Генетска основа на аритмогена десно вентрикуларна кардиомиопатија

Аритмогените Кардиомиопатија панкреасот во повеќето случаи, е автозомно доминантна болест која се карактеризира со дегенерација на миокардот и спалната-масна инфилтрација на слободниот ѕид, subtrikuspidalnogo регионот и RV одлив тракт. Исто така обелоденети е редок автозомно рецесивно варијанта (Наксос болест), оштетување на миокардот се карактеризира со типичен, и синдромот на дланка и кератоза волнени кадрава коса.

Шведското манифестација е болест со синкопа или ненадејна срцева смрт (SCD) поради вентрикуларни аритмии, често се предизвикани од физичка активност. Случаите со исходот на прогресијата на болеста кај срцева слабост, за разлика, се ретки. Дијагнозата се поставува врз основа на морфолошки карактеристики (дилатација на простата, масното инфилтрација, аномалии движење) и ЕКГ знаци (Т-бран инверзија во одводите V1-V3, &EPSILON - бран крајот potentsialy- сл. 1). Европското здружение на кардиолози, големи и мали дијагностички критериуми за болеста беа воспоставени (Табела 1).. Клинички, овие критериуми се многу популарни, иако треба да се напомене дека поради нецелосна пенетрација (јасно покажа по идентификацијата на аритмогените кардиомиопатија RV), кај некои пациенти може да имаат "граница"Или неодреден фенотип, и покрај превоз на патогени аритмогените кардиомиопатија на панкреасот. Всушност, клиничката слика може да вклучуваат:

Забелешка: * - исто така, предизвикува делумна липодистрофија и семејството mandibulosakralnuyu displaziyu- ** - можеби најчесто се идентификувани варијанта *** - исто така, предизвикува тибијална мускулна дистрофија (600334) - # - исто така, предизвикува мускулите изолирани дистална миопатија без проширени kardiomiopatii- идентификувани во пациенти со не-компактниот LV миокардот.

Аритмогените Кардиомиопатија панкреасот е важна причина за SCD во млада возраст. [29] Пациентите обично се жалат на палпитации и несвестица често пред почетокот да се утврди детални клинички знаци и промени во простатата. Вентрикуларни аритмии имаат право вентрикуларна потекло (морфологија, и од Р.В. излезниот тракт и од врвот), па затоа е важно диференцијална дијагноза со идиопатска вентрикуларна тахикардија на излезниот тракт (бенигна состојба), кои често може да биде тешко.

Кога аритмогените кардиомиопатија RV идентификувани неколку фактори на ризик, иако досега нема епидемиолошки податоци добиени од голема група на пациенти. Фактори на ризик вклучуваат: млада возраст, "канцерогените" семејна историја, QRS дисперзија >40 ms, Т бран инверзија во прилог води V1, вклучување во процесот LV документирани VT епизода на синкопа или пред срцева слабост. Од друга страна, рамноза со EFI не е индикатор за следните несакани настани.

Фармаколошки третман на аритмогените кардиомиопатија како прва линија лекови се &бета - блокатори, соталол и амиодарон. Инсталирање на МКБ е индициран за сите пациенти со претходни епизоди на срцева слабост и може да се смета за примарна превенција кај сите пациенти со висок ризик. Соталол и амиодарон, исто така, индицирана кај пациенти со висок ризик, при утврдувањето на МКБ не е можно. Пациенти со рекурентни епизоди на VT на позадината на терапијата, исто така, покажува катетер аблација, иако не може да го негира значително зачестеноста на симптомите продолжат.

Основа аритмогените кардиомиопатија панкреасот примарниот дефект лежи дезмозомални протеини - структурите кои претставуваат цврсти врски помеѓу клетките на миокардот. Разбирање на генетските причини лежат во основата на автозомно доминантно форми на кардиомиопатија, аритмогените панкреасот значително се зголеми по отворањето на мутации во генот plakofilina-2 (RKR2) кодирање дезмозомални протеини, што доведува до развој на болеста во 30-40% од случаите. Како дезмозомални протеини дезмоплакин (DSP) и плакоглобин (JUP), исто така, ретко поврзани со аритмогените RV кардиомиопатија. Исто така, постојат неколку дополнителни хромозомски локуси за која се уште не е идентификуван ген.

Врз основа на достапните податоци, молекуларна патогенезата на Р.В. аритмогените кардиомиопатија вклучува механичка повреда контакти резултат на мутации и дестабилизација desmosomes проследено ремоделирање intercalated дискови. Ова резултира во Делокализација на desmosomes и поместување во plakoglobina јадро, што се одразува на сигнал трансдукција процеси. Намалена толеранција на механички стрес неизбежно води кон апоптоза и спалната-масна инфилтрација на миокардот. Оваа состојба создава предуслови за забавување и нехомогеност на електрична води кон развој на тип аритмии reentry (reentry). Поповолно, аритмогена десно вентрикуларна кардиомиопатија, панкреасот локализација природно се припишува на пониски RV отпорен на механички истегнување, бидејќи тоа е комора со низок притисок и тенки ѕидови. Важно е да се нагласи дека во најтешките случаи на кардиомиопатија аритмогените на панкреасот, исто така, може да бидат вклучени во лева.

Силвија Г. Приори, Карло Наполитано, Стив Е. Хамфрис и Џејмс Skipworth

Генетски аспекти на кардиоваскуларни болести

Сподели на социјални мрежи: