Марфанов синдром кај деца: симптоми, знаци, третман причини

Тоа е болест која се јавува како резултат на генетски мутации на фреквенција од 5 до 100 илјади деца. За таа цел, овој синдром се карактеризира со УДФ пораз на кардиоваскуларниот систем и очите. Пациентите со Марфанов синдром привлече внимание на себе во непропорционално развој на скелетот. Принова забележителни долги прсти. Сите симптоми на болеста се формираат за да се 7-8 години. Детето има астенија, високи, долги, тесни лицето на черепот, голема должина на екстремитетите, мала количина на мускулите, голем должината на прстите, голем издолжување на кожата и зглобовите, прекумерна подвижност на зглобовите. На Х-зраци видливи чистење на кортикалните и трабекуларната коска. Во половина од случаите на Марфанов синдром на грлото на матката лордоза мазнет до формирањето на својата кифоза, што предизвикува усогласување на физиолошки искривување во торакалниот 'рбет. Децата во 3/4 случаи утврдени нестабилност на 'рбетот на ниво на atlanto-аксијално заеднички и сегмент C2-NW. Висока резолуција дувла C2 прешлен базиларната предиспонира впечатоци. Како раст на пациентот, намалување на еластичноста на лигаментите, и да се намали инциденцата на цервикалниот 'рбет нестабилност кај адолесценти до 2%. Кај пациенти со Марфанов синдром има повреда на прошетка, како нејзината несмасност поради нестабилност на коленото, вртлив торзото и мускулна слабост. Децата се движат, се довлечкаа, со прекумерната ротација на долните екстремитети.

Марфанов синдром е абнормалности сврзното ткиво што доведе до око, скелетни и кардиоваскуларни заболувања (на пример, проширување на асцендентна аорта, што може да резултира во аортна дисекција). клиничката дијагноза.

Причини за Марфанов синдром кај децата

Наследувањето е автозомно доминантно. Респираторниот систем и централниот нервен систем, исто така може да бидат вклучени во процесот. Постојат многу манифестации на генетска мутација која предизвикува синдром Marfana- но се признава, како по правило, со комбинација на долги екстремитети, аневризма на аортниот корен и дислокација на леќите.

Симптоми и знаци на Марфанов синдром кај децата

циркулаторниот систем. Симптомите вклучуваат валвула и аневризма. Дијастолен шум може да се слушне за аортна валвула. Пациенти со пролапс на митралната валвула може да имаат систолен клик и систолен шум, или во потешки случаи holosystolic бучава. Просечната аортата е оштетена главно во места кои подлежат на најголемите хемодинамска товар. Аортата постепено се проширува или се подложува на спонтана руптура на коронарен синус, а понекогаш и на возраст под 10 години. Коренот на аортата проширува половина од децата и 60-80% од возрасната популација и може да доведе до аортна инсуфициенција. Може да се развие бактериски ендокардитис.

локомоторниот апарат. Сериозноста на симптомите варира. Пациентите над просекот висина за возраста и полу- рака span поголема од висината. Обрнува внимание арахнодактилија, често симптом на палецот. Деформација на градната коска - гулаб на дојка (надворешно поместување) или потонати градите (поместување внатре) - честа појава, како и прекумерна подвижност на зглобовите, rekurvirovannoe колено (обратна свиткување на колената), рамни стапала. Поткожното масно ткиво слој е недоволно развиена. Небото е често висок лак.

Визуелен систем. Симптомите вклучуваат леќа ектопија (сублуксација или поместување на објективот нагоре) и iridodonesis (нервнича ирис). Може да има висок степен на миопија, а понекогаш се развива спонтано ретинална аблација.

респираторниот систем. Може да се развие цистична болест на белите дробови и рекурентен спонтан пневмоторакс. Овие нарушувања може да предизвика болка и отежнато дишење.

CNS. Ова проширување на дуралната црево околу 'рбетниот мозок и може да предизвика главоболки, долниот дел на грбот или невролошки нарушувања покажува слабост на дебелото црево или на мочниот меур.

Марфанов синдром Дијагноза кај децата

• Клинички критериуми.
• Ехокардиографијата / MRI (студија на аортен корен, вентил пролапс на детекција).
• Истражувањето со биомикроскоп (абнормалности објектив).
• Х-зраци на скелетниот систем (глава, 'рбетот, карлицата, градите, нозете и черепот на одредени аномалии).
• МНР (со дурална ектазија).

Дијагнозата е способен да биде спречена, бидејќи многу пациенти имаат неколку типични симптоми и знаци и специфични хистолошки и биохемиски промени. Поради оваа варијабилност дијагностички критериуми се базира на комбинација на клинички податоци и фамилијарна и генетска анализа. Хомоцистинурија делумно може да мимик Марфанов синдром, но може да се разликува по откривање на хомоцистеин во урината. Пренатална дијагноза со анализа FBAU ген мутација спречува слаба корелација генотип / фенотип. Стандардна визуелизација скелетни, кардиоваскуларни и визуелни системи се врши за да се идентификуваат сите клинички значајни структурни абнормалности како што имаат апсолутна вредност за дијагноза (на пример, ехокардиографија за откривање на проширување на аортниот корен). Во прилог на критериумите утврдени во системите на органот, семејна историја (роднини на 1-ви коленото со Марфанов синдром), и генетска историја (FBN1 присуство на мутација која предизвикува Марфанов синдром) се сметаат за главни критериуми.

Прогноза Марфанов синдром кај деца

Напредокот во терапијата и редовно следење на подобрување на квалитетот на живот и да се намали смртноста. Средната очекуваното траење на животот се зголеми од 48 години во 1972 година до 72 во 1992 година m.Tem не помалку од просечната должина на животот на пациентот е уште помал, пред се поради срцеви и васкуларни компликации. Со ова се намалуваат животниот век може да имаат емоционален товар на адолесцентите и семејства.

Марфанов синдром третман кај деца

• Индукција на предвремен (околу Trevani на високи девојки.
• -блокатори.
• Zlektivnoe враќање на аортната валвула.
• Превенција на бактериски ендокардитис.
• Фиксација и операција за сколиоза.

Третманот е во насока на превенција и третман на компликации. А многу високи девојки индукција на предвремен пубертет на возраст од 10 години, естроген и прогестерон може да се намали потенцијалот висина во зрелоста. Сите пациенти треба да примаат редовни блокатори (на пример, атенолол, пропранолол). Потребата за хируршка интервенција мора да се реши во фаза на планирање на бременоста. Тешка регургитација вентилот, исто така се третира хируршки. Превенција на бактериски ендокардитис пред некои инвазивни процедури не се прикажани, освен кај пациенти со протетски валвули или имаат инфективен ендокардитис. Одржување на фиксација сколиоза се врши на колку што е можно повеќе време, но кај пациенти со искривување 40-50 ° препорачува операција.

Кардиоваскуларни, скелетниот и очни симптоми треба да се следи на годишно ниво.

Марфанов синдром се применуваат ресторативна третман. Прекумерна подвижност на глуждот и ploskovalgusnaya деформација се индикација за профилактички чевли. Кај адолесцентите со прогресивни сколиоза направи брза корекција на 'рбетот. 'Рбетниот симптоми во цервикалниот' рбет хирургија бара декомпресија и стабилизација на 'рбетот.