Дијагноза sulfatidoza. Sfingomielinoz Ниман-Пикова болест

Во целосно отсуство на активност ензим постојат опции за ран почеток и брза прогресија на болката - инфантилната форма. Почетокот на болеста се карактеризира со хипотонија и мускулна слабост, постепено се развиваат нарушувања на пирамидалниот тракт со симптоми на ди- и тетраплегија. Напредува ментални нарушувања до целосна деменција.
Вознемирени визија, развој на слепило. Траењето на болеста варира од неколку години (2-5 години) до неколку децении (образец возрасни).

дијагноза време може да се направи на живот врз основа на утврдување mstahromaticheskoy супстанција во урината (sulfatide), arylsulfatase директни определување во урината и во леукоцитите homogenates [Ласло А. et al., 1977], како и во периферните нервни биопсии (или ректална биопсија). Замрзнати делови беа прободени со cresyl виолетова (tselloidinovye и парафински делови не може да се користи, како што е лесно растворлив sulfatides) - sulfatides (metachromasia) може да се најде во цитоплазмата на макрофагите, периваскуларно и периневрална и lemmotsitah, а не во нервните влакна.

ако sulfatides се најде само во lemmotsitah и тие не се во макрофаги, дијагнозата може да се постави, но isklyucht исто така невозможно. Помогне клинички податоци: анализа на урината и леукоцитите arylsulfatase А.

макроскопски постои церебрална атрофија со симптоми на "склероза". Микроскопски утврдени metachromasia preimuschestvenbelom супстанција во глијални клетки, главно во ligodendroglii, но акумулирање на sulfatide има, исто така, во ганглиските клетки [Келер В., Wiskott А., 1969]. Исто миелинацијата процеси повредени.

Електронска микроскопија во oligodendroglial клетки и да се зголеми lemmoditah утврдени лизозомите кондензација во него ламеларната структура. Почетна промени со зголемување на лизозомите може да се утврди дури и во феталниот период во 'рбетниот мозок, каде миелинацијата процеси се случуваат порано од другите делови на ЦНС [Маер С. А. Бишоф, 1976].

Исто така, на нервниот систем, sulfatides се акумулира во перипортална зона на црниот дроб во бубрежните тубули во билијарен тракт, особено во жолчниот меур, каде што акумулација пена на клетки се наоѓа во строма и мукозата на subepitelialyyu. аденоми на жолчното кесе често се појавуваат во кои (во стромата и лигавица) се решени sulfatides.

Sfingomielinoz - болест Ниман - Пик

кога НПД акумулација на фосфолипиди сфингомиелин, керамида е соединение со phosphorylcholine во ганглиските клетки и цели срцевина makrofagalyyu-хистиоцитен систем во многу органи. Исто така, во некои случаи во мозокот откриени редистрибуција ганглиозиди содржина GM3 и GM2 во сива и GD0, GM2 во белата маса на нивните нормални вкупниот износ [Kalmikova Л. Г., 1976- Келер В., Wiskott А., 1962].
болест се карактеризира дефект сфингомиелиназа активност - ензим кој се прилепува сфингомиелин.

Факти кои имаат акумулирано во текот последните години покажаа дека во некои случаи на болеста Ниман - Трансферот е забележан дефект сфингомиелиназа активност (тип C и D sfingomielinoza). Овие податоци, како и разлики во однос на времето на почетокот на болеста, клиничкиот тек и степенот на вклученост на мозокот покажаа дека тоа е генетски различни варијанти е, всушност, не е болест, туку синдром Nimanna- врв. Природата на наследство на автозомно рецесивно. А класичната болест олицетворение Ниман - Врв е акутна инфантилен тип neyrovistseralnyi (тип А) се јавуваат најчесто (85% од случаите).

Погледнете го ова опција по можност во еврејски семејства. Болеста почнува со 2-5 месеци (што е опишано во бебињата родени случаи) со проширена стомакот, заостанува севкупниот развој, појавата на жолто-кафеава боја. Во фундусот - цреша-црвена дамка.

Развива хипотензија, напредува деменција. Во некои случаи, доминантни симптоми на хиперспленизам или симптоми на заболување на црниот дроб со прогресивна жолтица. Смртта се јавува во втората година од оштетување на црниот дроб, белите дробови, или од хиперспленизам.