Glyukotserebrozidoz болест Гоше. Glikosfingolipidoz Fabry болест

на glyukotserebrozidozah акумулација на glucocerebroside во системот на макрофаги хистиоцитен и нервните клетки во мозокот.
Постојат три типа glyukotserebrozidozov.

остар церебрална (Детска) тип се јавува во детството и напредува брзо првенствено како заболување на нервниот систем. Имало сериозни повреди на психомоторен развој, spleno- и хепатомегалија. Означени панцитопенија и ненадејно зголемување на бројот киселина фосфатаза серум активност. Во коскената срцевина точкаст и Gaucher клетки се определува со ректална биопсија. Болеста брзо (не повеќе од 2 години) е фатална.

Постмортем испитување Тоа е определено со голем спленомегалија и хепатомегалија помалку изразени. Слезината може да го окупираат 2/3 од абдоминалната празнина, намалување на длабока црвена боја со темно закрпи, слична по изглед пештера angiomu. Постојат лимфаденопатија, тампонирање и зголемување на тежината на белите дробови, крајници, тимусот, ендокрините жлезди.

Малолетничка вид на болест Гоше. Во клиниката, во прилог на зголемување на слезината, ран симптом на болеста, постојат промени на коските во форма на типичен торакални кифосколиоза. Naryatu со мали лезии на скелетот, постојат случаи со тешки деформитети. Постепено да се развие прогресивно ментално и моторните нарушувања.

хронична висцерална (За возрасни) тип е придружена со изречена симптоми на хиперспленизам: анемија, тромбоцитопенија, во финалето на болеста - панцитопенија, хеморагична дијатеза. Означени деформација потколениците. Пациентите умираат на возраст од 20-50 години на хиперспленизам (panmieloftiz) и пропратни болести. Опишува случајот на закрепнување. Понекогаш хронична форма означени доминантно наследување, што покажува дека е можно хетерогеност на болеста.

Фабриевата болест - Glikosfingolipidoz

Фабриевата болест се карактеризира со генерализирана акумулација ди- и trigeksozidtseramida во голем број на органи и ткива, првенствено под ендотел и васкуларни средината обвивка (во миокардот, и гломеруларната бубрезите епител), вклучувајќи ги и автономниот и централниот нервен систем. Болеста е многу ретка, од 1977 година во светската литература опишува 200 случаи. Ензимски дефект се состои во кратки снабдувањето лизозомални ензимската активност на алфа-галактозидаза. Што е утврдено дека постои недостаток на A-термолабилни активна состојка зачувување thermostable B-компонента ензим. Наследноста рецесивен, секс-поврзани, страдаат претежно мажи.

болест Таа започнува на 7-10 години, долгорочно текови. На кожата на абдоменот (главно), бутовите, скротумот и мукозните мембрани на усните, конјунктивата на окото се појави темна црвена нодули. Имало напади на треска, болка во зглобовите на рацете и нозете. Подоцна, едем, промени во урината (албуминурија, gipostenuriya), постепено да се развие бубрежна инсуфициенција и на феноменот на неуспех од страна на кардиоваскуларниот систем. Може да се придружи церебрални симптоми.
Карактеристична е непроѕирноста корнеална. Смртта се јавува на возраст од 40 години со симптоми на ренална или кардиоваскуларни болести.

дијагноза на живот Тоа може да се направи врз основа на отсуството на активности на-галактозидаза во леукоцитите и кожата биопсија на лимфните јазли, црниот дроб и цревата. Гликолипиди даде polozhitelnuyuShIK-реакција, извалкан со Судан се најде во урината. клетки складирање се во интимата и медиумите на садови, главно влијае на миокардот и бубрезите, каде акумулација на гликолипиди, исто така, е забележано во тубуларна епител, строма и ендотелот на гломерулите, во seleznke, црниот дроб, панкреасот, слузницата на тенкото и дебелото црево, коскената срцевина, автономните нерви ганглии.

Според Ј Desbois et al. (1977), digeksiltseramid одложува само во бубрезите и панкреасот, стои надвор во урината, trigeksiltseramid - со други органи. Хетерозиготни носители имаат забележано мало заматување на корнеата и мали липидите депозити во бубрезите, кои се откриени во електрон микроскопско испитување на садови и интерстицијална ткиво на телото.

Во кожата - продолжување чистење капиларите на површината ѕид (телеангиектазија), хиперкератоза и acanthosis. Во областа на хороидална вени -ektazii како "бисер" во фундусот. Електрон-микроскопски преглед на акумулација во клетките - електрон-густи, комплекс "zebrovidnye" структура, која исто така се наоѓаат во седиментот на урината, и може да се користи како дијагностички тест за Fabry болест.