулоцити, во урината - умерен mukopolisahariduriyu.
око симптоми Тие вклучуваат хипертелоризам и мали корнеална непроѕирност.

муколипидоза
Ретко се среќаваат нарушувања кои ја делат симптоми со мукополисахаридоза и neyrolipidozami. Неколку различни типови на болеста.
Во прилог на погоре опишаната neurometabolic болест се јавува, и голем број на други патолошки процеси, распространетоста на што е помалку изразен.