Хипофосфатазија. Хипопластично лево срце

Видео: Виктор Егоров. Ми треба вашата помош!

аномалија Тоа предизвикува нарушување на минерализацијата на коските и недостаток во серумот и ткивата на црниот дроб, коските и бубрезите алкална фосфатаза. Оваа болест има три типа: тип 1 -letalny, кога поразот на долгите коски во форма на скратување и деминерализација започнува во пренаталниот период, во прилог на ова постојат craniosynostosis и неонатална giperkaltsiemiya- тип 2, кој е прикажан рахитис промени во скелетот фрактури и предвремено опаѓање на zubov- тип 3, кој се карактеризира со метаболички абнормалности, забележливата само во биохемиски истражувања. Синоними. Fosfoetanolaminuriya.

Автосомно рецесивно наследување. Превозниците може да биде дијагностициран со ниско ниво на алкална фосфатаза во крвниот серум и присуството на phosphoethanolamine во урината. Ризикот од повторување е 25%.

дијагностика. треба да се посомневаме дијагноза кога била откриена во фетусот micromelia и коскената деминерализација. Еден типичен во постнаталниот период е присуството на коскената шила. Тие се наоѓаат во телата на долгите коски, како и на коленото и лактот зглобовите.
патогенезата. Аномалија genatkane-неспецифична алкална фосфатаза (TNSALP - ткиво-неспецифична алкална фосфатаза).

Видео: 2014 Вести - Операција на срцето на фетусот во матката ..

генетски нарушувања. Тип 1 и 2 се различни болести. Постојат голем број на варијанти на гени во ткивото-неспецифична алкална фосфатаза.
диференцијална дијагноза. Веројатно единствениот критериум за ултразвукови разликува од хипофосфатазијата osteogenesis imperfecta тип II и тип ahondrogeneza 1A.

Outlook. Lethal тип 1.
тактики акушерски. За фетуси со сомневање за болест (ризик од повторување - 25%) може да биде побарано да абортус.

Хипопластично лево срце

Хипопластични синдром на левото срце е срцева болест, која се карактеризира со комбинација на мала големина на левата комора со аортна атрезија или хипоплазија / атрезија на митралната валвула. Синоними. Атрезија на аортата.

преваленцијата. Синдромот на хипопластично лево срце е 10-15% од пренатално забележливи срцева болест и се јавува во 1.6 случај на 10 000 деца.
етиологија. Етиологијата на синдромот хипопластично лево срце не е сигурно. Постојат шпекулации за автосомно рецесивно, автозомно доминантна и полигенски тип на наследување. Поверојатно е мултифакторните-цијални форма на пренесување на болеста.

ризикот од повторување. Тоа зависи од етиологијата и се движи 0,5-25%, сметководство за поголемиот дел од случаите, според литературата, околу 2%. Според W.I. Norwood et al. ризикот од повторна појава е на ниво од 4% за семејства со болно дете, а 25% - за семејства со две или повеќе засегнати деца.

дијагностика. Типична карактеристика утврдени во студијата на четири комори на срцето Исклучување е мала, со дебели ѕидови, hyperechoic со намалена лево вентрикуларна контрактилност. Исто така, откриени аортна валвула атрезија, различни сериозноста хипоплазија на асцендентна аорта и на движењата на митралната валвула.

Во присуство на hyperechoic мембрана каде што треба да бидат утврдени од страна на атриовентрикуларен вентил е типичен знак на митрална или трикуспидална атрезија. На синдром на хипопластично лево срце аортата има мал дијаметар и не се визуелизира. На синдром на хипопластични право срцето слични промени забележани во пулмоналната багажникот. Важно откритие мал обем на протокот на крв (што е обично можно само со помош на колор доплер).

ако пронајден ретрограден проток, тоа обично укажува на вентрикуларен септален интегритет и лоша прогноза. Антеградна проток насока укажува на септален дефект.
генетски нарушувања. Се предлага да се одлеат локализиран во долгиот крак на хромозомот 11q23.3.

Асошиетед аномалии. Во прилог на срцето абнормалности често се наоѓаат extracardiac дефекти, најчесто од кои се еден умбиликална артерија, краниофацијална и гастроинтестинални малформации, урогениталниот абнормалности и патологија на централниот нервен систем.

диференцијална дијагноза. Една комора, десно вентрикуларна хипоплазија и тежок дефект ендокардијална перница ознака може да изгледа слично на проучување на четири комори на срцето исклучување. Внимателна проценка на преткоморите, атриовентрикуларните валвули и големите крвни садови на срцето ви овозможува да се утврди точната дијагноза.